Boala Meulengracht - Grupul de practică din Germania Centrală pentru genetică umană

boalăgenăOMIM
Boala Meulengracht UGT1A1 143500

Boala Meulengracht (sinonim: sindromul Gilbert) este o tulburare autozomală recesivă care duce la scăderea conjugării bilirubinei. Hiperbilirubinemia ușoară și benignă a bilirubinei neconjugate (indirecte) nu se datorează hemolizei crescute sau bolii hepatice structurale, ci limitării sintezei bilirubinei-UDP-glucuroniltransferazei la 30% din normă. Aceasta înseamnă că ficatul nu poate descompune complet sau suficient pigmentul roșu din sânge. Prin urmare, în sânge există concentrații crescute ale produsului de degradare, și anume pigmentul galben din sânge (= bilirubină).

practică

Clinică/indicație

Boala Meulengracht trebuie luată în considerare dacă:

  • disconfort abdominal ușor cu flatulență (posibil diaree),
  • ușoară îngălbenire a pielii, cel puțin conjunctiva ochiului,
  • urină puțin mai închisă sau scaune mai deschise,
  • creșterea bilirubinei indirecte cu valori hepatice normale.

Gradul de hiperbilirubinemie depinde de factori exogeni, cum ar fi stresul, consumul de alcool și nicotină și dieta. Clarificarea etiologică a acestor condiții este, prin urmare, importantă.

genetică

Sindromul Gilbert este o tulburare genetică autozomală recesivă. În gena pentru UDP-glucuroniltransferaza (gena UGT1A1) (OMIM 191740), o expansiune a unei repetări dinucleotidice de la [(TA) 6TAA] la [(TA) 7TAA] este detectată în regiunea de reglare (promotor) a genei . Această alungire [(TA) 7TAA] se găsește într-o formă homozigotă la aproximativ 80% dintre cei afectați de boala Meulengracht. În 20 la sută din cazuri, o extensie poate fi detectată numai pe una dintre cele două alele. Frecvența purtătorilor de mutație homozigotă în populația europeană este de aproximativ 10-20%. Deoarece factorii de mediu joacă un rol modificator în cazuri individuale, prevalența bolii Meulengracht este ușor mai mică, de la 2 la 12%.

Diagnostic

Perioada de procesare este inclusă 1-2 săptămâni.

Material de anchetă

2 ml sânge EDTA a pacientului index și a altor membri ai familiei. Expedierea probelor răcite în tubul de transport.