DEFICITĂȚILE CICLULUI UREA REVELATE LA ADULȚI - EM consulte

Sophie BLESSON [3],

urea

Annick LEGRAS [4],

Marie-Ange GARRIGUE [5],

Bine ați venit la EM-consulte, referința pentru profesioniștii din domeniul sănătății.
Accesul la textul integral al acestui articol necesită un abonament.

rezumat

Deficitul ereditar al enzimelor ciclului ureei poate apărea la orice vârstă, inclusiv la adulți. Decompensările acute ale deficitelor ciclului ureei pot fi declanșate de aportul excesiv de proteine, o afecțiune în care există proteoliză crescută sau aportul de valproat de sodiu. Aceste atacuri acute se caracterizează prin asocierea encefalopatiei - alcaloza respiratorie - hiperamoniemie. Simptomele cronice sunt de natură neurologică, digestivă și psihiatrică și sunt frecvent asociate cu intoleranță la alimentele bogate în proteine. Diagnosticul este ghidat de rezultatele aminoacidogramei și de căutarea acidului orotic urinar, apoi confirmat de studiul activității enzimei deficitare pe țesut sau de căutarea unei mutații a genei acestei enzime, atunci când este posibil. Tratamentul formelor cronice combină o dietă proteică restricționată și utilizarea medicamentelor care elimină azotul. În timpul decompensărilor acute severe, purificarea extra-renală este eficientă.