Dermatomiozita juvenilă - Expertiza reumatismului pediatric - Centrul german pentru copii și
Dermatomiozita juvenilă este una dintre bolile reumatice ale țesutului conjunctiv, cunoscută și sub numele de colagenoză. Boala apare relativ rar, se estimează că aproximativ trei dintr-un milion de copii se îmbolnăvesc în fiecare an. Fetele sunt afectate de două ori mai des decât băieții.
Eventual. Tabelele specificate pot fi găsite în fișierul pdf pentru descărcare.
Dermatomiozita juvenilă
Dermatomiozita juvenilă este una dintre bolile reumatice ale țesutului conjunctiv, cunoscută și sub numele de colagenoză. Boala este relativ rară; se estimează că aproximativ trei dintr-un milion de copii se îmbolnăvesc în fiecare an. Fetele sunt afectate de două ori mai des decât băieții. Denumirea de dermatomiozită exprimă faptul că este o boală inflamatorie care afectează în primul rând pielea și mușchii. Numeroasele simptome sunt cauzate în principal de inflamația vaselor mici de sânge.
Cu ce semne de boală începe dermatomiozita?
Boala se poate anunța în diferite moduri. Aproximativ jumătate dintre copii se îmbolnăvesc acut cu febră mare, senzație generală de boală, dureri musculare și slăbiciune pronunțată a mușchilor, precum și modificări ale pielii.
În schimb, dacă debutul este mai gradual, inițial veți observa doar semne de slăbiciune musculară. Acești copii se remarcă prin mișcări frecvente de poticnire și stângaci, dificultăți de îmbrăcare și urcare pe scări. Aceste prime semne de boală sunt ușor trecute cu vederea. Copiii au dureri musculare reduse sau deloc, nu au febră și nici un sentiment general de boală. Imaginea completă a dermatomiozitei se dezvoltă treptat în săptămâni sau chiar luni. Diagnosticul se face adesea numai atunci când apar modificările tipice ale pielii sau slăbiciunea musculară devine mai pronunțată.
Ce semne de boală aparțin imaginii dermatomiozitei juvenile?
Cu un debut acut, copiii se plâng de dureri musculare, cu un debut treptat, accentul fiind pus pe slăbiciune musculară. Mai presus de toate, mușchii de pe trunchi sunt afectați, în funcție de gravitatea bolii, copiii nu mai pot ridica capul în timp ce stau culcați, de exemplu, nu se pot așeza din poziția culcat, dar trebuie să se așeze cu grijă pe lateral, cu brațele sprijinite. Urcarea scărilor și, uneori, mersul normal sunt dificile sau imposibile. În brațe, slăbiciunea este evidentă în special la mușchii umerilor. Copiii nu mai pot ridica brațele și sunt de ex. îmbrăcarea și scoaterea stângace a puloverelor, pieptănarea etc.
Simptomele pielii pot apărea înainte, în același timp sau după primele afecțiuni musculare. O decolorare purpurie în jurul ochilor este tipică. Această decolorare se poate răspândi pe zone întinse ale obrajilor sau pe toată fața. Este adesea însoțit inițial de umflături edematoase. Roșeața este caracteristică, uneori combinată cu îngroșarea pielii peste laturile de împerechere ale articulațiilor metacarpofalangiene, coatelor și articulațiilor genunchiului. În continuare, roșeața se estompează și pielea devine subțire și asemănătoare pergamentului în aceste zone. Aceste reacții cutanate, care sunt destul de specifice pentru dermatomiozită, se mai numesc și semnul Gottron. Sunt de asemenea tipice așa-numitele telangiectazii, care pot fi observate pe pleoape și pe pliurile unghiilor. Acestea sunt măriri ale vaselor de sânge mici. La copiii grav bolnavi poate apărea, de asemenea, ulcerație sau necroză a pielii. Acestea se bazează pe deteriorarea vaselor de sânge cu ocluzii vasculare, astfel încât țesutul asociat nu mai este hrănit. În funcție de mărimea vasului afectat, se dezvoltă fie mici defecte superficiale ale pielii, fie se dezvoltă ulcere profunde mai mari.
