Adrenomieloneuropatie (AMN) - examinări ale sistemului corticospinal la pacienți, precum și la

rezumat

Leucodistrofia ortocromatică (sudanofilă) cu insuficiență suprarenală primară este cunoscută sub numele de adrenoleucodistrofie (ALD). Adrenomieloneuropatia (AMN) poate fi privită ca o variantă clinică [1, 10]. ALD/AMN urmează o moștenire recesivă legată de X. În ambele forme există un conținut crescut de acizi grași saturați cu lanț lung (VLFA) (C26) [5,6] în plasmă, în SNC și în glandele suprarenale. Fenotipul bolii poate varia foarte mult [6]. Heterozigoții (conductori de sex feminin) sunt, de asemenea, afectați clinic în aproximativ 10%, de obicei sub formă de paraspasticitate progresivă. Și aceștia au un conținut crescut de acizi grași în plasmă și în fibroblaste [8]. În plus, potențialele acustice evocate (AEP) în heterozigoti sunt adesea patologice [4]. Recent s-a demonstrat că o dietă îmbogățită cu glicerol trioleat, care este în mare parte lipsită de VLFA, scade nivelul plasmatic al VLFA [7, 9]. Încă nu este clar dacă o dietă are și o influență pozitivă asupra evoluției bolii.

examinări

previzualizare

Imposibil de afișat previzualizarea. Descărcați PDF de previzualizare.