Analize de sânge pentru a afla sexul fătului
Examinarea sângelui matern poate identifica, de asemenea, mai multe anomalii genetice.
De Pauline Léna
Postat pe 21.08.2011 la 12:16
„Am folosit în mod obișnuit, din 2002, un test pentru a determina sexul fetal prin sânge matern pentru femeile cu risc de transmitere a unei boli genetice legate de cromozomul X”, își amintește dr. Jean-Marc Costa, director adjunct al laboratorului Cerba. O meta-analiză care reunește rezultatele a 57 de studii internaționale, publicată pe 10 august în Jamaica, tocmai a confirmat fiabilitatea acestui tip de test, ceea ce face posibilă determinarea - cu mult înainte de ultrasunete - a sexului fătului datorită analiza ADN-ului fetal care circulă liber în sângele matern.
Cercetătorii francezi sunt primii care au dezvoltat un astfel de test care este suficient de robust și fiabil pentru a fi folosit în rutină. Franța este, de asemenea, prima țară care o rambursează pentru bolile legate de cromozomul X. „Dacă testul stabilește că copilul este o fată, nu va fi afectată de boală. Prin urmare, nu va fi necesar să se efectueze un test mai invaziv și, prin urmare, mai riscant pentru făt, pentru a confirma diagnosticul ", subliniază dr. Costa. În fiecare an, aproximativ 500 de femei afectate beneficiază de acest nou test, care costă 135 de euro.
„Un anumit monopol”
Alte teste ADN care circulă în sângele matern sunt, de asemenea, utilizate în Franța și sunt evaluate pentru utilizarea de rutină și posibilă rambursare de către Medicare. Prin urmare, Haute Autorité de Santé (HAS) tocmai a recomandat utilizarea de rutină a genotipării resus D, ceea ce face posibilă determinarea, pentru femeile cu resus D negativ, dacă fătul lor este resus D pozitiv. În acest caz, mama poate dezvolta anticorpi împotriva fătului și îl poate pune în pericol. În prezent, toate femeile cu risc - aproximativ 150.000 în Franța - primesc imunoterapie împotriva anticorpilor anti-reumatici D, care ajută la protejarea fătului. Medicare va trebui să evalueze beneficiul evitării acestei imunoterapii, care necesită utilizarea unui produs derivat din sânge, atunci când fătul este pozitiv pentru resus D, ținând seama de costul ridicat al genotipării ADN-ului fetal circulant, în jur de 150 de euro.