Diagnosticul PKD; Asociația PolyKystose France

Boală renală polichistică-rinichi polichistic
Obiectiv terminal: Diagnosticarea bolii renale polichistice

Autor: Dr. Stephane Burtey
Descoperirea mai multor chisturi în parenchimul renal a devenit frecventă de la apariția tehnicilor imagistice de înaltă performanță și ușor de accesat. Termenul de boală renală polichistică ar trebui rezervat pentru două boli genetice: boală renală polichistică autozomală dominantă (PKD) și boală renală polichistică autosomală recesivă (PKR). Diagnosticul unei boli genetice este un diagnostic serios, implică individul și întreaga sa familie. Diagnosticul trebuie să fie sigur. PKD este însoțită de manifestări extra-renale severe. Nu trebuie să ignorăm acest diagnostic.

1.1 Un chist renal
Un chist renal este o cavitate plină de lichid delimitată de un strat de celule epiteliale, care provine din dilatarea oricărei părți a nefronului sau a tubului colector. Prezența chisturilor în rinichi este un eveniment obișnuit. În seriile de autopsie, mai mult de 50% dintre subiecții cu vârsta de 50 de ani prezintă cel puțin un chist renal microscopic.

1.2 Moștenirea autosomală dominantă
Modul de moștenire autosomal dominant se caracterizează prin prezența trăsăturii fenotipice dacă este prezentă o singură alelă mutantă. Transmisia este verticală, nu există salt de generație. Riscul transmiterii trăsăturii fenotipice către descendenți este de 50%.

1.3 Moștenirea autosomală recesivă
Modul de moștenire autosomal recesiv se caracterizează prin prezența trăsăturii fenotipice dacă ambele alele ale genei sunt mutate. Fiecare părinte aduce o alelă mutantă. Părinții sunt liberi de boală. Riscul de a dezvolta boala la frați este de 25%. Pentru mai multe informații despre modurile de transmisie mendeliene și crearea unui arbore genealogic, vă recomandăm să consultați site-ul Orphaschool (http://www.orpha.net/orphaschool/elearn1.htm)

2 Boală renală chistică (MKR)

Originea chisturilor renale poate fi dobândită, congenitală sau genetică.

2.1 Chisturile dobândite ale rinichiului
Prezența chisturilor în rinichi este o apariție frecventă la bărbați.

2.1.1 Chisturi renale simple
Acestea sunt chisturi solitare sau multiple. Sunt de localizare corticală sau medulară. Sunt frecvente în populația generală. Sunt excepționale la copii și rare înainte de vârsta de 30 de ani. După 50 de ani devin frecvenți. Frecvența lor crește odată cu vârsta, astfel încât mai mult de 25% dintre bărbații cu vârsta de 75 de ani au cel puțin un chist renal la ultrasunete și în 10% din cazuri sunt bilaterali. Fiziopatologia lor este necunoscută.

2.1.2 Multicistoza dobândită din dializă și insuficiență renală cronică
Boala renală cronică (CRF) este adesea însoțită de dezvoltarea de chisturi renale multiple. Această complicație a CRF nu trebuie confundată cu boala renală genetică și, în special, cu PKD. Prezența acestor chisturi renale multiple nu este însoțită de o creștere a volumului renal, care este constantă atunci când boala renală polichistică autosomală dominantă se complică prin insuficiență renală. Frecvența sa este de 90% după 10 ani de hemodializă. Este o afecțiune precanceroasă. Fiziopatologia sa este necunoscută.

2.2 Chisturi congenitale

2.3 Afecțiuni chistice renale genetice
Există multe boli renale chistice genetice. Acestea sunt clasificate în funcție de modul lor de transmisie. Cea mai frecventă este boala renală polichistică autosomală dominantă. Diagnosticul diferențial se bazează pe analiza modului de transmitere (arborele genealogic), a volumului renal și a tumorilor asociate (ultrasunete și CT renal) și a manifestărilor clinice asociate (hepatic, afectarea pielii și sindromul dismorf). Toate MKRG sunt ciliopatii. Acestea sunt boli ale genelor primare.

3 Boli renale polichistice autosomale dominante

Boala renală polichistică autosomală dominantă este o boală genetică frecventă la adulți. Se caracterizează prin prezența a numeroase chisturi renale și a unui mod de transmitere autosomal dominant.

3.1 Epidemiologie și genetică

3.1.1 Epidemiologie
Este cea mai frecventă boală genetică a rinichilor. Afectează 1 din 800 de persoane din populația generală. Este responsabil pentru 8% din cazurile de insuficiență renală cronică în stadiul final în Franța.

3.2 Manifestări clinice
Boala renală polichistică autosomală dominantă este o boală sistemică. Există manifestări secundare prezenței chisturilor sau a bolii țesutului elastic și a mușchiului neted. Există leziuni renale și extra-renale. Cele două complicații majore ale PKD sunt dezvoltarea bolilor renale cronice și a anevrismelor arterei cerebrale. Diagnosticul se poate face în fața uneia dintre aceste manifestări clinice, dar tot mai mult în timpul screeningului familial.

3.2.1.1 Chisturi renale
Sunt constante. Creșterea lor în volum este lentă, treptată și bilaterală. Aceștia sunt responsabili de toate manifestările renale ale PKD. Severitatea simptomelor renale și a insuficienței renale se corelează cu volumul chistului. Este complicat de o creștere a volumului renal, care este responsabilă de durerea legată de distensia capsulei. Durerea poate fi un simptom al hemoragiei intracistice (colici renale, migrarea litiazei, infecții (infecții chistice și pielonefrite). Chisturile renale pot fi responsabile de episoade de hematurie brută. Insuficiența renală este secundară distrugerii parenchimului renal sănătos de către chisturi. poate apărea la toate vârstele. De obicei apare în deceniul 4 și 50% din polichisticile sunt în terapie de substituție la 54 de ani. Apoi, la fiecare 10 ani, 10% din pacienții rămași dezvoltă un IRCT. 20 de ani. Rata de degradare a ratei de filtrare glomerulară este de aproximativ -5 ml/an.

3.2.1.2 Chisturi hepatice
Apar la 70% dintre pacienți, mai târziu decât chisturile renale și mai frecvent la femei. Sunt cel mai adesea asimptomatice. Principala complicație este legată de hepatomegalie și compresia organelor vecine. Nu sunt complicate de insuficiența hepato-celulară. Cea mai temută complicație este infecția.

3.2.1.3 Alte localizări chistice
Sunt rareori simptomatice. Există chisturi pancreatice la 30% dintre pacienți, chisturi arahnoide la 10% dintre pacienți, toate organele solide intra-abdominale pot avea chisturi. Chisturile epididimului pot fi complicate de infertilitate.

3.2.2 tulburări non-chistice

3.2.2.1 Hipertensiune arterială
Fiziopatologia sa nu este pe deplin înțeleasă. Este secundar stimulării sistemului renină-angiotensină-aldosteron (RAAS) prin modificări ale vascularizației renale legate de prezența chisturilor. Este devreme și apare înainte de dezvoltarea IRC. Trebuie testat sistematic la pacienții cu PKD sau cu risc de PKD, încă din copilărie. Trebuie propusă sistematic o tensiune arterială anuală. Este un factor important în progresia insuficienței renale. Trebuie îngrijit cât mai devreme posibil.

3.2.2.2 Anevrisme ale arterelor cerebrale

---