Boala Pfaundler-Hurler - Enciclopedia Altmeyers - Departamentul de dermatologie

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Ultima actualizare la: 19.06.2018

Sinonim (e)

Primul descriptor

definiție

De asemenea, interesant

Varianta definită histologic și imunohistologic a carcinomului bazocelular superficial cu pronunțat.

Apariție/epidemiologie

• Incidență (toate mucopolizaharidozele): 3-4/100.000 locuitori/an.
• Incidență (boala Pfaundler-Hurler): aproximativ 1/100.000 locuitori/an.

Etiopatogenie

Mutații autozomale recesive moștenite ale genei α-iduronidazei (locusul genei: 4p16.3). Datorită defectului α-iduronidazei, sulfatul de dermatan (= sulfat de condroitină B) și sulfatul de heparan sunt depuse lizozomal în piele și în organele interne.

manifestare

Tablou clinic

• Integument: hipertrichoză pe față, păr adânc înfundat, sprâncene proeminente stufoase, ocazional hirsutism și acnee.
• Manifestări extracutanate: tulburări de creștere, contracturi articulare, displazie osoasă, gargoyleism, opacități corneene și hepatomegalie.

terapie

literatură

1. Hurler G (1919) Pe un tip de variații multiple, predominant pe sistemul osos. Z Pediatrics (Berlin) 24: 220-234
2. Kakavanos R și colab. (2003) Toleranță imună după terapia de substituție enzimatică pe termen lung la pacienții cu mucopolizaharidoză I. Lancet 361: 1608-1613
3. Kakkis ED și colab. (2001) Terapia de substituție enzimatică în mucopolizaharidoză I.N Engl J Med 344: 182-188
4. Pfaundler M (1920) Demonstrații asupra unui tip de disostoză infantilă. Anuar pentru pediatrie și educație fizică (Berlin) 92: 420

Articole recomandate

Frecvent, solitar sau multiplu, complet inofensiv, 0,3-1,5 cm, bandaj asemănător tumorii, maroniu, reactiv.

Eritem persistent cronic sau edem al jumătății superioare a feței de etiologie inexplicabilă fără alt ou.

Termen pur descriptiv definit (învechit), pur descriptiv pentru o variantă polietiologică sau Abhei.

Congenital sau care apare în primii câțiva ani de viață pentru a fi interpretat ca un mozaic cutanat.

Articolul de referință (12)

Articole suplimentare (6)

Declinarea responsabilității

Vă rugăm să cereți medicului curant un diagnostic definitiv și de încredere. Acest site web vă poate oferi doar un ghid.

Autori

Ultima actualizare la: 19.06.2018

Este necesară înregistrarea gratuită a grupului de specialiști

Vă rugăm să vă conectați pentru a accesa toate articolele și imaginile.

Conținutul nostru este Accesibil numai membrilor profesioniștilor din domeniul medical. Dacă sunteți deja înregistrat, vă rugăm să vă autentificați. În caz contrar, vă puteți înregistra acum gratuit.

Este necesară înregistrarea gratuită a grupului de specialiști

Vă rugăm să completați informațiile obligatorii:

Confirmați adresa de e-mail sau furnizați dovezi ale apartenenței la un grup de specialiști.

---