Boală cu mastocitoză cu multe fețe PZ - Pharmazeutische Zeitung
De Nicole Schuster/O creștere excesivă a mastocitelor duce la diferite simptome care sunt rezumate sub termenul de mastocitoză. Cauza bolii nu poate fi vindecată. Medicația și un stil de viață adaptat reduc simptomele și previn focarele.
Mastocitele (mastocite) sunt celule albe din sânge și fac parte din sistemul imunitar. Ele apar în măduva osoasă și, când sunt maturi, se găsesc în multe țesuturi din corp, inclusiv în sistemul digestiv, pielea și membranele mucoase și căile respiratorii. Majoritatea nu sunt prezenți în sânge, astfel încât nu pot fi detectați printr-un test de sânge. La anumite declanșatoare eliberează mediatori și citokine precum histamina, triptaza, prostaglandinele sau leucotrienele.
Un număr crescut patologic de mastocite, cum este cazul mastocitozei, duce la eliberarea unor cantități mari din aceste substanțe. Ca urmare, apar diferite simptome, care pot include afecțiuni ale pielii, cum ar fi mâncărime sau urticarie, diverse afecțiuni gastro-intestinale, dureri osoase, musculare și articulare, precum și tulburări nervoase, cum ar fi iritabilitate crescută, probleme de memorie și concentrare.
Diferite forme de curs în funcție de vârstă
Mastocitoza este una dintre bolile rare. Există atât copii, cât și adulți printre pacienți. De obicei, formele cursului diferă în ambele grupe de vârstă. Mastocitoza pură a pielii este o boală exclusiv dermatologică de cauză necunoscută și apare la aproape toți copiii afectați. Se poate vindeca spontan, dar în cazuri rare se poate manifesta și ca mastocitoză sistemică la vârsta adultă. Mastocitoza sistemică este o boală hematologică și este de obicei cronică. Mastocitele se înmulțesc excesiv într-unul sau mai multe organe interne. Pielea poate fi sau nu afectată. Alte forme, cum ar fi leucemia mastocitară, care sunt de obicei fatale, apar foarte rar.
Principalele simptome includ simptomele tipice ale pielii care pot apărea pe tot corpul și în membranele mucoase. Doar fața, scalpul, palmele și tălpile sunt în mare parte scutite. „Acestea sunt leziuni maronii care, de obicei, mâncărime și formează furaje atunci când sunt frecate peste ele”, explică Dr. Frank Siebenhaar de la Clinica de dermatologie și alergologie de la Berlin Charité într-un interviu acordat Pharmazeutische Zeitung. Această reacție, cunoscută și sub numele de semnul lui Darier, este uneori provocată în timpul diagnosticului.
Al doilea simptom principal sunt reacțiile alergice severe până la șocul alergic care pune viața în pericol. De obicei, apar după declanșatoare, cum ar fi mușcăturile de insecte. „Dar, uneori, un anumit produs alimentar, un medicament sau o influență asupra mediului, cum ar fi schimbarea temperaturii, poate acționa ca un factor declanșator”, spune Siebenhaar. Un factor psihologic, cum ar fi stresul, este, de asemenea, conceput. Cei afectați sunt sfătuiți să poarte întotdeauna cu ei medicamente de urgență. Acestea pot fi antihistaminice, cortizon sau chiar adrenalină. Al treilea simptom cheie este o multitudine de plângeri nespecifice care pot crește riscul de diagnostic greșit.
Biopsia este de obicei inevitabilă
Cauza mastocitozei sistemice este o mutație punctuală dobândită care duce la o modificare a receptorului KIT. Este un receptor al factorului de creștere din familia tirozin kinazei. Apare în membrana celulară a diferitelor celule ale corpului, inclusiv în cele ale mastocitelor. Dacă este activat de factorul celulei stem, acest lucru declanșează mastocitele să se înmulțească, printre altele. Mutația punctuală duce la activarea permanentă și, astfel, la o creștere necontrolată și la eliberarea constantă a substanțelor. Mutațiile KIT sunt, de asemenea, considerate a fi cauza diferitelor boli de cancer.
