Boli rare Dieta pe tot parcursul vieții în fenilcetonuria PTA forum
De la Iris Priebe / Conform estimărilor actuale, aproximativ 2500 de persoane din Germania trăiesc cu boala metabolică fenilcetonurie. La cei afectați, aminoacidul fenilalanină se acumulează în organism datorită unui defect sau deficit al enzimei. Fără tratament, boala se termină în cele din urmă cu o dizabilitate intelectuală ireversibilă.
Fenilalanina este unul dintre cei opt aminoacizi esențiali pe care oamenii trebuie să-i intre în alimente. Fenilalanina este conținută în toate alimentele care conțin proteine de origine vegetală și animală. Organismul are nevoie de fenilalanină din alimente pentru sinteza proteinelor, dar o transformă în cea mai mare parte din ficat în aminoacid tirozină cu ajutorul enzimei fenilalanină hidroxilază. Aceasta este substanța inițială pentru neurotransmițătorii dopamină, adrenalină și noradrenalină, pigmentul melanină și hormonul tiroidian tiroxină.
Aminoacidul „otrăvește” celulele
La aproximativ unul din 8000 de nou-născuți din Germania, enzima fenilalanină hidroxilază funcționează doar inadecvat sau deloc. Apoi, acest copil aparține grupului de persoane cu fenilcetonurie (PKU). Cauza este un defect genetic, în urma căruia se acumulează din ce în ce mai multă fenilalanină în sânge și în țesut, care afectează în mod masiv dezvoltarea copilului. În trecut, când tulburarea metabolică era necunoscută, acești copii au rămas în urmă în dezvoltarea lor și au devenit grav invalizi psihic și motor de-a lungul anilor.
Un deficit sau un defect al enzimei sau coenzimei (violet) are consecințe fatale. (Faceți clic pe grafic pentru ao mări.)
Oamenii de știință cunosc în prezent aproximativ 400 de mutații diferite în gena care oferă planul pentru fenilalanină hidroxilază. Localizarea și tipul mutației determină măsura în care enzima este încă formată. Defectul genetic este moștenit într-un mod autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că copiii dezvoltă boala numai dacă ambii părinți au gena defectă și o transmit. Dacă copilul moștenește gena defectă, aceasta nu dezvoltă automat PKU: probabilitatea este de numai aproximativ 25%. Există, de asemenea, 25% șanse să te naști sănătos și să nu fii un vector. Restul de 50% dintre copii rămân sănătoși, dar au moștenit gena defectă și, prin urmare, ar putea avea ei înșiși un copil bolnav. Dacă sunt cunoscute cazuri de PKU într-o familie, în prezent cuplurile care doresc să aibă copii solicită sfatul unui genetician uman cu privire la modul în care evaluează riscul pentru viitorul lor copil.
În Germania, un medic testează în mod obișnuit fiecare nou-născut pentru PKU după 3 până la 6 zile de viață. Acest screening pentru nou-născuți face parte din U2 și a fost introdus în Germania în anii 1970.
"width =" 206 "height =" 110 "/>
O picătură de sânge este plasată pe hârtie de filtru de pe călcâiul sugarului.
Până de curând, o picătură de sânge a fost extrasă din călcâiul sugarului și plasată pe hârtie de filtru. Proba a fost examinată într-un laborator special cu așa-numitul test Guthrie. Medicii din Germania s-au abținut de la acest test, deoarece procedura a avut prea multe surse de eroare.
Astăzi, fenilalanina conținută într-o probă de sânge este transformată într-un compus fluorescent sau colorat printr-o reacție chimică, care poate fi apoi cuantificată utilizând spectrometria de masă. Dacă se găsesc valori suspecte, urmează metode de detectare cromatografică. Dacă valorile pentru fenilalanină din sânge sunt peste 2 mg/dl, PKU este considerat sigur.