Implicarea organelor interne
Modificările pielii și ale mușchilor apar la diferite grade la pacienți. În plus, reacțiile inflamatorii pot avea loc în organele interne. Tractul digestiv este cel mai frecvent implicat. Pe de o parte, slăbiciunea musculară poate provoca disconfort aici. Dacă mușchii esofagului sunt afectați, copiii au dificultăți la înghițire și refuză hrana solidă. Copiii cu tulburări de înghițire trebuie să mănânce sau să fie hrăniți întotdeauna în poziție verticală pentru a preveni scurgerea alimentelor din esofag și în trahee. În tractul digestiv inferior, slăbiciunea musculară poate duce la constipație. Cu toate acestea, în tractul gastro-intestinal pot apărea leziuni vasculare ale membranei mucoase. Similar cu pielea, se dezvoltă ulcerații. Acestea pot sângera sau rupe prin stomac sau peretele intestinal. Prin urmare, durerea abdominală la copiii cu dermatomiozită trebuie luată întotdeauna în serios.
Inima și plămânii sunt rareori afectați la copiii cu dermatomiozită. Ocazional, se observă inflamația pericardului, în special în episodul acut al bolii. Mușchiul inimii în sine poate fi rareori afectat. Ocazional, inflamațiile sau proliferarea fibrelor se dezvoltă în plămâni. Tulburările funcției pulmonare sunt de obicei cauzate de slăbiciunea mușchilor respiratori sau calcificări în zona pieptului.
Implicarea sistemului nervos și a organelor de simț
Implicarea sistemului nervos central se manifestă de obicei necaracteristic prin schimbări în natura copilului. Poate fi predispus la stări depresive, modificări severe ale dispoziției sau agresivitate crescută. Cu toate acestea, simptome similare pot fi declanșate și prin terapia cu cortizon cu doze mari, astfel încât nu este întotdeauna ușor să se diferențieze simptomele de efectele secundare ale tratamentului. Schimbările oculare afectează în principal fundul. Acest lucru poate duce la inflamații vasculare și ocluzii ale vaselor mici pentru a deteriora retina. Cu toate acestea, tulburările vizuale clare apar doar în cazuri excepționale.
La unii copii sunt afectați și mușchii mici ai limbii și ai gurii. Acest lucru duce la tulburări atunci când mestecați, dar mai ales atunci când vorbiți. Copiii vorbesc nazal sau nu mai pot forma sunete sau cuvinte individuale.
Calcinozele sunt o specialitate a dermatomiozitei la copii și pot crește considerabil handicapul copiilor pe termen lung. Se poate aștepta ca acestea să apară cel mai devreme după șase luni, adesea la câțiva ani de la debutul bolii. Primele calcificări sunt de obicei descoperite într-un moment în care modificările pielii și ale mușchilor s-au îmbunătățit deja. Calcificările tind să se dezvolte la copiii care nu sunt tratați devreme și suficient de consecvent. Datorită opțiunilor de terapie mai bune, copiii pot fi acum scutiți de calcificări severe, dezactivând.
Cum apare dermatomiozita copilului?
Factorii externi care declanșează boala pot fi variați. Adesea nu se poate găsi o cauză directă. Infecțiile cu virus sunt cel mai probabil să fie luate în considerare. La mulți copii, anticorpii sunt descoperiți în sânge la debutul bolii, ceea ce sugerează că copilul a fost infectat cu săptămâni sau luni în urmă cu de ex. Coxsackievirus a trecut prin. Factorii externi precum Infecțiile cu virusuri, declanșează reacții incorecte în sistemul imunitar. Acestea sunt probabil procese autoimune. Aceasta înseamnă că sistemul imunitar este îndreptat împotriva țesutului propriu al corpului și declanșează reacții inflamatorii acolo. Inflamația are loc în principal în vasele de sânge. Aceasta este cunoscută sub numele de vasculită. Micile vase de sânge ale pielii, mușchilor, intestinelor și ale altor organe sunt afectate în mod special. Vasculita duce la leziuni vasculare și afectează alimentarea cu sânge a zonelor afectate. Pielea, mușchii și celulele organelor pier.
Ce examinări sunt utile pentru diagnostic și curs?
