Boli metabolice pediatrice - Spitalul Necker - Copii bolnavi

Șef de serviciu
Prof. Pascale de Lonlay

spitalul

Serviciul de metabolism pediatric vă întâmpină la Spitalul Necker-Enfants Malades. Acolo, el are grijă de pacienții cu boli genetice rare ale metabolismului.

Serviciul are cele mai recente abordări terapeutice, dietetice și medicinale (enzimoterapii, reducerea substratului etc.), promovează studii clinice (rabdomioliză, hiperinsulinism congenital etc.) și participă la studii internaționale pentru terapii inovatoare.

Serviciul este etichetat „Centrul de referință pentru bolile rare (CRMR) pentru bolile ereditare de metabolizare la copii și adulți (MAMEA)” și are grijă de copii și adulți. Centrul de referință este coordonat de prof. Pascale de Lonlay, șef de departament.

Expertiză - Patologii acceptate

Serviciul are grijă de pacienții cu boli metabolice:

  • boli cauzate de intoxicație (deficite ale ciclului ureei, acidemie organică, fenilcetonurie, leucinoză, galactozemie, tirosinemie etc.),
  • boli ale metabolismului mitocondrial energetic (citopatii mitocondriale, deficit de oxidare beta a acizilor grași),
  • Boli ale metabolismului glucidic (glicogenoză, hiperinsulinism congenital etc.)
  • boli de suprasarcină lizozomală pediatrică (mucopolizaharidoză etc.),
  • deficit de glicozilare glicoproteică (CDG),
  • boli peroxizomale,
  • rabdomioliză metabolică
  • sau diverse boli neurometabolice și miopatii metabolice.