Dacă un PKU ar rămâne nedetectat, părinții ar observa după trei luni de viață că copilul lor nu se dezvoltă normal: deoarece creierul crește mai lent, dezvoltarea intelectuală este întârziată. De asemenea, pot apărea simptome neurologice, cum ar fi convulsii epileptice sau tulburări ale tensiunii musculare. Adesea, micii pacienți dezvoltă și tulburări de comportament, de exemplu, sunt hiperactivi sau deosebit de agresivi. Deoarece producția de melanină pigmentară a pielii este, de asemenea, perturbată, pielea și părul sunt vizibil ușoare, iar elevii sunt de culoare albastră sau roșie. În plus, pacienții suferă adesea de erupții sau pete asemănătoare eczemelor.
Mulți pacienți cu PKU sunt adesea înconjurați de un miros pe care mediul lor îl percepe ca fiind neplăcut. O parte din fenilalanina îmbogățită este descompusă în fenilpiruvat, acetat și lactat, care au un miros foarte caracteristic. Pacientul excretă substanțele prin urină, dar și prin sudoare. De altfel, aceste fenil cetone din urină i-au dat numele bolii.
Odată ce un medic diagnostică fenilcetonuria, copiii afectați trebuie să ia în mod constant o dietă scăzută de fenilalanină și să urmeze această dietă pe viață. Acest lucru nu este ușor, deoarece fenilalanina se găsește în toate alimentele cu proteine. În termeni concreți, aceasta înseamnă: pacienții cu PKU trebuie să evite complet sau în mare măsură multe alimente (vezi și tabelul). Dacă copiii respectă strict dieta, de obicei se vor dezvolta complet normal.
Selectarea alimentelor în special în faza de creștere
| Produse dietetice sărace în proteine, precum pâine, produse de patiserie, prăjituri, fulgi de porumb | Pește, carne, cârnați, brânză, lapte, înghețată de lapte, iaurt, quark, pâine, cozonac, fulgi de porumb |
| Fructe, legume, salată | leguminoase |
| Cartofi, paste cu conținut scăzut de proteine | Făină, gri, fulgi de ovăz, orez, tăiței |
| Uleiuri, margarină | Ouă |
| Glucoza, zaharul | Îndulcitor de aspartam |
| Gem, dragă | Nuci, ciocolată |
Deoarece alimentele „interzise” conțin, de asemenea, minerale, oligoelemente, vitamine și alți aminoacizi esențiali, nutriția este întotdeauna o plimbare pe funie. Copiii au nevoie în special de acești nutrienți indispensabili. În total, sugarii au nevoie de aproximativ 2,1 grame de proteine pe kilogram de greutate corporală, iar adulții de aproximativ 0,7 g/kg. Chiar și pacienții cu PKU trebuie să ia fenilalanină în cantități foarte mici, deoarece întreruperea completă ar putea duce la simptome de deficit. Deoarece organismul dvs. produce și mai puțină tirozină din cauza defectului enzimatic, trebuie să compensați acest deficit cu alimente.
Înlocuitori de proteine și produse dietetice
Există pe piață pacienți cu PKU proteine și înlocuitori de lapte fără fenilalanină. Aceste amestecuri de aminoacizi au de obicei gust și miros neplăcut. Dacă copiii sunt obișnuiți cu asta de la o vârstă fragedă, tolerează produsele. Dacă copiii resping dieta, aceasta se datorează în principal faptului că părinții le-au permis în mod repetat să ia excepții de la dieta, ceea ce le-a dat „gust”. Pentru copiii mai mari, adolescenți și adulți există alimente echilibrate care conțin proteine, cum ar fi pastele și pâinea, care sunt, de asemenea, fără fenilalanină.
