Atrofia musculară spinală (SMA) l cauze, simptome și tratament - Roche în Germania

Cauze, simptome, tratament

Atrofia musculară a coloanei vertebrale, sau SMA pe scurt, este o boală neuromusculară rară, progresivă, care afectează aproximativ 1 din 10.000 de nou-născuți1. Este cea mai frecventă boală ereditară care duce la deces în copilărie și este diagnosticată în principal în copilăria timpurie

Cu SMA, celulele nervoase care controlează mișcările musculare - așa-numiții neuroni motori - sunt deteriorate, ceea ce duce la pierderea progresivă a acestor celule.2 Ca urmare, cei afectați suferă de slăbiciune musculară crescândă, principalul simptom al SMA, precum și de pierderea mușchilor (atrofie musculară) și paralizie. ca boală a celulelor nervoase motorii, ceea ce înseamnă că afectează și funcția altor organe precum inima și tractul digestiv.

Cauza SMA

Cauza atrofiei musculare spinale este o mutație, adică o pierdere sau modificare a ceea ce este cunoscut sub numele de gena SMN1. Această genă formează schema pentru proteina numită „Supraviețuirea neuronului motor” - pe scurt SMN. SMN este important în diferite celule ale corpului și joacă, printre altele joacă un rol crucial în asigurarea faptului că celulele nervoase comunică cu celulele musculare și mușchii pot funcționa corect.2 În plus față de gena SMN1, există o a doua genă în corpul uman care face ca proteina SMN - gena SMN2. Cu toate acestea, organismul poate produce aproximativ 10% proteine ​​SMN funcționale doar cu ajutorul acestei gene

Dacă gena SMN1 eșuează din cauza defectului genetic, așa cum este cazul la persoanele cu SMA, doar gena SMN2 rămâne pentru a produce proteina SMN vitală. Cantitatea în care proteina SMN poate fi produsă depinde în mare măsură de câte copii ale genei SMN2 are o persoană cu SMA. Pacienții cu SMA cu un număr mai mare de copii ale genei SMN2 sunt de obicei mai puțin afectați de boală. Acest lucru duce la diferite tipuri de boli.

Christian, 23 de ani, despre viața sa cu SMA tip 2.

Moștenirea SMA

SMA este o așa-numită tulburare ereditară autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că numai acei oameni care moștenesc o genă SMN1 defectă de la mama și tatăl lor se vor îmbolnăvi. Dacă părinții au fiecare o copie genetică SMN1 corectă și defectă și, prin urmare, sunt purtători ai machiajului genetic SMA, există o probabilitate de 25% ca descendenții lor să dezvolte SMA.5 Cercetările arată că aproximativ 1 din 50 de persoane sunt purtători .1

Cunoașterea atât a efectelor defectului genei SMN1 asupra corpului uman, cât și a posibilelor abordări de tratament pentru persoanele cu SMA a crescut semnificativ în ultimii ani. Roche profită de această oportunitate cu programul său de cercetare - cu scopul de a dezvolta noi opțiuni de tratament pentru persoanele cu SMA.

cauze

Ce este SMA?

  • SMA este o boală ereditară care se manifestă - în diferite grade de severitate - prin irosirea progresivă a mușchilor și pierderea funcției motorii. SMA este cauzată de un deficit de proteină SMN și de moartea rezultată a celulelor nervoase care controlează mușchii
  • Frecvență: aproximativ 1 din 10.000 de nașteri vii pe an

Toți cei cu SMA sunt diferiți - cele mai frecvente trei tipuri de afecțiune

Tipul 1 de atrofie musculară spinală

Primele semne ale SMA tip 1 apar la bebeluși înainte de vârsta de 6 luni. În această formă severă, boala se manifestă ca o incapacitate pronunțată de mișcare. Respirația și înghițirea sunt, de asemenea, adesea foarte dificile pentru bebeluși. Netratate, bebelușii cu SMA nu ating niciodată repere motorii importante în dezvoltarea copilului, cum ar fi capacitatea de a sta fără ajutor și de a muri adesea din cauza insuficienței pulmonare înainte de vârsta de doi ani

