Analiza frecvenței și recunoașterii prenatale a markerilor moi și a malformațiilor cardiace în
De la Clinica de ginecologie și obstetrică de la Universitatea din Lübeck Director: Prof. Dr. med. A. Rody Analiza frecvenței și detectabilității prenatale a markerilor moi și a malformațiilor cardiace în funcție de IMC și vârsta pacienților Disertație inaugurală pentru obținerea unui doctorat de la Universitatea din Lübeck - din secțiunea Medicină - prezentată de Anita Stepien de la Beuten Lübeck 26
. Raportor: Priv.-Doz. Dr. med. Andreas Schröer Reporter 2: Prof. Dr. med. Wolfgang Göpel Ziua examenului oral: 24-26 aprobat pentru tipărire. Lübeck, 24-26 - Comitetul doctoral al secției de medicină -
CUPRINS 3. Material și metode utilizate. 9 3 . colectiv de pacienți. 9 3.2. Clasificarea markerilor moi și a defectelor cardiace. 2 3.3. Metode statistice. 2 3.3 . Analiza tabelelor încrucișate bivariate. 2 3.3.2. Calculul raportului de cote. 22 3.3.3. Regresie logistică. 23 4. Rezultate. 25 4 . Caracterizarea colectivului pacientului. 25 4.2. Frecvența markerilor soft. 25 4.2 . Relația dintre markerii soft și IMC. 26 4.3. Comparația markerilor moi găsiți prenatal cu un diagnostic de rezultat postnatal. 29 4.3 . soft marker vs. Diagnosticul rezultatului în raport cu IMC. 29 4.3.2. Relația dintre markerii soft și vârsta maternă. 32 4.3.3. Marker soft vs. Diagnosticul rezultatului în dependența de vârstă. 36 4.4. Frecvența malformațiilor cardiace. 37 4.4 . Relația dintre malformațiile cardiace și IMC. 37 4.4.2. Relația dintre malformațiile cardiace și vârstă. 4 5. Discuție. 45 5 . Relația dintre markerii soft și diagnosticul de rezultat. 45 5.2. Influența obezității și a vârstei asupra frecvenței markerilor moi. 46 5.3. Defecte cardiace congenitale la femeile gravide supraponderale. 47 5.4. Defecte cardiace congenitale și vârsta maternă. 48 5.5. Considerații. 49 6. Rezumat. 5 7. Bibliografie. 5 8. Publicații. 57 9. Mulțumiri. 58. CV. 59 IV
LISTA ABREVIERILOR Lista abrevierilor ACHD APGAR AS ASD valve AV AV-Mode B BMI CCHD CHD CoA CVS DEGUM DEGS DORV HLHS HRHS ISTA ISUOG Max. Min. MS NT OR Boală cardiacă congenitală acianotică Respirație, puls, ton de bază, aspect, reflexe Stenoză atrială atrială Atrect Modularea luminozității defectului septului atrioventricular Indice de masă corporală Boală cardiacă congenitală cianotică Defecte cardiace congenitale Coarctația aortei Eșantionarea villusului corionic Societatea germană pentru ultrasunete în medicină Studiu asupra sănătății adulților în Germania Val Dublu ventricul drept Sindromul hipoplastic al inimii stânge Sindromul inimii drepte hipoplazice Sindromul aortic și coarctation Ginecologie Stenoză mitrală minimă minimă Transparența gâtului Raport de cote VI
LISTA ABREVIERILOR PA PAIVS PDA PS RR RKI SD așa-numita SSW TA TAPVC TD TOF VSD OMS atrezie pulmonară atrezie pulmonară cu sept ventricular intact ductus arteriosus persistent raport de risc stenoză pulmonară Institutul Robert Koch deviație standard așa-numita sarcină săptămâna tricidă distrofică tricidică
INTRODUCERE. Introducere . Obezitate și supraponderalitate. Epidemiologia obezității în Germania Prevalența crescândă a obezității la femeile tinere și consecințele asociate la monitorizarea femeilor însărcinate este motivul acestei colectări retrospective de date privind frecvența și detectarea prenatală a malformațiilor cardiace fetale și a markerilor moi pentru aneuploidii cromozomiale în funcție de indicele de masă corporală (IMC) și vârsta pacienților. Obezitatea devine din ce în ce mai una dintre bolile răspândite în secolul al II-lea, potrivit unui studiu al OMS pe tema supraponderabilității [OMS: Obezitate și supraponderalitate, 26]. OMS diferențiază între excesul de greutate (IMC 25 kg/m²) și diferite grade de obezitate (IMC 3 kg/m²), după cum se arată în tabelul [OMS: Baza de date globală privind indicele de masă corporală, 26]. Tabel: Clasificarea OMS a categoriei IMC IMC [kg/m²] Subponderal 6, -8,49 Greutate normală 8,5-24,99 Preobezitate 25, -29,99 Gradul de obezitate I 3, -34,99 Gradul de obezitate II 35, -39.99 Obezitate gradul III 4, Prevalența obezității în Germania, ca în multe alte țări, a crescut brusc în ultimele decenii (a se vedea tabelul 2) [Raportul de sănătate al guvernului federal, 29].
