Boala - Centrul spitalicesc universitar (CHU) din Toulouse

Postat pe 27.03.2007 la 14:11 (actualizat la 29.06.2009 la 14:57)

boala

Ce este sindromul Prader-Willi ?

Sindromul Prader-Willi (PWS) este o tulburare genetică care se caracterizează la naștere prin scăderea tonusului muscular (hipotonie) și dificultăți de hrănire. Pe parcursul vieții, reglarea diferitelor funcții vitale poate fi perturbată: metabolismul, creșterea, dezvoltarea sexuală, respirația și somnul, sensibilitatea la durere, controlul emoțiilor și rezistența la stres. Scăderea consumului de calorii și consumul excesiv de alimente (consumul excesiv), atunci când sunt lăsate necontrolate, duc la obezitate severă. Dificultăți de învățare și probleme de comportament pot fi, de asemenea, prezente. Severitatea manifestărilor variază foarte mult de la copil la copil.

Câți oameni au acest sindrom ?

Prevalența (numărul de cazuri într-o anumită populație la un anumit moment) a PWS este estimată la 1 din 20.000 la 1 din 25.000.

Cine poate fi afectat? Este prezent peste tot în Franța și în lume ?

Boala afectează indiferent copiii ambelor sexe, indiferent de originea lor geografică.

Ce se datorează ?

PWS este cauzat de un defect genetic, care este modificarea anumitor gene situate într-o regiune numită 15q11-q13 a cromozomului 15 de la tată. Aceste gene nu sunt funcționale.
În starea normală, fiecare dintre noi are doi cromozomi 15, dintre care unul provine de la tată și celălalt de la mamă. Regiunea 15q11-q13 a cromozomului 15 are o particularitate: este supusă a ceea ce se numește fenomenul de imprimare parentală. Genele localizate în această regiune își îndeplinesc funcția diferit, în funcție de faptul dacă sunt localizate pe cromozomul moștenit de la tată sau de la mamă. Astfel, în starea normală, pe cromozomul 15 transmis de tată, genele situate în regiunea 15q11-q13 sunt funcționale, în timp ce aceleași gene purtate de regiunea 15q11-q13 a cromozomului 15 transmisă de mamă sunt „tăcute” și nu îndepliniți o funcție.
În SPW genele localizate în regiunea 15q11-q13 a cromozomului 15 transmise de tată nu sunt funcționale sau sunt absente. Mai multe mecanisme sunt la originea acestei anomalii:

  • în 70% din cazuri, se datorează pierderii unei bucăți mai mari sau mai mici de cromozom 15 moștenite de la tată (ștergere sau microdelecție 15q11-q13).
  • în 25-30% din cazuri, copilul cu PWS a primit două copii ale cromozomului 15 de la mamă (disomie uniparentală) și niciunul de la tată.
  • în mai puțin de 5% din cazuri, este o anomalie izolată fără ștergere sau disomie detectabilă. Se referă la regiunea specială a cromozomului 15 numită „centrul amprentei digitale”: aceasta se numește o anomalie a amprentelor digitale.
  • în cele din urmă, în cazuri excepționale, o mică bucată dintr-un alt cromozom s-a lipit de cromozomul 15 (translocație).
    Un număr de gene (cel puțin 16) din regiunea 15q11-q13 implicate în PWS sunt acum cunoscute. Acum rămâne de stabilit ce și cum fiecare dintre aceste gene este implicată în boală.
    Majoritatea cazurilor (98%) de PWS sunt sporadice sau numite de novo, adică apariția acestei afecțiuni este consecința unui „accident genetic” care nu este previzibil: copilul este bolnav în timp ce părinții lui nu sunt nici afectate și nici purtătoare de boală. Cazurile familiale sunt foarte rare.