Atresia anală - Ce este Atresia anală

Atrezia anală este o malformație congenitală a rectului sau a anusului. Aparține așa-numitelor malformații anorectale. Termenul de atrezie anală este adesea folosit ca sinonim pentru toate malformațiile anorectale, dar într-un sens mai restrâns se referă doar la închiderea anusului.

Apare la aproximativ 1 din 3.000 până la 4.000 de nou-născuți. În Germania, un copil se naște cu această boală în medie în fiecare zi. Băieții sunt puțin mai predispuși să sufere de malformații anorectale decât fetele.

Semnul distinctiv al atreziei anale este că un nou-născut nu are anus la naștere sau deschiderea se află într-o locație diferită decât este cazul persoanelor sănătoase. Rectul sau anusul nu sunt sau sunt insuficient dezvoltate. Mușchii sfincterului, care sunt importanți pentru controlul scaunului, pot fi absenți complet sau parțial. În multe cazuri, există și o fistulă, adică o conexiune anormală, între rect și perineu, organele genitale sau tractul urinar. Atrezia anală este asociată 90% cu o fistulă.

Atrezie anală și incontinență
În primul rând, incontinența fecală înseamnă că s-a pierdut capacitatea de a îndepărta scaunul la momentul și locul potrivit. Scaunul se pierde sub formă de aer, mucus intestinal sau scaun fără interferențe voluntare. Acesta poate fi cazul cu incontinență fecală reală, precum și cu constipație severă, atunci când „resturile” scaunului dur se îndreaptă spre exterior. Rezultatul este așa-numitele accidente de scaun. Lenjeria de corp se murdărește și flatulența poate crește. Există multe cauze pentru aceasta - una dintre care este o boală congenitală a rectului ca urmare a dezvoltării necorespunzătoare a intestinului în timpul sarcinii. Scaunul fie nu poate fi golit deloc, fie scapă printr-o fistulă prin vagin sau vezică. În ultimele cazuri, ieșirea nu poate fi verificată.

Principalul simptom al atreziei anale este absența unei deschideri în anus sau a unei deschideri care nu se află în locația normală a anusului, dar este mai departe spre perineu. Deoarece nu există nicio legătură cu exteriorul, capătul intestinului gros formează o umflătură care se termină orbește. Din perspectivă clinică, aceasta este o ocluzie alungită, profundă a intestinului gros (ileus). În funcție de cât de departe este această proeminență de piele, primul scaun al nou-născutului (meconium) poate străluci prin piele.

Atrezia anală este clasificată în funcție de prezența și evoluția posibilelor fistule și sex. Cu băieți există următoarele forme de atrezie anală:

Atrezia anală fără fistulă: Intestinul gros se termină orbește fără legătură cu pielea sau cu orice alt organ. (Fig 1)
Fistula rectoperineală: Fistula se deschide în pielea perineului, scrotului sau penisului în fața gropii anale. (Fig. 2)
Fistula rectouretrală: Această fistulă este cea mai comună formă și merge de la rect la uretra. Această formă este cea mai comună formă de malformație anorectală la băieți. (Fig 3)
- Se poate face o distincție între uretra prostatică, în care fistula se deschide în uretra inferioară,
- sau uretra bulbară, unde fistula se deschide în uretra superioară.
Fistula rectovezicală: Fistula se deschide în gâtul vezicii urinare. Această formă apare la aproximativ zece la sută dintre cei afectați (Fig. 4)

În plus, atât băieții, cât și fetele au o formă de atrezie anală fără formare de fistule. Cu aceasta, colonul se termină orbește, fără nicio legătură cu pielea sau cu orice alt organ. Cu toate acestea, această formă apare foarte rar. Numai la copiii cu trisomie 21 există o acumulare de cazuri cu cinci la sută din totalul atreziei anale.

O altă formă de malformație anorectală este stenoza anală sau stenoza rectală, în care există o deschidere a rectului către exterior în locul obișnuit, dar aceasta este semnificativ îngustată. În așa-numita atrezie rectală, deschiderea efectivă a anusului este creată în mod normal, dar rectul este întrerupt, de exemplu de o membrană sau de o secțiune lipsă a intestinului. Alte forme mai rare includ așa-numitul colon sac sau tipul de fistulă Y sau H.

