Chisturile renale Orphanet și sindromul diabetului

chisturile

Găsiți boala

Mai multe opțiuni de căutare

Chisturile renale și sindromul diabetului

Chisturile renale și sindromul diabetului (RCAD) sunt o formă rară de diabet la debutul adulților (MODY; vezi acest termen) care se caracterizează clinic prin boală renală chistică eterogenă și diabet familial timpuriu non-autoimun. Atrofia pancreatică, disfuncția ficatului și anomaliile tractului genital sunt alte caracteristici ale sindromului.

ORPHA: 93111

rezumat

Epidemiologie

RCAD reprezintă 1-5% din cazurile MODY, în funcție de identificarea cazurilor de boală renală. Există o relație egală între femei și bărbați.

Descrierea clinică

Pacienții cu RCAD au de obicei diabet cu vârsta cuprinsă între 10 și 40 de ani. Spre deosebire de pacienții cu mutații HNF1A, aceștia nu sunt sensibili la sulfoniluree. Majoritatea pacienților vin relativ rapid la tratamentul cu insulină. Anomalii structurale pancreatice, cum ar fi atrofia sau hipoplazia și disfuncția exocrină, sunt raportate la aproximativ 10% și, respectiv, 6% dintre pacienți. Anomaliile renale care apar de obicei devreme sunt chisturile renale, displazia renală, agenezia renală unilaterală (vezi aici), malformația sistemului de drenaj, afecțiunile renale glomerulonefrite hipoplazice și, rareori, sindromul Fanconi sau carcinomul cu celule renale cromofobe (vezi acești termeni). Jumătate dintre pacienții afectați au afectat funcția renală și 12% au insuficiență renală în stadiul final. De asemenea, au fost raportate anomalii ale tractului genital masculin și feminin, enzime hepatice crescute sau anomalii structurale ale ficatului, hiperuricemie și niveluri ridicate de PTH.

Etiologie

RCAD este cauzată de mutații heterozigoți în gena factorului de transcripție 2 uman (HNF1B; 17q12), care codifică factorul nuclear hepatocit 1 beta. Se exprimă în timpul dezvoltării pancreasului, ficatului și tractului genito-urinar, ceea ce explică fenotipul acestei boli.

Consiliere genetică

Debutul precoce al diabetului, producția susținută de insulină endogenă și istoricul familial al diabetului zaharat legat de boala chistică renală ar trebui să conducă la testarea moleculară a mutațiilor HNF1B. O proporție mare de cazuri de RCAD sunt cauzate de deleții complete de gene sau exoni. RCAD urmează un model de moștenire autosomal dominant. Prin urmare, se recomandă screening-ul în cascadă al membrilor familiei.

Referent: Dr. Katharine OWEN - Ultima actualizare: Noiembrie 2014