Cum recunosc lipodistrofia bolilor rare
Pacienții se nasc apoi fără grăsime subcutanată sau o pierd în cursul copilăriei. „Principala caracteristică a lipodistrofiei este că țesutul gras este parțial sau complet absent în unele locuri de sub piele. Acest lucru poate fi văzut văzând și simțind pliurile pielii ”, explică prof. Dr. med. Martin Wabitsch, Spitalul Universitar din Ulm.
Pacienții cu lipodistrofie pot mânca până la 6.000 de calorii pe zi, echivalentul a 23 de hamburgeri. Dezvoltarea timpurie a ficatului gras la greutate normală, foamea insaciabilă, decolorarea pielii brune până la gri pe axile și cavități articulare (acanthosis nigricans), tulburări de distribuție a grăsimilor, cum ar fi acumularea excesivă de grăsime pe față și/sau gât și o boală a zahărului (diabet zaharat) vorbesc, de asemenea, pentru lipodistrofie ). De exemplu, dacă pacienții necesită cantități foarte mari de insulină, mai mult de două unități pe kilogram pe zi (normal ar fi o unitate pe kilogram), ar putea avea lipodistrofie.
Ce ajută la lipodistrofie?
Pe lângă dezvoltarea diabetului dificil de tratat, această boală foarte rară poate duce și la alte boli secundare: tulburări de fertilitate până la infertilitate la femei, pancreatită, mușchi cardiac mărit, dezvoltarea ficatului gras, precum și tulburări ale metabolismului lipidic (creștere masivă a trigliceridelor) și probleme cu rinichii. Tulburările de creștere pot apărea și la copii și adolescenți. „Problema de bază este că țesutul adipos nu își poate îndeplini pe deplin sarcina - depozitarea grăsimilor. Grăsimile sau grăsimile stocate sunt apoi stocate în organe precum ficatul, pancreasul, inima și mușchii. ”În prezent, nu există nicio modalitate de a vindeca această boală;.
Diagnosticul ocular este o indicație - cum funcționează examinarea?
- Examinarea dezbrăcată - Există părți ale corpului în care nu se observă grăsime sub piele?
- Istorie de familie - Există sau au existat membri ai familiei cu simptome similare?
- laborator - După o probă de sânge la medic, se examinează metabolismul lipidic și cel al zahărului.
- Cu ultrasunete - Dacă este necesar, medicul va verifica dacă ficatul este mărit.
„Lipodistrofiile pot fi boli care pun viața în pericol și care, dacă nu sunt tratate, contribuie la o scurtare a speranței de viață. Motivele pentru aceasta pot fi atacuri de cord precoce, accidente vasculare cerebrale, boli de ficat și rinichi ”, spune Wabitsch. Dacă lipodistrofia este lăsată netratată, durata de viață a acesteia poate fi redusă dramatic. Exercițiul fizic prin sporturi de anduranță și terapia nutrițională însoțită ar trebui să îi ajute pe cei afectați. „Din păcate, terapia nutrițională nu are niciun succes răsunător în lipodistrofie, dar este baza oricărei terapii.” Până în prezent nu a existat nicio terapie specifică pentru lipodistrofie în afară de terapia sportivă și nutrițională și terapia simptomatică pentru complicațiile metabolice cu, de exemplu, metformina, fibratele și statinele. Cu toate acestea, cercetările și dezvoltarea ulterioară a terapiilor specifice pentru deficiența de leptină la acești pacienți sunt deja pe cale.
La cine te poți adresa?
Dacă observați simptome de lipodistrofie la dvs. sau la altcineva, primul pas către medicul de familie sau endocrinologul care se ocupă, care se ocupă de metabolismul hormonal și poate face un diagnostic inițial, vă ajută. Următoarele se aplică părinților: dacă suspectați, discutați mai întâi cu medicul pediatru. „Sunteți deschis la boli rare și aveți un ochi pentru ele și aveți o rețea bună”, spune Wabitsch. Medicul contactat mai întâi se va adresa unui centru specializat dacă există o suspiciune confirmată. "Pentru a confirma diagnosticul, se poate efectua un test genetic special pentru formele congenitale."