În plus față de malformațiile anale, aproximativ două treimi dintre cei afectați au alte malformații. Malformațiile rinichilor și ale tractului urinar inferior sunt deosebit de frecvente. Mai mult, pot apărea malformații ale organelor genitale, coloanei vertebrale, inimii, traheei și esofagului și extremităților, adică brațelor și picioarelor.

Cauza exactă a atreziei anale nu este încă cunoscută. Cu toate acestea, este sigur că apare în faza incipientă a sarcinii, adică între a patra și a douăsprezecea săptămână de sarcină. Mai multe straturi de țesut, din care se formează ulterior tractul intestinal și urinar, se formează insuficient sau incorect în acest timp.

De ce apare această malformație nu a fost încă clarificat. Cu toate acestea, oamenii de știință suspectează o legătură cu așa-numitele substanțe teratogene. Acestea sunt substanțe care pot deteriora embrionul din uter dacă mama intră în contact cu acestea. Exemple sunt acidul retinoic, antraciclinele sau talidomida.

Factorii genetici sunt, de asemenea, suspectați de a fi implicați în dezvoltarea atreziei anale. Acumularea bolilor în cadrul familiilor oferă dovezi în acest sens. De exemplu, dacă părinții au născut deja un copil cu atrezie anală, probabilitatea ca al doilea copil să aibă și atrezie anală este semnificativ crescută. Mai mult, atrezia anală poate apărea în legătură cu diferite sindroame care au o cauză genetică. Aceste imagini clinice includ, de exemplu, sindromul Down (trisomia 21), sindromul Currari sau sindromul Townes-Brocks.

Diagnosticul de atrezie anală este posibil numai după naștere la examinarea inițială. În timp ce examinările cu ultrasunete în timpul sarcinii pot dezvălui în unele cazuri malformații tipice concomitente, nu este posibil un diagnostic precoce de atrezie anală. După naștere, când se verifică zona dintre perineu și regiunea anală, este imediat evident că anusul lipsește sau se află în locul greșit. De asemenea, pot lipsi orificiile vaginale și uretrale.

Medicul va efectua examinări suplimentare în următoarele 24 de ore pentru a determina tipul exact și severitatea atreziei anale. Aceste teste includ un test de urină. Dacă scaunul poate fi detectat în urină, aceasta este o indicație a unei conexiuni stabilite incorect între rect și uretra (fistula rectouretrală). Cu ajutorul unui examen cu ultrasunete (sonografie), medicul poate determina cât de departe este capătul rectului (sacul orb rectal) de punctul țintă al anusului. În plus, în timpul examinării cu ultrasunete poate determina sau exclude alte malformații, cum ar fi rinichii, tractul urinar inferior, inima sau măduva spinării. Dacă nu există fistule externe și examinarea cu ultrasunete nu oferă rezultate suficiente și lipsite de ambiguitate, se poate efectua o examinare suplimentară cu raze X a regiunii anale.

Examinări suplimentare pot fi efectuate în primele câteva zile după naștere pentru a determina mai exact amploarea malformației. Această diferențiere exactă a atreziei anale este foarte importantă și decisivă pentru terapia ulterioară. Alte examinări includ, de exemplu, o examinare a tractului urinar inferior (urografie cu chist de micțiune), o reflectare a vezicii urinare (cistoscopie), o analiză a cromonsomului și imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) a abdomenului, coloanei vertebrale și măduvei spinării.

Dacă a fost creat un anus temporar, artificial (stoma, anus praeter), se efectuează așa-numita colostrogramă distală înainte ca malformația să fie corectată în cele din urmă. În timpul acestei examinări, un mediu de contrast este plasat sub presiune în partea inferioară a intestinului gros (clismă de contrast de colon). Scopul este de a măsura distanța dintre capătul în formă de sac al intestinului gros și locația reală a deschiderii anale pe piele. În același timp, această examinare poate determina dacă este prezentă o fistulă și cum progresează.

Tratamentul atreziei anale depinde de cât de severă este malformația și de prezența fistulelor. În majoritatea cazurilor, constă din una până la trei intervenții chirurgicale pentru a corecta malformația rectului și pentru a crea o deschidere a anusului sau a-l muta în locul corect.

