Boala Berger, ce ar trebui să știți în Revista Medicală Elvețiană din 2005
rezumat
Boala Berger sau nefropatia IgA este cea mai frecventă glomerulopatie din lume. Se caracterizează fie prin episoade de hematurie brută care coincid cu infecția ORL, fie prin hematurie microscopică persistentă. Evoluția sa nu este întotdeauna benignă, deoarece 50% dintre pacienți vor progresa până la un anumit grad de insuficiență renală. Nu există un tratament specific, iar managementul terapeutic se bazează pe controlul strict al tensiunii arteriale și proteinuriei. Tratamentul cu un inhibitor al enzimei de conversie a angiotensinei este indicat în mod normal de la început. Administrarea de corticosteroizi singuri sau în combinație cu un tratament imunosupresor vizează forme mai agresive de la început sau cu rezultate nefavorabile în ciuda tratamentului simptomatic.
Introducere
Deși a fost considerată de mult timp o glomerulopatie cu un prognostic excelent, este acum bine recunoscut faptul că un număr semnificativ de pacienți cu nefropatie de depunere de IgA sau boala Berger pot progresa până la insuficiența renală în stadiul final. Aproximativ 50% dintre pacienți progresează într-un anumit grad de insuficiență renală și 20 până la 30% la stadiul final al bolii renale după 20 până la 25 de ani. 1 Este glomerulopatia cea mai frecventă în populația de pacienți dializați. 1
Prin urmare, este necesar să recunoaștem această entitate, factorii de risc pentru dezvoltarea nefavorabilă și să stabilim o atitudine terapeutică.
Epidemiologie
Nefropatia IgA a fost descrisă în 1968 de Berger și Hinglais. 2 Este cea mai frecventă glomerulopatie din lume. Prevalența sa, exprimată prin procentul său în toate glomerulonefrite, este de ordinul a 20-40% în Asia, Australia și sudul Europei, în timp ce acest procent nu depășește 10% în Statele Unite. 1 Variabilitatea geografică a prevalenței sale reflectă pe de o parte o susceptibilitate genetică probabilă și pe de altă parte o politică medicală neuniformă de screening și biopsie renală. În Europa, incidența acestei boli este de ordinul a 15 până la 40 de cazuri noi pe milion de locuitori pe an. Din motive inexplicabile, populațiile albe și asiatice par mai afectate decât negrii. Bărbații sunt mai des afectați decât femeile cu un raport 6: 1 în Europa. 1
Prezentare clinică
În marea majoritate a cazurilor, nefropatia IgA este o boală renală izolată, fără istoric sau asociere clinică. 3 Cu toate acestea, glomerulonefrita cu depozite de IgA mezangiale poate fi observată în purpura Henoch-Schönlein. 4 Aceasta este o formă „sistemică” de nefropatie IgA caracterizată prin purpură palpabilă, leziuni renale, dureri abdominale și artralgii. Există, de asemenea, așa-numitele forme „secundare” de nefropatie IgA la pacienții cu boli hepatice, boli inflamatorii, autoimune sau limfoproliferative și la pacienții infectați cu HIV (Tabelul I).
La 40-50% dintre subiecții sub 40 de ani, prezentarea clinică este un episod de hematurie brută cu sau fără durere în compartimentele renale și care coincide cu o infecție a căilor respiratorii superioare. În 40-50% din cazuri, diagnosticul bolii Berger se face în timpul unei investigații a hematuriei microscopice izolate sau asociate cu proteinurie, descoperită întâmplător. Sindromul nefrotic este un mod rar de prezentare, la mai puțin de 5% dintre pacienți. De asemenea, insuficiența renală acută (AKI) este neobișnuită în nefropatia IgA. 3 AKI poate rezulta dintr-o afectare glomerulară deosebit de agresivă și un prognostic slab. Poate apărea și în timpul unui episod de hematurie macroscopică, la obstrucția tubulilor renali de către cilindrii eritrocitari. În acest caz, AKI este cel mai adesea tranzitorie și are un prognostic bun.
La diagnostic, 10-20% dintre pacienți prezintă insuficiență renală avansată, în absența hematuriei brute sau a altor simptome care conduc la suspectarea bolii Berger, care a rămas asimptomatică de mult timp.
Cursul nu este întotdeauna benign, deoarece 50% dintre pacienți vor progresa până la un anumit grad de insuficiență renală, aproximativ 20% dintre pacienți vor prezenta o insuficiență renală terminală după douăzeci de ani de evoluție. 1
Patologie
Boala Berger poate fi suspectată pe baza prezentării clinice, dar diagnosticul definitiv se bazează pe analiza biopsiei renale. Această analiză include examinarea prin microscopie optică, microscopie electronică și examinare imunohistochimică. (figura 1).
Patogeneza nefropatiei IgA nu este pe deplin înțeleasă. Implică mai multe mecanisme: sinteza IgA (IgA1), anomalia glicozilării IgA1, depunerea în mezangiul glomerular, răspuns inflamator, susceptibilitate genetică. 10
Prognoză
Variabilitatea extremă a severității leziunilor histologice, a tratamentului inițiat și a duratei urmăririi explică rezultatele controversate ale studiilor care au încercat să stabilească factori clinici cu prognostic slab pentru o progresie la CRF. Pe baza unor studii selectate, D'Amico 6 a efectuat analize univariate și multivariate pentru a determina factorii asociați cu un prognostic nefavorabil. În timpul diagnosticului, RI, hipertensiunea sau proteinuria sunt factori foarte predictivi ai unui rezultat nefavorabil. În timpul urmăririi, persistă sau agravarea proteinuriei sau apariția hipertensiunii arteriale sunt, de asemenea, afectate. 6 Prin urmare, aceștia sunt markeri nespecifici pentru nefropatia IgA, ci mai degrabă severitatea oricărei nefropatii subiacente. Abundența eritrocituriei a fost un marker al prognosticului slab în patru din cinci studii. Absența macrohematuriei în istorie la momentul diagnosticului a fost un marker nefavorabil în 11 studii din 19. 6 Alți factori de risc controversați pentru dezvoltarea nefavorabilă sunt vârsta avansată și sexul masculin.