Dislipidemie; ADNliză elvețiană

Dislipidemie

Dislipidemia este o tulburare a metabolismului lipidic care duce la o creștere a colesterolului plasmatic și/sau a trigliceridelor (TG) sau la un nivel scăzut de HDL și, astfel, contribuie la dezvoltarea arteriosclerozei. Cauzele pot fi primare (genetice) sau secundare. Diagnosticul se face prin măsurarea nivelurilor plasmatice ale colesterolului total, TG-urilor și lipoproteinelor individuale. Terapia include dietă, exerciții fizice și medicamente pentru scăderea lipidelor. Bolile cardiovasculare aterosclerotice rămân principala cauză de deces la nivel mondial.

ADNliză elvețiană

Hipercolesterolemie familială (FH)

Hipercolesterolemia familială (FH) este o boală congenitală a metabolismului colesterolului sau a lipidelor. Cu o rată de prevalență estimată de 1: 200, FH este una dintre cele mai frecvente tulburări genetice. Dacă nu este tratată, aceasta duce la boli cardiovasculare premature.

Chilomicronemia familială

Chilomicronemia familială este o tulburare moștenită rară, autozomală recesivă, cu niveluri crescute masiv de grăsimi (trigliceride și colesterol) în plasma sanguină. În electroforeza lipidică, chilomicronele cu volum mare sunt deosebit de evidente și sângele este imediat tulbure. Diagnosticul se face de obicei în copilărie pe baza pancreatitei recurente, a xantomelor eruptive, a hepatosplenomegaliei și a lipemiei retiniene. Cauza chilomicronemiei familiale sunt mutațiile genei LPL, care codifică lipoprotein lipaza. Persoanele cu mutații heterozigote homozigote sau mixte în gena LPL nu au sau doar reduc foarte mult activitatea LPL și au concentrații serice de trigliceride care pot ajunge la 10.000 mg/dL sau mai mult. În schimb, purtătorii heterozigoți au o activitate LPL normală până la moderat redusă, sunt de obicei asimptomatici și pot avea concentrații ușor crescute de TG, care pot varia între 200 și 750 mg/dL.

De ce ar trebui efectuat un test genetic molecular la pacienții cu dislipidemie:

  • Pentru a confirma diagnosticul clinic suspectat.
  • Pentru a clarifica cauza genetică a unei boli în cadrul familiilor afectate.
  • Pentru a putea oferi un examen țintit la membrii familiei suplimentari.
  • Pentru a permite o intervenție terapeutică timpurie.
  • Pentru a oferi o evaluare prognostică a evoluției bolii și a complicațiilor așteptate.
  • Pentru a pune bazele noilor abordări terapeutice pe termen lung.
  • Utilizarea testelor genetice pentru depistarea precoce permite măsuri nutriționale sau farmacologice precoce pentru reducerea bolii aterosclerotice, în special la tineri.

Testul nostru pentru panoul de dislipidemie:

ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, LDLR, LDLRAP1, LPL, PCSK9

Important: Pentru întrebări de diagnostic, toate testele noastre genetice moleculare pot fi personalizate în funcție de fenotip. Echipa noastră de asistență diagnostică va răspunde cu plăcere la orice întrebări pe care le aveți și vă va ajuta să vă diagnosticați pacienții și să dezvoltați strategia individuală pentru fiecare pacient.

Ce să ne așteptăm de la panoul de testare genetică pentru dislipidemie familială: Randamentul testului este de aproape 80%.

literatură

  • Screening în cascadă pentru hipercolesterolemie familială: consecințe practice. Louter L și colab. Atheroscler Suppl. 2017 noiembrie; 30: 77-85. doi: 10.1016/j.atherosclerosissup.2017.05.019.
  • Cum personalizează genomica gestionarea dislipidemiei și prevenirii bolilor cardiovasculare. Banes LB. și colab. Curr Cardiol Rep. 2018 17 octombrie; 20 (12): 138. doi: 10.1007/s11886-018-1079-3.
  • Caracteristici clinice și biochimice ale diferitelor etiologii moleculare ale chilomicronemiei familiale. Hegele RA și colab. J Clin Lipidol. 2018 iulie - august; 12 (4): 920-927.e4. doi: 10.1016/j.jacl.2018.03.093

Descărcați aici manuscrise interesante cu acces deschis despre dislipidemie.