Ce este homocisteina și care este semnificația clinică a homeocisteinei

Homocisteina este un produs intermediar al metabolismului aminoacizilor și se formează atunci când metionina este descompusă în cisteină. Tulburările acestei căi metabolice apar, pe de o parte, în homocistinuria foarte rar recesivă autozomală moștenită, pe de altă parte, la aproximativ 5-10% din populație cu niveluri crescute de homocisteină în plasma sanguină (hiperhomocisteinemie). Multe studii au indicat faptul că nivelurile ridicate de homocisteină reprezintă un factor de risc pentru ateroscleroză și tromboembolism venos. Cauzele frecvente reversibile și ușor de tratat ale nivelurilor crescute de homocisteină sunt lipsa de acid folic și vitaminele B2, B6 și B12.

homocisteina

Semnificația clinică

Homocisteina este un produs intermediar demetilat al conversiei reciproce a metioninei și cisteinei. Provenind din cisteină, este remetilat în metionină în funcție de acid folic, vitamina B2 și vitamina B12 sau, în funcție de vitamina B6, este demetilat din metionină în cisteină prin etape intermediare. Nivelurile crescute de homocisteină din sânge pot fi rezultatul

  • variante genetice ale enzimelor metabolice implicate
  • o deficiență a acidului folic sau a vitaminelor B2, B6 și B12
  • administrarea de medicamente (de exemplu, antagoniști ai acidului folic, cum ar fi metotrexatul, trimetoprimul și medicamentele antiepileptice sau fibratele sau acidul nicotinic) sau
  • Fum
  • insuficiență renală cronică
  • persoanele în vârstă, în special femeile.

Homocisteina exercită direct proprietăți aterogene și protrombotice, care i.a. fi mediat de recrutarea leucocitelor, agregate LDL, proliferarea celulelor musculare netede/colagen, activarea factorilor de coagulare/trombocite, stres oxidativ, inhibarea NO sintetazei sau interferența cu metilarea ADN.

În plus față de hipercolesterolemie, fumat, diabet zaharat și hipertensiune arterială, nivelurile ridicate de homocisteină sunt un factor de risc independent pentru bolile coronariene, infarctul și accidentul vascular cerebral. Nivelurile ridicate de homocisteină în combinație cu alte tulburări de coagulare (de exemplu, factorul V Leiden sau mutația protrombinei) sunt un factor de risc pentru embolie pulmonară și tromboză venoasă profundă. Mutațiile metilen tetrahidrofolatului reductazei (MTHFR), care duc la niveluri ridicate de homocisteină, au fost, de asemenea, asociate cu un risc crescut de complicații ale sarcinii și/sau anomalii fetale/embrionare. Nivelurile ridicate de homocisteină ar putea reprezenta, de asemenea, un factor de risc pentru demență sau osteoporoză.

metodă

Diagnosticul de laborator al nivelului de homocisteină se efectuează prin intermediul unei măsurători de absorbție enzimatică. Dacă există un exces de serină, homocisteina este convertită în cistationină prin cistationina beta-sintază (CBS), care este apoi descompusă în piruvat de cistationina beta-liasă (CBL). Piruvatul este transformat în lactat de lactat dehidrogenază (LDH), cu nicotinamidă adenină dinucleotidă (NAD) acționând ca o coenzimă. Conversia NADH în NAD + este direct proporțională cu concentrația de homocisteină și se măsoară la 340 nm.

Procedura de diagnostic

Indicațiile pentru determinarea nivelului de homocisteină sunt:

  • evaluarea preventivă a riscului de arterioscleroză și tromboembolism
  • Clarificarea unei sarcini cu risc ridicat
  • Suspiciune de vitamina B12, B6, B2, deficit de acid folic
  • Boală neurodegenerativă suspectată
  • Hiperhomocisteinemie genetică suspectată.

Pentru a clarifica în continuare cauza exactă a valorilor patologice, se pot efectua teste genetice pentru mutațiile genei MTHFR, CBS și/sau MS, precum și determinarea vitaminelor B2, B6 și B12 sau a nivelului de acid folic.

Cerințe și evaluarea constatărilor

Vă rugăm să rețineți „homocisteină” pe formularul de solicitare. Evaluarea include interpretarea concentrațiilor de homocisteină în raport cu valorile de referință, luând în considerare informațiile clinice furnizate.

Facturare

Determinarea nivelului de homocisteină este inclusă fără restricții în gama de servicii ale EBM și GOÄ. Examinările genetice sunt în general posibile de către medici privați și, pentru indicații specifice, sunt incluse și în gama de servicii a EBM.

material

Homocisteina se determină din 0,5 ml de plasmă acidă citrată. Doar cu acest material se garantează stabilitatea probei pentru transportul în laborator în aceeași zi, deoarece sinteza homocisteină în curs de desfășurare în eritrocite este minimizată. Serul poate fi utilizat ca material numai în cazuri excepționale, deoarece homocisteina este sintetizată continuu în eritrocite în aceste condiții, ceea ce duce foarte repede la valori măsurate incorect. În acest caz, proba de sânge trebuie răcită imediat pe gheață și centrifugată în 30 de minute (în practică). Serul separat trebuie apoi congelat pentru transport; transportul ar trebui, de asemenea, să fie înghețat.

Intervalele de referință

Valoarea normală a homocisteinei în plasma și serul acid citrat este de 10 µmol/l.

Variabilele care influențează

Trebuie observată o abstinență alimentară de 10-12 ore înainte de efectuarea diagnosticului.