Diagnosticul și terapia bolii Pompe cu debut tardiv springerlink
Diagnosticul și terapia bolii Pompe cu debut tardiv
rezumat
Boala Pompe/boala de stocare a glicogenului de tip 2 este o boală metabolică rară care reduce semnificativ speranța de viață a pacienților. Cu toate acestea, opțiunile terapeutice disponibile de ceva timp deschid opțiuni de tratament pentru acești pacienți, astfel încât este necesar un diagnostic consecvent al bolii. Din acest motiv, o revizuire a literaturii internaționale cu privire la rapoartele de consens stabilite și datele publicate de studiu privind boala Pompe cu debut tardiv au fost rezumate într-un proces Delphi. După un diagnostic clinic suspect, testul de sânge uscat simplu și ieftin cu determinarea activității acidului α-glucozidazei sa dovedit a fi o metodă de screening. Alternativ, o determinare fiabilă a activității poate fi efectuată și din limfocite. Testarea genetică a genei GAA ar trebui să confirme diagnosticul. În cazuri individuale, trebuie efectuată o biopsie musculară cu determinarea activității α-glucozidazei acide și a concentrației de glicogen pentru diagnostic diferențial. Diagnosticul confirmat permite tratamentul simptomatic interdisciplinar al bolii cu, dacă este necesar, o indicație pentru terapia de substituție enzimatică.
rezumat
Deoarece boala Pompe, boala de stocare a glicogenului de tip 2, cu o speranță de viață redusă sever este acum o tulburare tratabilă, sunt obligatorii proceduri de diagnostic precise și indicații bazate pe dovezi. Am examinat literatura de specialitate pentru rapoarte de consens și am publicat date despre studiile bolii Pompe cu debut tardiv. Aceste date au fost rezumate într-o metodă de consens Delphi. Suspiciunea clinică a bolii Pompe cu debut tardiv trebuie justificată prin măsurarea validată a testului petei de sânge uscat pentru activitatea acidului α-glucozidazei. Alternativ, este posibilă și analiza activității enzimei în limfocite. Se recomandă secvențierea genei glucozidazei α pentru verificarea diagnosticului. O biopsie musculară care include măsurători ale activității α-glucozidazei acide și a concentrației de glicogen este justificată pentru diagnostic diferențial în cazuri selectate. Diagnosticul confirmat ar trebui să conducă la o abordare a tratamentului multidisciplinar, inclusiv incluzând terapia de substituție enzimatică.
Aceasta este o previzualizare a conținutului abonamentului, conectați-vă pentru a verifica accesul.