Ce factori de risc genetic pentru schizofrenie pentru știință

Două studii de secvențiere genetică au arătat că câteva sute de gene pot fi implicate în riscul dezvoltării acestei boli.

Unele gene cheie pentru plasticitatea creierului sunt mai des mutate la pacienții cu schizofrenie decât la persoanele care nu sunt bolnave.

Schizofrenia, care afectează aproape una din 100 de persoane, se manifestă prin simptome variate și variabile de la un individ la altul: halucinații, lipsă de conștientizare emoțională, comportament inconsecvent ... Moștenirea sa puternică reflectă o influență genetică. Prin secvențierea unei părți a genomului pacienților schizofrenici și compararea acesteia cu cea a indivizilor bolnavi, două studii internaționale (care au implicat unii cercetători comuni, precum Menachem Fromer, de la Școala de Medicină Icahn din Mont Sinai și Institutul Broad, de la MIT și Harvard) au arătat că mutațiile anumitor gene cheie pentru plasticitatea creierului sunt mai frecvente la schizofrenici.

Anumite mutații genetice cresc riscul de a dezvolta boala. Cu toate acestea, acestea nu sunt suficiente pentru a declanșa: nu toți indivizii care le au sunt schizofrenici și, dimpotrivă, nu toți pacienții au aceste mutații. În plus, sunt implicați factori de mediu, de exemplu nivelul de stres. Acesta este motivul pentru care vorbim despre factorii genetici de risc. În cazul schizofreniei, acești factori sunt multipli. Dar variabilitatea simptomelor face dificilă identificarea factorilor de risc. Pentru Nicolas Franck, profesor universitar-practicant de spital la Universitatea din Lyon I și la Centrul spitalicesc Le Vinatier, este chiar o limită a studiilor genetice: boala fiind un fel de „prindere a tuturor” care grupează simptome foarte diferite, cohortele formate sunt foarte eterogene și, în mod ideal, ar fi mai relevant să se efectueze astfel de studii simptom cu simptom.

---