INTRODUCERE.4 Caracterizarea defectelor cardiace congenitale Defectele cardiace congenitale pot fi împărțite în CHD cianotică (caracterizată printr-un șunt dreapta-stânga) și ACHD acianotică (caracterizată printr-un shunt stânga-dreapta) în funcție de caracteristicile lor clinice [Varan și colab., 999]. .4 . Defecte cardiace congenitale acianotice Defectele cardiace congenitale acianotice (ACHD) au în comun faptul că există un șunt funcțional stânga-dreapta funcțional sau rămâne postpartum [Saenz et al., 999]. Sângele bogat în oxigen, care de fapt ar trebui pompat în circulația corpului, revine la circulația pulmonară printr-o conexiune deschisă de șunt stânga-dreaptă pe inimă. Rezultatul este o supraîncărcare a volumului ventriculului stâng, care la rândul său provoacă hipertensiune pulmonară. Motivul pentru aceasta este diferența de presiune sistolică între stânga (
REZULTATE Tabelul 2: Semnificația dintre markerul moale și rezultatul postnatal în funcție de IMC IMC [kg/m²] Chi 2 p (Chi) Fisher exact Cramver V Semnificație 4 Edem gât total 3 (33,3%) 29 (22,%) 42 (28) .%) 7 (43,8%) 8 Hidronefroză 3 (33,3%) 39 (29.%) 3 (2%) 2 (2,5%) 74 Omphalocele (.%) 2 (9,2% ) 2 (4.%) (6.3%) 35 Intestine (.%) 8 (6.%) 6 (.7%) (.%) 24 Clubfoot 2 (22.2%) (7.6%) (7,3%) (.%) 23 mușchi papilari (.%) 7 (5,3%) 3 (8,7%) 2 (2,5%) 22 holoproencefal (6%) 6 (4,6%) 8 (4,7%) 3 (8,8%) 7 bazin renal (.%) 8 (6%) 6 (4%) (.%) 4 ASD (.%) 6 (4,6%) ( .%) (.%) 6 Micrognathia (.%) 5 (3.8%) (.%) (.%) 5 TAPVC (.%) 2 (. 5%) (.%) (.%) 2 Ventriculomegalie (,%) (,%) 2 (, 3%) (,%) 2 Intestin hiperechogen (,%) (,%) (, 7%) (,%) Femur scurt (,%) (,%) (, 7%) (.%) Os nazal (.%) (.%) (.%) (6.3%) Total markeri moi 9 32 5 6 38 33
Valorile REZULTATELOR (adică numărul de defecte cardiace) și informațiile procentuale date. Aceste procente se aplică în cadrul grupului IMC, deci se adună într-o singură coloană. Tabelul 9: Frecvența defectelor cardiace în diferitele grupuri IMC N (%) 39,9 kg/m² recunoscute. Cu toate acestea, numărul mic de cazuri din AVSD nu permite nicio interpretare semnificativă. Tabelul 2: Semnificația corelației dintre malformațiile cardiace și defectele cardiace ale IMC Chi 2 p (Chi) Fisher exact Cramver V Semnificația VSD 6,63,25,285,4 ISTA 4,973,49,58,2 HLHS, 772,88,97,7 TOF 2, 2,849,756,8 PS 2,884,24,5,9 Da 6,367,272,362,3 PA 3.499,623,57, TA 5,843,322,33,3 DORV 4,459,485,6, PAIVS 4,5,48,455, AVSD 2,88, 5,25 Da Anomalii ale valvei aortice Ebstein - Anomalii, 437,92, 6 PDA, 79.982, 5 TD 27,6, 8,28 TS 3,65,69,48,9 39
REZULTATE Pentru a testa dacă obezitatea se corelează mai frecvent cu prezența unui defect cardiac, s-a calculat raportul impar. În acest scop, grupul de pacienți a fost clasificat în cele două categorii de lipsă de obezitate (IMC 3 sau 4 VSD total (83,4%) 84 (53,3%) (56,2%) 7 (43,8%) 2 ISTA (.%) 2 (7,6%) 8 (.%) (6,3%) 3 HLHS (8,3%) 4 (9%) 3 (7,3%) 2 (2,5%) 3 TOF (.% ) 8 (4,5%) 9 (5%) 3 (8,5%) 2 PS (.%) (6,4%) 7 (3,9%) (6,3%) 8 anomalii ale valvei aortice (, %) 8 (5,2%) 7 (3,8%) (.%) 5 PA (.%) 6 (3,8%) 5 (2,8%) (6,3%) 2 TA (8 .3%) 6 (3.8%) 5 (2.8%) (.%) 2 DORV (.%) 4 (2.6%) 6 (3.4%) (.%) PAIVS (.% ) 4 (2,6%) 3 (. 7%) (.%) 7 AVSD (.%) (.%) 3 (. 7%) (.%) 3 Anomalii Ebstein (.%) (. 6% ) (.6%) (.%) 2 PDA (.%) (.%) (.%) (6.3%) TD (.%) (.%) (. 6%) (.%) TS (,%) (, 6%) (,%) (,%) Total defecte cardiace 2 (%) 58 (%) 78 (%) 6 (%) 364 Aceasta arată tendința că un defect cardiac este mai probabil odată cu creșterea vârstei O relație semnificativă între vârsta femeii însărcinate și o boală a putut fi găsită doar pentru cazurile TOF și PDA (vezi e Tabelul 24). 42
PUBLICAȚII 8. Publicații Rezumate publicate Schröer A., Stepien A., Kelling K., Weichert J. Excesul de greutate și obezitate în sarcină și riscul și recunoașterea prenatală a markerilor moi fetali pentru aneuploidii cromozomiale: o revizuire a 9.687 cazuri. (2) 57