Cum să diagnosticați bolile rare Care sunt speranțele pentru tratamente
Interviul tău de prof. Nicolas LEVY, Șef al departamentului de genetică medicală la Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille, continuă.
Care sunt dificultățile întâmpinate în timpul diagnosticului și/sau în timpul tratamentului ?
Bolile rare sunt plural și pot afecta toate organele fie izolat, fie în combinație. De asemenea, se caracterizează printr-o mare eterogenitate. Eterogenitatea clinică, și anume că pentru aceeași genă implicată într-o boală dată, simptomele clinice pot diferi de la un pacient la altul care suferă de aceeași boală, data apariției, evoluția și severitatea bolii sunt, de asemenea, adesea foarte variabile, inclusiv pentru pacienții din aceeași familie. Eterogenitatea genetică, și anume că o anumită boală poate fi asociată cu gene multiple, fiecare potențial implicată; mutații foarte diferite pot provoca boli în cadrul aceleiași gene. Această eterogenitate clinică și genetică necesită un management clinic-biologic complex, lung, multidisciplinar.
În contextul bolilor eterogene, putem cita grupul de neuropatii periferice ereditare, numit și boala Charcot-Marie-Tooth (CMT), al cărui spectru clinic poate varia considerabil în cazurile pediatrice foarte severe și, dimpotrivă, pacienții cu o atac tardiv sau chiar pacienți asimptomatici în timp ce transporta mutații patogene; genetic, până în prezent, peste o sută de gene diferite au fost identificate ca mutabile în această boală. Acesta este cazul retiopatiilor pigmentare, distrofiilor musculare, cardiomiopatiilor sau bolilor osoase. În plus, pentru bolile invalidante, acestea necesită disponibilitatea unui îngrijitor sau a unui însoțitor.
Schimbându-se treptat, acestea afectează considerabil calitatea vieții persoanelor bolnave. Acestea duc la un deficit motor, senzorial sau intelectual în 50% din cazuri și o pierdere totală a autonomiei în 9% din cazuri.
Astăzi, doar una din două persoane cu o boală rară are un diagnostic precis, care durează în medie 5 ani pentru a fi făcut pentru mai mult de 1/4 din oameni. Impasul diagnostic rezultă din eșecul de a defini cauza exactă a unei boli, după ce a implementat toate investigațiile disponibile. De multe ori se referă la forme atipice de boli cunoscute sau boli pentru care cauza genetică nu este identificată.
În ciuda numeroaselor progrese și recunoașterii obținute de autoritățile sanitare, bolile rare sunt încă prea des trecute cu vederea de către publicul larg, profesia medicală, administrațiile sanitare și autoritățile publice. Ele sunt încă în mare măsură desconcertante pentru medici, inducând adesea o formă de izolare pentru pacienți. Indiferent de starea lor, pacienții și familiile lor trebuie să se confrunte cu aceleași dificultăți: întârziere și rătăcire în sistemul de îngrijire, lipsă de informații, urmărire terapeutică inadecvată, acces limitat la serviciile sociale existente, suferință psihologică și suferință a familiilor înrudite. absența tratamentului specific adaptat.