Când genetica vine în salvarea bâlbâielii
Cercetătorii au identificat trei gene, care ar fi implicate în 5-10% din cazuri. Medicamentul de încercare ar putea ajuta bâlbâielile.
Postat pe 22.02.2010 la 11:18
Timp de secole, cauzele acestei „șchiopătări” ale vorbirii au rămas misterioase. Oamenii de știință americani ridică o parte din voal identificând pentru prima dată trei gene asociate cu bâlbâiala. Munca lor, condusă de Dennis Drayna (National Institutes of Health, Bethesda), a fost publicată săptămâna trecută în New England Journal of Medicine. Chiar dacă privește doar o minoritate de cazuri, această susceptibilitate genetică subminează teoria destul de răspândită a originii psihologice a acestei tulburări de comunicare.
Descrisă din cele mai vechi timpuri în toate populațiile umane, bâlbâiala este un simptom comun. Aproximativ 5% dintre copiii preșcolari sunt afectați. Tulburările regresează în majoritatea cazurilor, dar persistă, fluctuant și mai mult sau mai puțin invalidante, la una din patru persoane. În total, se consideră că aproximativ 1% dintre adulți bâlbâie, adică peste 60 de milioane de oameni pe planetă, 600.000 în Franța.
Existența a numeroase cazuri familiale a pus cipul în urechea geneticienilor. Acum câțiva ani, analizând 46 de familii pakistaneze cu sânge consanguin puternic afectat, Dennis Drayna sugerase anomalii ale cromozomului 12. În această nouă fază, cercetătorul a efectuat analize genetice asupra acestei populații, dar și asupra unui grup de non-consanguine bâlbâi și martori. El a identificat astfel mutații în trei gene (GNTPAB, GNPTG și NAGPA) purtate de cromozomul 12, la 5-10% dintre persoanele care se bâlbâie.
Aceste descoperiri sunt cu atât mai surprinzătoare cu cât cele trei gene în cauză guvernează metabolismul lizozomilor, organite mici care sunt într-un fel stomacul celulelor, permițându-le să digere moleculele pentru a le recicla mai bine. Până în prezent, mutațiile din această familie de gene au fost asociate doar cu boli rare, mucolipidoză. „Rezultatele acestei echipe americane sunt foarte neașteptate, dar faptul că anomaliile descrise se referă la aceeași cale metabolică le conferă greutate”, estimează profesorul Thierry Levade (biolog la Spitalul Universitar din Toulouse), al cărui laborator este singurul din Franța pentru a face diagnosticul molecular al mucolipidozei. Până în prezent, din cunoștințele sale, bâlbâiala sistematică la copiii cu mucolipidoză nu a fost descrisă; nici măcar la părinții lor, purtători ai unei mutații, dar nu bolnavi. „Ar trebui să studiem impactul biologic al mutațiilor care tocmai au fost identificate, deoarece, pentru moment, lipsește o legătură între aceste anomalii genetice și simptome”, notează profesorul Levade.