Anticorpii se găsesc în serul sanguin al unor copii. Cele mai frecvente sunt așa-numiții anticorpi antinucleari (ANA), care sunt direcționați împotriva componentelor nucleului celular. Aceasta este o reacție imunologică care poate fi întâlnită și în alte boli reumatice. Înțelesul exact al acestei ANA nu este cunoscut. În ultimii ani, au fost descoperiți din ce în ce mai mulți anticorpi care ar putea avea un rol în curs, cum ar fi Tendința spre calcificare, afectarea plămânilor etc.
Uneori poate avea sens să examinăm mușchii mai atent la debutul bolii, dacă simptomele nu pot fi încă clasificate în mod clar. Activitatea mușchiului poate fi măsurată cu electromiograma (EMG). Un mușchi deteriorat dă un răspuns electric modificat. Dacă diagnosticul rămâne neclar, o biopsie musculară cu o examinare a țesutului țesutului muscular poate ajuta. Patologul detectează modificări inflamatorii ale țesutului muscular afectat, în special în zona vaselor și pierderea celulelor și fibrelor musculare. Dacă simptomele bolii sunt pronunțate clar la început, majoritatea copiilor pot fi scutiți de o biopsie musculară pentru a confirma diagnosticul.
Mușchii inflamați pot fi ușor recunoscuți cu o examinare cu ultrasunete și evaluați în timpul cursului. Dacă constatările sunt neclare, imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) poate fi utilă pentru a decide dacă mușchiul este (încă) inflamat. Depunerile de var pot fi, de asemenea, bine documentate cu ultrasunete, în special diferența dintre laptele de var și plăcile solide de calcar. Pentru o imagine mai bună și pentru a decide dacă efectivele devin din ce în ce mai mari sau mai mici, imaginea cu raze X poate oferi de obicei informații mai bune.
Inflamația vasculară duce la modificări în cele mai mici vase de sânge, capilare. Acestea pot fi ușor evaluate cu un microscop special în zona patului unghial. Microscopia capilară este astfel o examinare simplă, dar informativă, pentru evoluția bolii.
Ce pericole există în cursul bolii?
În cazul dermatomiozitei juvenile, există riscuri diferite în funcție de stadiul bolii. În stadiul de slăbiciune musculară severă, slăbiciunea mușchilor de înghițire poate determina alimentele să pătrundă în căile respiratorii și să dezvolte pneumonie severă.
Vasculita din tractul gastro-intestinal poate provoca sângerări sau ruperea peretelui intestinal în cavitatea abdominală, ceea ce poate duce la o situație care pune viața în pericol.
În cursul cronic, scurtarea și calcificarea mușchilor poate duce la restricții severe de mișcare, care apoi conduc la invaliditate permanentă.
Dacă cunoașteți riscurile, acestea pot fi gestionate bine datorită terapiilor disponibile astăzi.
Cum se tratează dermatomiozita la copii?
Cu cât începe tratamentul mai devreme și cu cât este mai consistent efectuat în cursul bolii, cu atât este mai bună perspectiva copilului. Efectul medicamentului și exercițiile fizice ale fizioterapiei se completează reciproc.
Unul dintre cele mai importante medicamente pentru tratamentul dermatomiozitei juvenile este încă cortizonul. În stadiul acut sever, sunt necesare inițial doze mari; în cursul cronic, dozele mici sunt de obicei suficiente, ceea ce provoacă efecte secundare mici sau deloc. La debutul bolii, când există încă suficient țesut muscular, nu există scurtări musculare sau calcificări, cortizonul funcționează foarte repede. Copiii care stau într-un scaun cu rotile sau chiar sunt culcați la pat din cauza unei slăbiciuni musculare acute pot recâștiga o mobilitate uimitoare în câteva zile până la săptămâni. Acest lucru trebuie însoțit de fizioterapie, deoarece în acest stadiu incipient există posibilitatea de a realiza o restabilire completă a mobilității. Pe de altă parte, dacă fizioterapia este neglijată, există un risc rapid de invaliditate permanentă datorită scurtării musculare.
Efectele secundare ale terapiei cu cortizon cu doze mari trebuie acceptate temporar. Mai presus de toate, aceasta include o întârziere generală a creșterii și o schimbare a proporțiilor corpului. Cu toate acestea, aceste efecte nedorite regresează din nou atunci când cantitatea de cortizon este redusă la doze mici, ceea ce este de obicei posibil în câteva luni.
