ASIM - Grup de lucru pentru tulburările metabolice congenitale în medicina internă;
Fenilcetonuria (PKU) Cu o rată anuală a bolii de 1: 7000, fenilcetonuria este cea mai frecventă boală autozomală recesivă a metabolismului aminoacizilor din Germania. Lipsa activității fenilalaninei hidroxilazei hepatice (PAH) duce la o concentrație crescută de fenilalanină în sânge și în țesuturi. Astăzi, fenilcetonuria poate fi diagnosticată prin screening-ul nou-născuților în primele zile de viață. Pacienții diagnosticați la timp și tratați în mod consecvent au o dezvoltare mentală și fizică normală. Pacienții netratați sau tratați necorespunzător dezvoltă leziuni cerebrale severe cu dizabilități mentale și neurologice în primii ani de viață datorită efectelor fenilalaninei și a produselor sale de descompunere. Pacienții născuți înainte de era screeningului pentru nou-născuți (în Germania înainte de 1968) au de obicei o dizabilitate semnificativă.
Baza terapiei constă într-o dietă cu conținut scăzut de proteine. Aceasta înseamnă consumul unei diete clar reduse de proteine cu utilizarea suplimentară a alimentelor de bază cu conținut redus de proteine (de exemplu, produse din cereale cu conținut redus de proteine și paste). Pentru a acoperi necesarul de proteine, este administrat și un amestec de aminoacizi fără fenilalanină. Amestecurile de aminoacizi administrate în PKU sunt amestecate cu vitamine și oligoelemente suplimentare pentru a preveni deficiențele în administrarea pe termen lung a unei diete cu conținut scăzut de proteine. Terapia se începe imediat după diagnostic și de obicei trebuie continuată pe viață.
Intensitatea terapiei depinde de nivelul de fenilalanină din plasmă, care trebuie verificat în mod regulat la pacientul afectat. În copilărie, fenilalanina plasmatică trebuie să fie cuprinsă între 2-6 mg/dl (120-360 µmol/l). După vârsta de 12 ani, dieta poate fi relaxată treptat sub controlul nivelului de fenilalanină. Conform situației actuale a studiului, nu există recomandări uniforme pentru nivelurile de fenilalanină la vârsta adultă. În centrele de metabolism germane, un nivel de fenilalanină în sânge cuprins între 15-20 mg/dl (900-1.200 µmol/l) este vizat la pacienții cu fenilcetonurie. Majoritatea pacienților trebuie să respecte o dietă săracă în proteine pe toată durata vieții pentru a atinge acest obiectiv. De regulă, cantitatea zilnică de proteine naturale furnizate este de 10-12 g/zi. Pacienții tratați în acest mod trebuie să continue să ia un amestec de aminoacizi fără fenilalanină pentru a preveni simptomele carenței.
Pacienții adulți sănătoși din punct de vedere neurologic, cu PKU tratată corespunzător inițial, care depășesc intervalul țintă recomandat, pot dezvolta simptome neurologice acute (de exemplu, tulburări ale mersului, paralizie) sau simptome neuropsihologice (anomalii comportamentale, cum ar fi comportamentul agresiv, depresia). Simptomele sunt de obicei reversibile, cu condiția să fie recunoscute în timp și pacientul afectat să fie readus la o dietă consistentă.
Terapia cu tetrahidrobiopterină (Kuvan) este aprobată în Germania de câțiva ani. Cu toate acestea, acest cofactor al fenilalaninei hidroxilazei nu înlocuiește dieta cu conținut scăzut de proteine. În cazuri selectate, poate fi o opțiune de terapie pentru a crește toleranța la proteine. În prezent se așteaptă aprobarea pentru o nouă terapie enzimatică (pegvaliase).