Cel mai simplu caz de atrezie anală este o fistulă perianală care se deschide în pielea perineului. O corecție directă (anoplastie) poate fi efectuată în primele două zile după naștere cu ajutorul unei operații simple, superficiale. În acest sens, rectul este adus la locația actuală intenționată, nu sunt necesare operații suplimentare. Dacă, în ciuda atreziei anale, se poate trece suficient scaun, operația nu trebuie efectuată în primele câteva zile.

Corecția directă nu este de obicei posibilă la copiii prematuri sau la nou-născuți cu malformații congenitale suplimentare. În schimb, la acești copii se creează inițial un anus artificial (anus praeter, stoma) - de obicei în primele două zile de viață - prin tăierea intestinului gros și îndepărtarea celor două capete prin peretele abdominal. Acest an creează un mod preliminar de a trece scaunul. În majoritatea cazurilor, durează una până la trei luni. În acest timp, copilul poate părăsi spitalul și poate fi îngrijit acasă de părinți.

Formarea efectivă a deschiderii anale se efectuează apoi în primul an de viață. Această procedură este cunoscută sub numele de o intervenție chirurgicală de tip pull-through sau PSARP (plastic posterior-sagital-anorectal). După aproximativ două săptămâni, începe așa-numita întindere a deschiderii anale (bougienage). Scopul tău este de a preveni anusul nou format să devină îngust. Întinderea se realizează cu așa-numiții știfturi Hegar. Acestea sunt știfturi metalice netede, rotunde, cu diametre diferite, care sunt introduse cu grijă în anus și astfel îl extind. Începeți cu cel mai mic diametru adecvat. În timp, diametrul crește până când dimensiunea anusului corespunde dimensiunii medii a unui copil sănătos de aceeași vârstă. Inițial, întinderea trebuie făcută zilnic, apoi frecvența poate scădea mai mult până când este necesară o singură întindere pe lună în a cincea până la a șaptea lună.

Când rănile operației de tragere s-au vindecat bine și anusul a atins o dimensiune suficientă, anusul artificial poate fi mutat înapoi - de obicei la una până la trei luni după operație. În timpul acestei proceduri, capetele intestinului direcționate spre exterior sunt reunite din nou și peretele abdominal este apoi închis. Copilul este apoi capabil să treacă scaunul prin noul anus.

În timpul operației, un cateter urinar este plasat de obicei pentru o perioadă de una până la trei zile pentru fete și până la șapte zile pentru băieți, prin care se scurge urina. În plus, un antibiotic care ucide bacteriile este adesea administrat pe o perioadă de câteva zile pentru a preveni o infecție a tractului urinar.

Miscările intestinale zilnice sunt foarte importante după operație. Dacă există riscul de constipație, are sens o dietă laxativă sau medicamente pentru reglarea mișcărilor intestinale cu laxative. Dacă constipația persistă, așa-numitele exerciții de scaun și podea pelviană pot fi efectuate de un kinetoterapeut.

Trei sferturi dintre copiii afectați dobândesc capacitatea de a-și controla de bună voie mișcările intestinale după o operație. Cu toate acestea, într-un sfert dintre cei afectați, rămâne incontinența fecală. În aceste cazuri, i.a. Ajutoarele moderne pentru incontinență joacă un rol crucial în gestionarea vieții de zi cu zi.

Incontinența ajută la atrezia anală
Produsele moderne de incontinență pot oferi adesea celor afectați controlul, securitatea și libertatea înapoi și astfel pot permite o calitate a vieții semnificativ mai bună.

Pentru a satisface cât mai bine posibil și nevoile celor afectați situației, există diferite tipuri de ajutoare și o gamă și mai largă de produse specifice de la diferiți producători. Adesea, cei afectați nici nu știu despre aceste posibilități.

Din punctul de vedere al individului, este crucial aici să obțineți informații bune și apoi să alegeți soluția de aprovizionare dintre opțiunile care se potrivesc în mod optim situației medicale individuale și stilului de viață. Baza pentru acest lucru este, pe de o parte, diagnosticarea corectă și, pe de altă parte, sfaturile specialiștilor în asistență care au o imagine de ansamblu structurată a pieței ajutoarelor și pot oferi consiliere cu privire la fiecare caz în parte. În paginile „Înțelegerea produselor” veți găsi informații detaliate despre diferitele ajutoare pentru incontinență, domeniile lor de aplicare și avantajele și dezavantajele acestora.