Asocierea cu receptorul KIT ar putea explica de ce leziunile cutanate sunt maronii. Expertul în acest sens: »Presupunem că receptorul KIT nu se formează numai pe mastocite, ci și pe celulele melaninei. Dacă este activat, se înmulțesc și melanocitele, ceea ce duce la creșterea pigmentării. "
Un diagnostic fiabil al bolii cu mai multe fațete este dificil. O examinare a serului sanguin pentru triptază poate oferi informații. „Nivelul triptazei din ser se corelează cu numărul de mastocite și, prin urmare, poate servi drept marker”, spune Siebenhaar. Cu toate acestea, acestea sunt valori limită cu care nu fiecare caz de boală poate fi înregistrat în mod clar. Prin urmare, în mastocitoza sistemică, conform criteriilor Organizației Mondiale a Sănătății (OMS), trebuie efectuată o biopsie a unui țesut intern, de obicei măduva osoasă.
Dacă mutația KIT este detectată în proba de țesut, aceasta este considerată a fi o indicație puternică a prezenței mastocitozei sistemice. La copiii cu mastocitoză evidentă a pielii, medicii renunță adesea la biopsia măduvei osoase și sunt mulțumiți de o probă de piele care este examinată pentru proliferarea mastocitelor. Cu toate acestea, fără o examinare a măduvei osoase, nu se poate determina cu certitudine dacă este prezentă mastocitoza pură a pielii sau nu mastocitoza sistemică.
Femeile suferă în special de afecțiunile pielii vizibile. Acest lucru poate duce la o retragere din viața socială și poate avea un efect negativ asupra parteneriatului și a vieții sexuale. Incertitudinea când și cum vor apărea simptomele severe limitează libertatea de mișcare a pacienților. „Diareea severă persistentă, de exemplu, poate însemna că pacienții nu îndrăznesc să iasă din casă zile întregi”, spune Siebenhaar. Problema de a explica din nou și din nou boala, deoarece aproape nimeni nu o știe, este, de asemenea, stresantă.
Până în prezent, mastocitoza nu poate fi vindecată. „Pentru a le trata, ne orientăm către terapia bolilor similare, de exemplu urticaria cronică”, spune Siebenhaar. În consecință, se utilizează în special antihistaminice, dar și antagonistul receptorului leucotriene montelukast sau stabilizatori ai mastocitelor, cum ar fi acidul cromoglicic. În formele care pun viața în pericol, în special leucemia mastocitară, medicii folosesc uneori inhibitori ai tirozin kinazei. „Ei atacă mutația cauzală direct”, explică Siebenhaar. Deoarece tolerabilitatea este slabă și efectele secundare neplăcute apar mai ales pe piele și în tractul gastro-intestinal, evaluarea raportului beneficiu-risc este, în majoritatea cazurilor, în dezavantajul medicamentului.
"width =" 530 "height =" 403 "/>
Există în jur de 100 de tipuri de tumori cerebrale care sunt adesea dificil de clasificat.
Pentru utilizarea zilnică, pacienții primesc sfaturi despre cum să prevină convulsiile și consecințele acestora. Pe lângă evitarea factorilor declanșatori specifici, medicii recomandă adesea evitarea histaminei în alimente. Substanța este produsă în organism de mastocite și este conținută în vin roșu, brânză matură sau diverse feluri de mâncare gata preparate, printre altele.
Histamina poate declanșa simptome specifice în multe organe. Siebenhaar respinge interdicția generală a alimentelor care conțin histamină. „Am arătat că doar aproximativ 40% dintre pacienți au de fapt probleme cu histamina. Poate avea sens doar ca acest grup să restricționeze aportul de histamină. „Prin urmare, el recomandă testarea pacienților pentru toleranța la histamină în loc să restricționeze dieta pacientului. În cele din urmă, mâncarea plăcută are, de asemenea, un efect pozitiv asupra calității vieții. /
- La medicina de ansamblu.