Boala Wilson când un exces de cupru distruge ficatul Femme Today Le MAG

Boala Wilson este o patologie genetică rară. Dar când este diagnosticat devreme, poate fi tratat. Zoom.

exces

Boala Wilson: ce este exact ?

Boala Wilson este o afecțiune genetică rară care afectează aproximativ 1 din 30.000 de oameni. Spre deosebire de multe boli genetice (boala Krabbe, de exemplu), poate fi tratată dacă este diagnosticată suficient de devreme. În caz contrar, rezultatul este, din păcate, adesea fatal pentru pacienți.

Despre ce e vorba ? Scurtă explicație. În viața de zi cu zi, absorbim cuprul în cantități mici în hrana noastră: cea mai mare parte este procesată de ficat și eliminată prin bilă.

În schimb, la o persoană cu boala Wilson, cuprul nu este prelucrat (sau foarte puțin) de către ficat, ceea ce face ca organul să elibereze mineralul în țesuturile corpului. Cuprul va fi apoi depus în diferite organe și se va acumula acolo - ceea ce provoacă multe simptome, adesea grave.

Cauze și simptome: cum se manifestă boala Wilson ?

S-a spus: boala Wilson este o boală genetică - este o mutație a genei ATP 7B care se găsește pe cromozomul 13.

Este, de asemenea, o boală recesivă. În mod clar, dacă mutația apare doar pe un cromozom 13, pacientul nu va fi afectat de boală și va deveni (în limbajul medical) un „purtător sănătos”. Într-adevăr: pentru ca boala Wilson să apară, mutația genetică trebuie să fie prezentă pe ambii cromozomi ai perechii.

Pentru a ști: aproximativ 1 din 90 de persoane sunt purtători sănătoși ai afecțiunii, adică au doar o copie a unei gene mutante.

Cum funcționează boala Wilson ? Gena ATP 7B permite sinteza unei proteine ​​care este utilizată (în ficat) pentru a fixa excesul de cupru și a-l elimina din corp. Cu toate acestea, atunci când gena este afectată de mutația care cauzează boala Wilson, proteina nu își poate juca rolul și cuprul se acumulează în ficat.

Și când ficatul nu mai este suficient de eficient, înțelegeți: că nu mai reușește să conțină cupru, va fi transportat către restul corpului prin sistemul sanguin.

Principalele locuri de acumulare a cuprului în corpul unei persoane cu boala Wilson sunt ficatul, creierul, ochii și rinichii.