Boala metabolică - Boala cu sirop de arțar
Boala siropului de arțar (boala engleză a urinei cu sirop de arțar) sau boala cu lanț ramural sau leucinoza este un autosomal recesiv Copilul primește o copie a unei caracteristici din genom de la tatăl său și de la mama sa. Dacă o trăsătură este moștenită într-un mod autosomal recesiv, un copil se va îmbolnăvi numai dacă a primit o genă afectată de la tată și mamă. Prin urmare, atât tatăl, cât și mama trebuie să poarte gena mutantă. Cu toate acestea, acest lucru nu înseamnă că tatăl sau mama sunt bolnavi. boală moștenită (boală genetică care urmează unei anumite moșteniri). Leucinoza provoacă tulburări în metabolismul aminoacizilor. Boala este rară (1: 216.000). Cu toate acestea, există clustere în Georgia (1: 123.000) și printre menoniți din statul american Pennsylvania (1: 760).
Încă din prima săptămână de viață, sugarul bolnav prezintă refuzul de a mânca, apatie, băut slab, opistoton (îndoire înapoi a capului și întinderea exagerată a extremităților și trunchiului), țipete înalte, hipotonie musculară (rezistență musculară redusă cu întindere pasivă) și rigiditate, convulsii. Poate apărea și virgulă. Nedetectată, varianta clasică a bolii cu sirop de arțar duce la leziuni permanente permanente ale creierului după doar câteva zile (aproximativ 7-15 zile de viață). Dacă boala este lăsată netratată, aceasta duce la moarte în scurt timp.
Mirosul de urină este descris ca fiind picant-dulce precum siropul de arțar, Maggi, curry sau zahăr ars și se datorează sotolonului format în metabolismul intermediar al leucinei. Cursul clasic este cea mai frecventă formă a bolii și este recunoscut în Austria prin screening-ul nou-născuților.
Un transplant de ficat permite organismului să descompună din nou aminoacizii ramificați. Cu toate acestea, disponibilitatea organelor este foarte limitată, în special pentru copiii mici, motiv pentru care trebuie să se recurgă la terapia conservatoare prin evitarea aportului de aminoacizi ramificați cu alimente.
Pentru a preveni dizabilitățile severe, care în anumite circumstanțe pot duce și la moarte, aprovizionarea cu proteine trebuie întreruptă în primele zile de viață, la cea mai mică suspiciune a bolii - aceasta înseamnă o dietă greșită:
- folosiți doar surse vegetale de proteine
- Evitați perioadele mai lungi de post noaptea, păstrați o masă târzie între orele 22:00 și miezul nopții până la sfârșitul primului an de viață
- la varsta de un an: bauturi care contin carbohidrati dimineata si seara
- Fructe și legume cu [Leu] scăzut fructe: Mere, caise, cireșe, struguri, grapefruit, mandarine, portocale, piersici, ananas, prune, căpșuni, zmeură legume: sparanghel fiert, anghinare, vinete, fasole, sfeclă roșie, varză albă, morcovi, castraveți, salată, ceapă, ardei, roșii
- Program de urgență pentru infecții minore: reducere mare și eventual substituire a aportului de BCAA și creșterea preparatului substitutiv de proteine, dacă este posibil, evitați consumul de alimente care conțin leucină.
Decalajul de timp între apariția primelor simptome și începutul terapiei este de obicei decisiv pentru prognostic. Reglați corect, pacienții cu boală de sirop de arțar au un prognostic general bun. Dacă terapia este inadecvată, A. Se produc leziuni cerebrale și întârziere mentală.