Copilul meu are displazie ectodermică anhidrotică

anhidrotică

Adăugați la favorite iStock

Ce este displazia ectodermică ?

Acestea sunt boli genetice rare care afectează 7 copii la 100.000 de nașteri. Ectodermul este stratul embrionar exterior format în prima lună de sarcină. Cele trei straturi (interioară, mijlocie, exterioară) vor forma organele fătului. Displaziile ectodermice se caracterizează în principal printr-o absență completă sau parțială a cel puțin doi derivați ai ectodermului - dinți, păr, păr și glande sudoripare (persoanele cu boala nu transpira). Simptomele pot fi diferite de la o boală la alta.

Ce este displazia ectodermică anhidrotică? ?

Displazia ectodermică anhidrotică este cea mai frecventă displazii ectodermice întrucât afectează 4-10 copii la 100.000 de nașteri. Este monogen, adică anomaliile sunt purtate de o singură genă. Când gena muta, proteina ectodysplasin nu mai este produsă în mod normal, ceea ce afectează anumite celule. Cinci gene diferite pot provoca displazie ectodermică anhidrotică: trei gene (ED1, XEDAR, NEMO) sunt localizate pe cromozomul X, una (EDARADD) pe cromozomul 1 și una (EDAR) pe cromozomul 2. Cea mai frecventă formă a bolii ( 80% dintre cei afectați) este legat de cromozomul X.

Cum se transmite displazia ectodermică anhidrotică ?

Prezența sau nu a bolii depinde de modul de moștenire. Dacă modul de moștenire este autosomal recesiv (purtat de gena EDARADD), ambii cromozomi (unul de la tată și unul de la mamă) trebuie să aibă o genă mutantă pentru ca copilul să fie bolnav. Într-o formă autosomală dominantă (purtată de gena EDAR), o singură genă mutantă provoacă boala care afectează băieții sau fetele indiferent. În cazul unui mod de transmisie legat de cromozomul X (ED1, XEDAR, NEMO), consecințele diferă în funcție de caz. Băieții cu boală au o formă completă a bolii, în timp ce fetele au o formă mai ușoară.