Boli rare la copii Cum face Spitalul Universitar Heidelberg o lucrare de pionierat - știri
Primele succese în studiul pilot: clinica universitară a reușit să identifice bolile metabolice rare la copii - Dietmar Hopp susține lucrarea cu 16,3 milioane de euro
Noi succese în medicina metabolică prezentate la conferința de presă (din stânga): Theresia Bauer, Eva Luise Köhler, fondatoarea Fundației Eva Luise și Hörst Köhler pentru persoanele cu boli rare, Daniel Schlicksupp, Leah Wildenmann, Guido Adler, Dietmar Hopp, Georg F. Hoffmann, Philip Wenzeritt și Annette Grüters-Kieslich. Foto: Philipp Rothe
De Anica Edinger
Heidelberg. Când Daniel avea șase ani, i s-a permis să mănânce o bucată de ciocolată pentru prima dată în viață. „A crezut că a fost tare mișto”, își amintește mama sa Christine Schlicksupp. Daniel a trebuit să urmeze o dietă strictă până la vârsta de aproximativ 13 ani. Mai presus de toate, alimentele grase erau tabu pentru el. „Ne-am ținut cât mai departe de el”, spune mama sa. Tânărul de acum 17 ani suferă de o boală metabolică cu denumirea complicată Deficiență în lanț mediu-acil-CoA-dehidrogenază - pe scurt: MCAD. Asta înseamnă: nu poate împărți lanțuri de grăsime de lungime medie.
Daniel a fost diagnosticat ca un copil. La urma urmei, MCAD este una dintre cele 15 boli rare care pot fi diagnosticate cu screening pentru nou-născut datorită unei picături din sângele călcâiului bebelușilor. Acesta este singurul motiv pentru care poate duce o viață în mare măsură normală astăzi. "De fapt, mănânc totul acum. Singurul lucru pe care nu am voie să îl fac sunt sporturi extreme", spune elevul de la liceul Helmholtz. Daniel a fost unul dintre cei trei tineri pacienți care au răspuns la întrebările jurnaliștilor la spitalul universitar. Căci acolo, printre altele, Prof. Georg Hoffmann, șeful Centrului pentru Boli Rare, Centrul de Metabolism Dietmar Hopp și Centrul de Medicină Pediatrică și Adolescentă din Clinica Universității, a prezentat cele mai recente evoluții în medicina metabolică.
> Boli rare sunt deosebit de periculoase, deoarece mulți medici nu le descoperă imediat. Deseori, durează ani până când un pacient știe de ce suferă. Peste patru milioane de germani suferă de o astfel de boală - aproximativ 8.000 sunt cunoscuți. Aceasta include și bolile metabolice, dintre care mai mult de 600 sunt cunoscute. Fiecare dintre acestea se aplică individual
> Boli rare sunt deosebit de periculoase, deoarece mulți medici nu le descoperă imediat. Deseori, durează ani până când un pacient știe de ce suferă. Peste patru milioane de germani suferă de o astfel de boală - aproximativ 8.000 sunt cunoscuți. Aceasta include și bolile metabolice, dintre care mai mult de 600 sunt cunoscute. Privite individual, fiecare dintre aceste boli este considerată rară, afectând aproximativ unul din 500 de nou-născuți. Nu toate aceste boli sunt adecvate pentru screening-ul nou-născuților - în prezent 15 pot fi diagnosticați prin examinarea de laborator a unei picături de sânge al călcâiului bebelușului. Unul din 1200 de copii se naște cu una dintre cele 15 boli examinate în cadrul screening-ului regulat. Centrul de metabolizare Heidelberg Dietmar Hopp, care a fost construit în 2014, se concentrează pe diagnosticul și tratamentul tulburărilor metabolice moștenite.
Centrul pentru Boli Rare (ZSE), pe de altă parte, există din 2011 și este punctul de contact pentru cei afectați, rudele lor și medicii de referință. ani
15 boli metabolice congenitale rare pot fi detectate în prezent de către medici din toată Germania cu screening pentru nou-născuți. Și cercetătorii de la Heidelberg au un obiectiv ambițios: până în 2020 vor să crească acest număr la 41. În acest scop, în prezent se desfășoară un studiu pilot la clinica universitară, iar primele succese au fost obținute în martie: boala rară citrullinemia a fost găsită la o fată. Nerecunoscut și netratat, acest lucru poate duce la daune fizice și psihice severe. Alte boli au fost identificate la alți patru copii și la un frate.
Clinica Universității Heidelberg este un pionier în acest domeniu cu centrul său de metabolism - „Am ajuns în Liga Campionilor”, prof. Guido Adler, director medical al Clinicii Universitare, folosește o metaforă în vederea patronului fotbalului Dietmar Hopp, a cărui fundație este centrul și, astfel, cercetarea a sprijinit până acum aproximativ 16,3 milioane de euro. „Acest lucru este unic”, a declarat prof. Annette Grüters-Kieslich din Berlin, care va fi noua director medical la Clinica Universitară din Heidelberg din iunie, la conferința de presă, în rolul său de purtător de cuvânt al asociației de cercetare din Germania pentru bolile rare „Translate-NAMSE”. Din Berlin se poate recunoaște o astfel de implicare civică doar cu invidie. Pentru Hopp, sprijinul financiar al centrului este o chestiune de onoare: „Salvarea unui copil valorează mai mult decât orice altceva din lume”, a declarat luni fondatorul SAP în clinica universității. De fapt, de la înființarea Centrului de metabolizare în 2014, s-a examinat sângele călcâiului a 400.000 de copii și au fost descoperite 310 boli rare congenitale.
Dar echipa Heidelberg a cercetat mult mai mult domeniul, în 1999 a fost folosită aici noua tehnologie a spectrometriei de masă tandem - un noroc pentru Leah, în vârstă de 17 ani. Deoarece prin screening-ul nou-născutului, așa-numita boală a siropului de arțar a fost descoperită în Leah - doar unul din aproximativ 200.000 de copii suferă de această boală. „La început a fost un șoc pentru noi”, spune Valerie Wildenmann, mama Leah, „medicii nu au putut garanta că va crește fără un handicap”. Dar Leah a reușit, în parte datorită tratamentului de la Spitalul Universitar Heidelberg. Acum trăiește o viață tinerească normală, merge la liceu în Mannheim, își face Abitur anul viitor și apoi ar dori să studieze ea însăși medicina. Boala ei este enervantă doar la petreceri sau zile de naștere. Pentru că, spre deosebire de Daniel, Leah trebuie să meargă fără multă mâncare - inclusiv carne, pește, ouă și lapte. Ea ia un supliment alimentar - „și altfel există o mulțime de companii grozave care produc produse pe care le pot mânca”, spune ea. Și: „Mă bucur că nu m-a rănit mai rău”.
Acesta este unul dintre motivele pentru care prof. Hoffmann face apel la viitoarele mame să participe la studiul pilot al clinicii universitare. „Rata de participare este de 58%”, spune Hoffmann. O cifră care poate fi extinsă, după cum constată: "Fiecare moașă și fiecare centru de naștere ar trebui să ia parte. Astfel încât un copil care ar putea fi și sănătos să nu rămână grav bolnav o viață întreagă".