De ce mor doar oamenii din cauza atacurilor de cord? Pierderea genelor a făcut specia noastră mai susceptibilă la
Pierderea genelor a făcut ca speciile noastre să fie mai susceptibile la ateroscleroză
Afacere umană pură: oamenii sunt singurele mamifere care suferă un atac de cord clasic. Cercetătorii au găsit acum o posibilă explicație pentru acest lucru. După cum raportează, pierderea unei gene în urmă cu doi-trei milioane de ani pare să joace un rol crucial în riscul nostru de atac de cord. Fără această genă, care este prezentă la majoritatea celorlalte mamifere, vasele sunt aparent mai susceptibile la arterioscleroză - principala cauză a atacurilor de cord și a accidentelor vasculare cerebrale.
Ateroscleroza poate avea consecințe periculoase: acumularea patologică a grăsimilor în pereții interiori ai vaselor duce la formarea așa-numitelor plăci, care se pot deschide brusc din cauza unor declanșatoare precum efortul sau fluctuațiile tensiunii arteriale. Ca urmare, se formează cheaguri de sânge care înfundă vasele de sânge - apare un atac de cord sau un accident vascular cerebral.
La om, acest fenomen, adesea denumit în mod colocvial întărirea arterelor, este una dintre cele mai frecvente cauze de deces cauzate de inimă sau vasele de sânge la nivel mondial. Interesant este faptul că specia noastră este aproape singură în acest sens.
Declarație în genom?
Chiar și rudele noastre cele mai apropiate, cimpanzeii, nu știu de această stare de sănătate. Acest lucru se aplică chiar și animalelor ținute în captivitate, care împărtășesc adesea factori de risc obișnuiți, cum ar fi nivelurile ridicate de lipide din sânge, hipertensiunea arterială și lipsa activității fizice cu oamenii.
Care este motivul susceptibilității speciale a speciilor noastre la arterioscleroză? Nissi Varki de la Universitatea din California din San Diego și colegii ei au găsit acum o posibilă explicație: în genomul nostru. După cum spun oamenii de știință, spre deosebire de majoritatea celorlalte mamifere, oamenilor le lipsește o genă numită CMAH. Această secțiune de ADN conține instrucțiunile de construcție pentru o enzimă care catalizează formarea acidului N-glicolilneuraminic (Neu5Gc), un compus din clasa acizilor sialici.
Mai „calcificat”
Ar putea această pierdere a genelor să joace un rol în riscul nostru crescut de infarct? Oamenii de știință au testat această teorie cu ajutorul șoarecilor modificați genetic cărora le lipsea gena CMAH. A devenit evident că rozătoarele afectate au fost semnificativ mai susceptibile la arterioscleroză decât animalele de control fără un defect genetic. În medie, vasele acestor șoareci au fost aproape de două ori mai „calcificate” decât în specificațiile lor nealterate.
„Acest risc crescut pare a fi legat de mai mulți factori. Printre altele, șoarecii cu pierderea tipică a genei umane au avut tendința de a dezvolta diabet, iar celulele albe din sânge au fost excesiv de activi ”, relatează colegul Nissi Varki Ajit Varki. Acest lucru ar putea explica de ce chiar si persoanele fara factori de risc cardiovasculari evidente sunt predispuse la atacuri de cord si accidente vasculare cerebrale, in timp ce rudele lor evolutive nu au aceasta problema.
Predispus genetic
După cum explică cercetătorii, oamenii înghițesc în mod regulat Neu5Gc prin alimente - substanța se găsește în principal în carnea roșie. Din acest motiv, au testat modul în care o dietă Neu5Gc și bogată în grăsimi a afectat șoarecii fără gena CMAH. Rezultatul izbitor: Ca urmare a „dietei” lor speciale, arterioscleroza la rozătoare a crescut din nou cu un factor de 2,4 - o agravare care, potrivit echipei, nu ar putea fi explicată doar prin modificări ale nivelului de lipide din sânge sau de zahăr din sânge.
"Pierderea CMAH în cursul evoluției umane pare să fi fost asociată cu o predispoziție la arterioscleroză - atât din factori interni, cât și externi, cum ar fi dieta", explică Varki și colegii ei.
Pierderea gravă a genelor
Dar când și de ce am pierdut deloc această genă aparent importantă? Potrivit echipei de oameni de știință, gena CMAH trebuie să fi fost redusă la tăcere în genomul strămoșilor noștri cu aproximativ două-trei milioane de ani în urmă. Potrivit acestui fapt, o mutație a provocat inactivarea acestui segment de ADN în acel moment. Este posibil ca acest lucru să fi fost provocat de un agent patogen al malariei care ar putea recunoaște acidul sialic Neu5Gc.
Ceea ce ar fi putut acționa ca protecție împotriva malariei se dovedește acum a fi un dezavantaj pentru sănătatea noastră vasculară. Cu toate acestea, riscul crescut de ateroscleroză nu este singura modificare pe care cercetătorii o asociază cu pierderea CMAH. Fertilitatea noastră redusă în comparație cu alte animale ar putea fi legată evolutiv de aceasta, precum și capacitatea de a alerga pe distanțe mari. (Lucrările Academiei Naționale de Științe, 2019; doi: 10.1073/pnas.1902902116)