"width =" 330 "height =" 166 "/>
Foto: Klosterfrau Gesundheitsservice
Nou-născuților li se administrează 30 până la 50 ml dintr-un amestec substitutiv de lapte fără fenilalanină înainte de alăptare, după care pot alăpta cât de mult doresc. Laptele matern conține aproximativ 3000 µmol/l semnificativ mai puțin fenilalanină decât laptele de vacă cu 10 000 µmol/l. Mamele trebuie să aleagă cantitatea necesară de înlocuitor de lapte, astfel încât nivelurile de fenilalanină din serul sugarului să scadă la 2 până la 4 mg/dl.
Pacienții adulți cu PKU urmează adesea o dietă vegană și evită complet carnea, peștele, laptele, produsele lactate și ouăle. În schimb, ele completează proteinele necesare cu alimente substitutive de proteine. Majoritatea celor afectați înlocuiesc în continuare vitamine precum B12 și minerale precum fierul și calciul. Atunci când alegeți preparatul, trebuie să vă asigurați întotdeauna că tabletele sau capsulele nu conțin fenilalanină și îndulcitori. Deoarece îndulcitorul aspartam eliberează cantități mari de fenilalanină, alimentele îndulcite cu acesta, cum ar fi băuturile dietetice cola, sunt tabu pentru pacienții cu PKU.
Cât de multă fenilalanină poate lua un pacient cu PKU depinde de vârsta, greutatea și severitatea mutației genice, care este diferită la fiecare individ. Prin urmare, toleranța la fenilalanină trebuie explorată cu atenție individual pentru fiecare pacient. Prin urmare, terapia dietetică include întotdeauna monitorizarea regulată a nivelului de fenilalanină din sânge.
Potrivit Grupului de lucru pentru tulburările metabolice pediatrice (APS), nu trebuie depășită o limită de 0,7 până la 4 mg/dl la copiii cu vârsta de până la zece ani. Pentru adolescenții cu vârsta de până la șaisprezece ani, limita este de 15 mg/dl, pentru adulți este de 20 mg/dl. În primii ani de viață până la pubertate, respectarea consecventă a dietei este deosebit de importantă.
Femeile afectate care doresc să aibă copii, precum și femeile însărcinate, trebuie să acorde o atenție deosebită aportului lor de fenilalanină. Aceasta este singura modalitate de a evita complicațiile la făt. Nivelul plasmatic nu trebuie să depășească 4 mg/dl. Deoarece această valoare este mult sub valorile pentru adulți, majoritatea femeilor care doresc să aibă copii sunt sfătuiți să înceapă cu o „dietă de probă” pentru a stabili dacă pot ține deloc o dietă strictă.
Aproximativ 2% dintre pacienții cu fenilcetonurie suferă de variante atipice ale tulburării metabolice. La unii, funcția unei coenzime a fenilalaninei hidroxilazei este afectată. Acest cofactor cu denumirea complicată de tetrahidrobiopterină, sau BH4 pe scurt, este necesar pentru sinteza tirozinei. Dacă există o deficiență a BH4, biosinteza neurotransmițătorilor, cum ar fi dopamina, scade, de asemenea. Rezultatul este schimbări de dispoziție sau chiar depresie severă.
O altă formă atipică de PKU este atunci când enzima dihidropteridin reductază nu mai funcționează corect. Acest lucru are aceleași efecte asupra psihicului descrise mai sus.
La pacienții cu PKU clasic - la urma urmei, 98 la sută din toți bolnavii - metabolismul biopterinei nu este deranjat, dar la unii nivelul de sânge al fenilalaninei scade imediat ce înlocuiesc tetrahidrobiopterina. Prin urmare, compania farmaceutică Merck Serono a sintetizat ingredientul activ dihidroclorură de sapropterină. La începutul anului 2009, medicamentul a fost aprobat ca medicament orfan sub denumirea comercială Kuvan ® cu indicația „hiperfenilalaninemie” pentru copiii de la 4 ani și pentru adulții până la 65 de ani. Dacă pacienții răspund la această terapie, își pot alege alimentele mai flexibil, ceea ce le crește semnificativ calitatea vieții. /