Experiența a arătat că copiii cresc din nou când boala se odihnește și doza este sub 0,15 mg prednisolon pe kg de greutate corporală pe zi. De cele mai multe ori, există, de asemenea, o creștere accentuată, astfel încât terapia cu cortizon nu provoacă nicio pierdere semnificativă a înălțimii finale. Proporțiile corpului se normalizează din nou de îndată ce terapia cu cortizon poate fi redusă sub așa-numita doză de prag menționată mai sus. Cortizonul duce, de asemenea, la o înmuiere a oaselor (osteoporoză). O atenție specială trebuie acordată acestui lucru în timpul tratamentului. Pe măsură ce osteoporoza progresează, poate provoca disconfort semnificativ, în special în zona coloanei vertebrale. Pauzele osoase din corpurile vertebrale sunt foarte dureroase, limitează capacitatea copiilor de a se mișca și agravează considerabil situația generală.
Pentru a evita astfel de consecințe grave pe termen lung ale terapiei cu doză mare de cortizon, trebuie utilizate medicamente suplimentare într-un stadiu incipient dacă devine evident că dermatomiozita nu se va calma în câteva luni. Un efect rapid poate fi obținut cu administrarea de imunoglobuline intravenoase. Cu toate acestea, perfuziile durează câteva ore și trebuie repetate la fiecare patru săptămâni.
Cortizonul și imunoglobulinele sunt terapii cu acțiune rapidă, dar ar trebui utilizate numai temporar. Pentru terapia pe termen lung, medicamentele care reduc reacția defectuoasă a sistemului imunitar (imunosupresoare) s-au dovedit eficiente. Ele sunt, de asemenea, utilizate pentru alte boli reumatice în copilărie. Sunt posibile metotrexat, azatioprină (ImurekR), ciclosporină A (SandimmunR) sau acid micofenolic (CellCeptR, MyforticR). Cu toate acestea, durează câteva săptămâni pentru ca aceste medicamente să funcționeze. Apoi, terapia cu cortizon poate fi redusă încet și intervalele dintre administrarea imunoglobulinei extinse. În cel mai bun caz, ambele medicamente pot fi întrerupte într-un an. Cu toate acestea, terapia imunosupresivă pe termen lung trebuie continuată de ani de zile.
Modificările pielii încăpățânate, pronunțate clar, care, de asemenea, deranjează cosmetic copiii, răspund bine la medicamentele antimalarice (QuensylR, ResochinR).
În stadiul acut al durerii și slăbiciunii musculare severe, fizioterapia se concentrează pe deplasarea cu atenție a articulațiilor, pentru a evita scurtarea musculară. Depozitarea corectă este, de asemenea, importantă în această etapă. Articulațiile pot fi întinse cât mai mult posibil fără durere. O ușoară flexie de ex. articulațiile genunchiului și șoldului trebuie tolerate în caz de durere severă și suprapuse cu perne. Numai astfel mușchii se pot relaxa suficient. În viața de zi cu zi, trebuie să aveți grijă să evitați flexia excesivă a articulațiilor șoldului și genunchiului. Așezarea îndelungată este, așadar, nefavorabilă, mai ales în scaunul cu rotile. Cât mai curând posibil, copiii ar trebui să fie instruiți să meargă înainte cu un walker, scuter scaun sau rollator.
Fizioterapeutul trebuie, de asemenea, să practice cu copilul încordarea mușchilor afectați, astfel încât copilul să poată păstra un sentiment al muncii musculare. Mișcările active pe care copilul le poate efectua fără durere sau oboseală ar trebui încurajate. Cu toate acestea, trebuie evitată întărirea musculară crescută, deoarece poate contribui la descompunerea fibrelor musculare.
În stadiul cronic, când s-a produs deja scurtarea musculară, mușchii trebuie să fie relaxați și întinși cu atenție. Tratamentul de fizioterapie poate fi susținut de producerea de atele individuale de ipsos care mențin articulația în poziția de extensie maximă fără a provoca durere. Aceste atele pot fi apoi înfășurate timp de 1-2 ore pe zi. Tratamentul în apă caldă este deosebit de benefic pentru copiii cu dizabilități severe. Copiii cu handicap grav își experimentează propria capacitate de a se deplasa din nou pentru prima dată datorită flotabilității în apă.
Cum pot părinții să contribuie la depășirea bolii?