Datorită mușchilor slabi, bebelușii își pot mișca cu greu sau deloc capul, brațele și picioarele

Bebelușii au mari dificultăți de respirație și înghițire din cauza slăbiciunii musculare severe

Dacă nu sunt tratați, bebelușii nu vor putea sta niciodată fără ajutor

Atrofia musculară spinală de tip 2

Se vorbește despre SMA tip 2 atunci când copiii (de obicei cu vârsta cuprinsă între 7 și 18 luni) ating stadiul motor „stând fără ajutoare” .6 În cazul unei boli de tip 2, dezvoltarea motorie este încă întârziată: Copiii pot sta neasistați, dar de multe ori au nevoie de sprijin pentru a ajunge în poziția șezând. Nu veți putea niciodată să stați în picioare sau să mergeți.6,7 Chiar și cu această formă de SMA, speranța de viață poate fi semnificativ mai scurtă decât cea a oamenilor sănătoși.7

Dacă nu sunt tratați, copiii nu vor putea niciodată să stea și să meargă singuri

Slăbiciunea musculară poate duce la o curbură și deformare a coloanei vertebrale

Copiii pot avea dificultăți de respirație și de înghițire

La un moment dat în timpul dezvoltării lor fizice, copiii sunt capabili să stea independent.6 Cu toate acestea, simptomele se agravează de obicei pe măsură ce boala progresează.7,8

Atrofia musculară spinală de tip 3

Persoanele cu SMA tip 3 sunt capabile să meargă cel puțin uneori în viața lor. Totuși, pe măsură ce SMA progresează, pot pierde din nou această capacitate.9 Cu SMA de tip 3, slăbiciunea musculară este adesea mai pronunțată la nivelul picioarelor decât la brațe.6 SMA de tip 3 apare de obicei după vârsta de 18 luni. Cu toate acestea, în cazuri foarte rare, simptomele pot apărea doar la vârsta adultă; aceasta este denumită SMA de tip 4.9. Chiar și netratate, persoanele cu SMA de tip 3, spre deosebire de SMA de tip 1 și 2, au o speranță de viață în mare măsură normală 6.

SMA tip 3 apare de obicei după vârsta de 18 luni

Persoanele cu SMA de tip 3 învață să meargă în viața lor. Cu toate acestea, pe măsură ce boala progresează, pot pierde din nou această capacitate.9 Dacă nu sunt tratate, au o speranță de viață în mare măsură normală.

Dacă nu sunt tratate, au o speranță de viață în mare măsură normală

Picioarele sunt de obicei mai afectate decât brațele

Cele mai comune trei tipuri de SMA și ceea ce le face să iasă în evidență

  • SMA tip 1: De regulă, SMA arată deja la vârsta de 0 până la 6 luni, bebelușii se pot culca doar, dar nu stau niciodată.6,8
  • SMA tip 2: Copiii mici cu vârsta cuprinsă între 7 și 18 luni sunt afectați în cea mai mare parte.
    Poți să stai, dar să nu stai niciodată în picioare 6
  • SMA tip 3: SMA apare de obicei la copii mici după vârsta de 18 luni, dar poate apărea și pentru prima dată la persoanele aflate la vârsta adultă timpurie. Cei afectați învață să meargă, dar pot pierde din nou această capacitate din cauza bolii progresive
  • Trebuie remarcat faptul că tranzițiile dintre tipuri sunt fluide. Fiecare pacient SMA este diferit.

SMA - mai mult decât o boală a celulelor nervoase motorii?

În funcție de severitate, lipsa proteinei SMN afectează întregul corp și este asociată cu o varietate de complicații. Acestea includ respirația, problemele cardiovasculare și digestive, tulburările de înghițire, precum și densitatea osoasă mai scăzută, cu un risc crescut de fracturi osoase.

