Boală și moarte timpurie din cauza sindromului Klinefelter netratat; Sindromul 47xxy Klinefelter e
Vreau să vă povestesc despre primul meu soț despre care trebuie să presupun că a fost afectat de sindromul Klinefelter. Aproape sigur a dus la suferințe mari și la moartea sa prematură în doar șaizeci de ani. Din păcate, el a respins referirea la acest sindrom și posibilitatea terapiei.
Soțul meu s-a născut singurul copil al unei mame singure și a fost crescut în mare măsură de bunicii săi. La vârsta de nouă ani era deja destul de supraponderal. Nu putea ține pasul în sporturile școlare. După o excelentă diplomă de liceu, a studiat medicina, dar nu a reușit al doilea examen de stat. Apoi și-a construit o existență profesională ca reprezentant farmaceutic și mai târziu ca consultant în management, care a avut inițial mai mult succes, dar mai târziu mai puțin.
După ce ne-am căsătorit și condițiile economice au fost corecte, am vrut să întemeiez o familie. Dar după ce nu rămăsesem însărcinată de mult timp, unele obstacole posibile fuseseră excluse și lui i s-a făcut o analiză a materialului seminal. Andrologul a certificat că nu poate concepe și l-a diagnosticat cu hipogonadism. A menționat un drog, dar soțul meu a respins această opțiune. De-a lungul anilor, am avut un total de trei copii cu ajutorul inseminării heterologe (sau astăzi: donogene) și ar fi trebuit să fie o familie fericită perfect normală. Dar abia când cel mai mic copil a împlinit șase ani mi-am dat seama că nu numai că eram nefericit în căsătorie, dar că și copiilor le lipsea ceva. Pur și simplu nu exista o relație umană cu tatăl ei. Am decis să mă despart de el, ceea ce trebuie să fi fost foarte dureros pentru el. Copiii au rămas cu mine. Deși inițial au existat vizite, contactele cu el au adormit din ce în ce mai mult.
De-a lungul anilor, el a avut astfel de probleme cu ultimul său partener, încât și-a amenințat fiul cel mare cu sinuciderea pentru a-l ajuta să facă față crizei sale psihiatrice, ceea ce l-a supus masiv și, în cele din urmă, a dus la întreruperea contactului. Relația cu cel de-al doilea fiu s-a întrerupt pentru că soțul meu, care fusese anterior conștiincios cu privire la chestiuni oficiale, a refuzat să coopereze și să semneze cereri de împrumuturi studențești. Contactul său cu fiica noastră adormise de mult.
Am observat de la distanță declinul său social și bolile în creștere. Un factor care a accelerat acest lucru a fost că nu avea prieteni sau cunoștințe, cu excepția unui singur telefon. Privind în urmă, mi-am dat seama că el nu a contactat niciodată cu ușurință. Pentru el acest lucru a fost aproape posibil doar în contextul unei funcții profesionale sau de altă natură.
La camera de urgență, a fost dus imediat la secția de terapie intensivă. A suferit de insuficiență renală acută, adică era complet deshidratat, dar, pe de altă parte, cantități mari de lichid au format edem în anumite zone. Infecțiile nu au fost prezente doar la nivelul picioarelor, dar acum și la nivelul căilor urinare, au existat și pneumonie, aciditate totală și anemie cauzată de infecții. Chiar și medicamentul nostru de terapie intensivă nu a mai putut să-l salveze și a murit mult prea tânăr. Procesele care au avut loc de-a lungul anilor pur și simplu nu sunt reversibile.
De aceea sunt atât de șocat de acest proces, care mi se pare o încercare, pentru că cred că nu trebuia să fie. Dacă ar fi putut pune diagnosticul, dacă ar fi putut substitui testosteronul, atunci ar fi fost mai puternic, mai productiv, și-ar fi putut face viața mai activă. Pentru că aproape întotdeauna am fost cel care a făcut sugestii, a stimulat, a organizat. Tendința spre depresie, care probabil a fost mai puternică în trecut, dar cu siguranță în ultimul deceniu și jumătate, ar fi trebuit evitată. Cu un corp cu mușchi masculini și o dispoziție mai ușoară, el ar fi putut să pună mai ușor în aplicare sfaturile date de profesioniștii din domeniul medical pentru o dietă sănătoasă și exerciții fizice adecvate. Diabetul nu ar fi izbucnit probabil în această măsură, deoarece cu Klinefelter netratat apare ca urmare a lipsei mușchilor.
Nu mă lasă în pace că sindromul este încă atât de rar diagnosticat astăzi și, mai mult, deseori nu este tratat. Apoi se spune „Fii sănătos”. Sper că am arătat cât de mortal poate fi Klinefelter.