Ale mele; Multiple lome - Tulburări de sânge - Manual MSD versiune de consum

(Mielomatoză; mielom cu celule plasmatice)

, MD, Institute for Myeloma and Bone Cancer Research

Oamenii suferă adesea de dureri osoase și fracturi și pot avea, de asemenea, probleme cu rinichii, au un sistem imunitar slăbit (imunosupresie), precum și slăbiciune și confuzie.

Diagnosticul se face prin măsurarea cantității anumitor tipuri de anticorpi din sânge și urină și confirmat printr-o biopsie a măduvei osoase.

Tratamentul include adesea o combinație de medicamente convenționale pentru chimioterapie, corticosteroizi, cu unul sau mai mulți inhibitori ai proteazomului (cum ar fi bortezomib, carfilzomib sau ixazomib), medicamente imunomodulatoare (cum ar fi lenalidomida, talidomida sau pomalidomida), un inhibitor al exportului nuclear (selinexor), sau anticorpi monoclonali (inclusiv daratumumab sau elotuzumab).

Celulele plasmatice se dezvoltă din limfocitele B, un tip de celule albe din sânge care produc în mod normal anticorpi (imunoglobuline). Anticorpii sunt proteine care ajută organismul să lupte împotriva infecțiilor. Când o singură celulă plasmatică se înmulțește excesiv, grupul rezultat de celule identice genetic (numite clone) produce o cantitate mare dintr-un singur tip de anticorp. Deoarece acest anticorp este fabricat de o singură clonă, se numește anticorp monoclonal și este, de asemenea, cunoscut sub numele de proteină M. (Vezi și Prezentarea generală a tulburărilor celulare plasmatice).

Vârsta medie a persoanelor cu mielom multiplu este de aproximativ 65 de ani. Deși cauza sa nu este sigură, incidența crescută a mielomului multiplu în rândul rudelor persoanelor care îl au deja indică faptul că există o componentă ereditară. Alte cauze posibile sunt expunerea la radiații, benzen și diferiți solvenți.

În mod normal, celulele plasmatice reprezintă mai puțin de 1% din celulele din măduva osoasă. În mielomul multiplu, marea majoritate a celulelor măduvei osoase sunt formate din celule plasmatice canceroase. Excesul acestor celule plasmatice canceroase din măduva osoasă duce la supraproducția proteinelor care inhibă dezvoltarea altor părți normale ale măduvei osoase, cum ar fi celulele albe din sânge, celulele roșii din sânge și trombocitele (fragmente de celule care ajută la formarea cheagurilor) ). Pe lângă producerea unei cantități mari de anticorpi monoclonali, producția de anticorpi normali de apărare este semnificativ redusă.

Adesea, colecțiile de celule plasmatice canceroase se dezvoltă în tumori la nivelul oaselor. Celulele canceroase secretă, de asemenea, substanțe care pot provoca pierderea osoasă, cel mai adesea în oasele pelvisului, coloanei vertebrale, coastelor și craniului. Mai rar, aceste tumori cresc în alte zone, cum ar fi plămânul, ficatul și rinichii.

Simptome

Tumorile cu celule plasmatice invadează adesea oasele. Durerea osoasă este, prin urmare, un simptom comun, în principal în spate, coaste și șolduri. Alte simptome sunt consecințele complicațiilor.

Complicații

Fracturile pot apărea dacă tumorile plasmatice determină pierderea densității osoase (osteopenie sau osteoporoză) și slăbesc oasele.

În plus, calciul eliberat din oase determină o creștere anormală a nivelului său în sânge, uneori provocând constipație, urinare frecventă, probleme cu rinichii, slăbiciune și confuzie.

Scăderea producției de globule roșii duce adesea la anemie, care duce la oboseală, slăbiciune și paloare și care poate duce la probleme cardiace. Scăderea producției de celule albe din sânge duce la infecții repetate, cu febră și frisoane. Scăderea producției de trombocite afectează capacitatea sângelui de a se coagula și duce la o tendință de vânătăi sau sângerări ușoare.

Părți ale anticorpilor monoclonali, cunoscute sub numele de lanțuri ușoare, sunt depuse frecvent în tuburile colectoare ale rinichilor. Acest lucru poate crea uneori leziuni ireversibile prin întreruperea funcției lor de filtrare și duce la insuficiență renală. Lanțurile ușoare ale anticorpului găsit în urină (sau sânge) se numesc proteine Bence Jones. Numărul crescut de celule canceroase poate provoca excesul de producție și excreție de acid uric în urină, ceea ce poate duce la pietre la rinichi. Depunerea anumitor tipuri de constituenți de anticorpi în rinichi sau alte organe poate duce la amiloidoză, o altă afecțiune gravă care afectează un număr mic de persoane cu mielom multiplu.

În cazuri rare, datorită îngroșării sângelui (sindrom de hiperviscozitate), mielomul multiplu perturbă fluxul sanguin către piele, degete, degetele de la picioare, nas, rinichi și creier.

Diagnostic

Analize de laborator

Biopsia măduvei osoase

Raze X sau alte teste imagistice (rezonanță magnetică și tomografie cu emisie de pozitroni combinate cu tomografie computerizată)

Mielomul multiplu poate fi descoperit chiar înainte ca oamenii să dezvolte simptome, atunci când testele de laborator efectuate din alte motive arată niveluri ridicate de proteine în sânge sau urină sau când o radiografie luată din alte motive prezintă zone specifice de pierdere a densității osoase. Această pierdere osoasă poate fi difuză sau, mai des, poate fi limitată la zone izolate din oase.

Mielomul multiplu poate fi observat uneori cu simptome precum dureri de spate sau alte dureri osoase, astenie, febră și vânătăi. Testele de sânge pot prezenta, de asemenea, anemie, scăderea globulelor albe sau a trombocitelor sau insuficiență renală.

Electroforeza și imunoelectroforeza proteinelor din ser și urină sunt cele mai utile teste de laborator. Aceste teste arată că există o supraabundență a unui singur tip de anticorp monoclonal care se găsește la majoritatea persoanelor cu mielom multiplu. Se măsoară, de asemenea, nivelurile diferitelor tipuri de anticorpi, în special IgG, IgA și IgM. Se măsoară și nivelul de calciu din sânge.