Diagnosticul SMA

Suspiciunea de SMA sub forma severă de tip 1 se bazează inițial pe observarea anomaliilor fizice caracteristice, în special slăbiciunea musculară a picioarelor și brațelor. La sugari, în special, un piept în formă de clopot este un indicator important al atrofiei musculare spinale.4 Deoarece pacienții cu SMA sunt adesea copii mici, părinții joacă un rol important în răspunsul la întrebări legate de boală în contextul diagnosticului. Testarea genetică moleculară oferă certitudine cu privire la diagnosticul SMA. Aceasta înseamnă că medicul ia sânge de la persoana respectivă. Celulele conținute în acesta sunt apoi examinate în laborator pentru detectarea unui defect în gena SMN1. Un diagnostic cât mai rapid posibil și începutul precoce al terapiei cauzale poate preveni cel mai bine pierderea neuronilor motori și îmbunătăți semnificativ rezultatele tratamentului pentru pacienții cu SMA.

Cum se determină atrofia musculară a coloanei vertebrale?

Un diagnostic fiabil al SMA se poate face numai folosind un test genetic. În acest scop, sângele este preluat de la pacient pentru a examina celulele sanguine pentru un defect al genei SMN1.

Terapia SMA

Opțiuni curente de tratament

Prima terapie medicamentoasă pentru atrofia musculară a coloanei vertebrale este disponibilă în Germania din 2017. Diferite companii dezvoltă abordări terapeutice suplimentare. În prezent există două abordări diferite. Ambele vizează creșterea cantității de proteine ​​SMN funcționale:

despre gena SMN1: Un virus modificat introduce o genă SMN1 fără erori în celulele umane (așa-numita terapie genică).

despre gena SMN2: Medicamentul îmbunătățește translația genei SMN2 în proteină SMN funcțională (așa-numita „modificare de splicing”).

Conform recomandărilor experților, tratamentul pacienților cu SMA necesită îngrijire medicală cuprinzătoare, interdisciplinară, din cauza complexității bolii. Acesta este alcătuit din următoarele opt domenii: nutriție, ortopedie, reabilitare, îngrijire pulmonară, îngrijire acută, medicație și îngrijire pentru alte organe. În plus, măsurile de reabilitare, cum ar fi fizioterapia regulată, pot ajuta persoanele cu SMA să influențeze pozitiv evoluția bolii

Care sunt opțiunile de tratament pentru SMA?

  • Medicinal
  • Aducerea în celule a unei gene SMN1 fără defecțiuni (terapie genetică)
  • O mai bună traducere a genei SMN2 în proteină SMN funcțională
  • Terapia simptomatică
  • Suport respirator
  • fizioterapie
  • Tehnologie ortopedică


Cercetările privind SMA continuă

Până în prezent, există dovezi din ce în ce mai mari că lipsa proteinei SMN nu numai că afectează celulele nervoase care controlează mușchii, ci afectează și sarcinile normale ale altor celule ale corpului11,15. Scopul este de a dezvolta opțiuni de tratament moderne bazate pe cele mai recente descoperiri care pot îmbunătăți durabil viața persoanelor cu SMA.

Cum afectează starea vieții persoanelor cu SMA și a celor dragi?

Pentru persoanele cu atrofie musculară a coloanei vertebrale, nu este vorba doar de boală în sine. Efectele SMA joacă un rol important în viața de zi cu zi a pacienților și a celor dragi. Deoarece aceasta este o boală foarte complexă, persoanele cu SMA trebuie să fie susținute de o echipă interdisciplinară de experți formată din neurologi sau neuropediari, pneumologi, ortopezi, gastroenterologi și fizioterapeuți. Este adesea o provocare să integreze numeroasele examinări regulate în rutina zilnică. Formele severe de SMA, în special, care apar în copilăria timpurie, reprezintă o povară enormă pentru familii - în special în viața de zi cu zi. Sentimentul de a fi singur ca rudă nu este rareori un efect al SMA. Schimbul cu alte persoane cu SMA este cu atât mai important.

Următoarele linkuri vă oferă posibilitatea de a afla mai multe și de a vorbi cu alte familii: