Definiția galactozemiei, simptome, tratamente carenitate
Galactozemia este un grup de boli genetice metabolice rare transmise pe calea autozomală recesivă caracterizată prin incapacitatea de a metaboliza galactoza, întâlnită în special în lapte.
Galactozemie
Zaharul caracteristic al laptelui și al produselor lactate, lactoza, este o dizaharidă care este descompusă în glucoză și galactoză în intestin, grație intervenției enzimei lactază (deficitară la subiecții cu intoleranță la lapte). Galactoza astfel absorbită este transportată rapid în ficat prin fluxul sanguin, unde este apoi metabolizată: transformată inițial în glucoză-1-fosfat, poate fi transformată și în glucoză-6-fosfat sau poate fi trimisă înapoi la sinteza glicogenului. Conversia galactozei în glucoză-1-fosfat are loc prin trei enzime, iar absența lor specifică dă naștere la trei forme distincte de galactozemii.
Iată diferitele forme de galactozemie:
- Galactokinaza: Galactoza este fosforilată de ATP și devine galactoză-1-fosfat.
- galactoză-1-fosfat uridil transferază (GALT): Galactoza-1-fosfat se schimbă cu UDP-glucoză pentru a produce UDP-galactoză și glucoză-1-fosfat.
- UDP-galactoză-4-epimerază: UDP-galactoza este convertită în UDP-glucoză, care la rândul său poate deveni substratul din reacția catalizată de transferaza anterioară.
- galactozemie clasică datorată lipsei de glucoză-1-fosfat uridil-transferază: Aceasta este cea mai comună formă de galactozemie. Există o creștere a concentrației de galactoză în sânge și galactoză-1-fosfat în celule. Această creștere a concentrației intracelulare de galactoză-1-fosfat provoacă leziuni și simptome care implică sistemul nervos central, ficatul și rinichii; acest lucru poate cauza apoi:
> Letargie, vărsături, pierderea poftei de mâncare (refuzul laptelui), deshidratare, creștere sternă;
> Anemie hemolitică, icter general și prelungit (îngălbenirea pielii);
> Agitație, convulsii, leziuni ale sistemului nervos central care pot provoca leziuni ale creierului cu întârziere psihomotorie, ducând la comă;
> O tendință de septicemie, în special Escherichia Coli;
> O creștere semnificativă a dimensiunii ficatului (hepatomegalie), ciroză hepatică mai târziu în viață;