Bebelușii fără brațe este în mod necesar vizibil pentru; Ecografie Sciences et Avenir
Este frecventă absența unui membru la naștere? Se mai vede la ultrasunete? Care sunt cauzele potențiale? Revizuirea principalelor întrebări ridicate de nașterile din Ain, Bretania și Loire-Atlantique.
Doar 70% dintre malformații sunt vizibile la ultrasunete.
Opt cazuri de bebeluși născuți cu brațul incomplet au fost detectate în toamna anului 2018 în Ain și încă 10 încă neconfirmate, fără ca autoritățile sanitare să poată oferi o explicație. Ce știm despre acest tip de malformație? Sciences et Avenir face bilanț.
1. Cum se numește acest tip de malformație? ?
Agenția franceză de sănătate publică vorbește despre „agenezie transversală a membrelor superioare (ATMS)”, pe care o definește ca „absența formării unei mâini, a unui antebraț sau a unui braț în timpul dezvoltării embrionului”. Dar, în cazul malformațiilor copiilor detectate în Ain, Bretania și Loire-Atlantique, „agenezie” nu ar fi termenul potrivit, deoarece rămâne global și imprecis, potrivit specialiștilor. "Malformația care este mediatizată și despre care au fost observate mai multe cazuri în satele învecinate este ceea ce se numește" hemimelia transversă ", jumătate din unul dintre cei doi membri lipsește", a declarat profesorul AFP, Sylvie Manouvrier, care conduce referința privind bolile rare centru la Spitalul Universitar din Lille. În general, agenezia este absența completă a unui organ datorită absenței conturului embrionar al acestuia. Hemimelia transversală este într-adevăr o formă parțială de ageneză, în care lipsește doar jumătate din unul dintre cele două membre, de exemplu un antebraț.
2. Cât de frecvente sunt aceste malformații ?
Incidența ageneziei transversale a membrelor superioare este estimată în Franța la
3. Care sunt cauzele potențiale ale malformațiilor membrelor ?
Putem distinge astfel mai multe cauze potențiale ale agenezei în general: genetică, un agent infecțios (rubeolă, toxoplasmoză), fizic (radiații ionizante) sau medicament (depakină, talidomidă), metabolice (diabet gestațional), toxice (sindromul alcoolului fetal), mecanice (sindromul benzii amniotice). „Mai mult de jumătate dintre malformații sunt de origine multifactorială sau necunoscută”, potrivit Colegiului francez de patologi. Dar, în cazul specific al ATMS, cauza este fie genetică (rar), fie mecanică (tulpini amniotice, anemie etc.), sau legată de expunerea la un agent teratogen (toxic pentru făt). „Cauza este a priori un defect al vascularizației mugurii membrelor”, explică prof. Manouvrier. „O mică arteriolă care înfundă sau spasm” va preveni creșterea normală a membrului. "Ce cauzează blocarea acestei mici arteriole, există predispoziții la tromboză, factori toxici, de mediu? Este foarte puțin înțeles. Suspectăm, dar nu avem nicio certitudine", adaugă ea.
Potrivit unui raport privind anomaliile congenitale prezentat sănătății publice Franța, „s-a stabilit că anumite produse alimentare, droguri, substanțe recreative - inclusiv alcool și tutun - și substanțe toxice prezente în mediu au un efect potențial dăunător asupra copilului nenăscut dacă expus în timpul sarcinii ”. Sarcinile din Ain au avut loc în zonele rurale, pesticidele sunt criticate. „Pesticidele acționează ca niște hormoni, sunt hormoni falși care ocupă receptorii hormonali, numiți exoestrogeni și știm că unele boli fetale sunt mult mai frecvente dacă mama este expusă acestor toxine”, notează profesorul Nisand.