Encefalopatia asociată cu febra Orphanet cu convulsiile refractare
Găsiți boala
Mai multe opțiuni de căutare
Encefalopatie asociată febrei cu convulsii refractare
Encefalopatia epileptică refractară indusă de febră la școlari (FIRES) descrie un debut exploziv, encefalopatie epileptică potențial fatală care apare la copii și adolescenți anterior sănătoși după o boală febrilă nespecifică.
ORPHA: 163703
rezumat
Epidemiologie
Prevalența FIRES în Europa este estimată la 1: 100.000 de copii și adolescenți, incidența anuală la 1: 1.000.000
Descrierea clinică
INCENDII apar de obicei între 3-15 ani. Pacienții au fost anterior sănătoși și s-au dezvoltat normal. O simplă boală febrilă o precedă întotdeauna. Boala începe brusc cu crampe focale recurente. Ca urmare, se dezvoltă o epilepsie focală refractară cu tulburări de memorie, cognitive și comportamentale. În unele cazuri există anomalii psihiatrice și ocazional tulburări motorii. În cazurile severe, boala progresează către o stare vegetativă sau semi-comatoasă sau chiar până la moarte.
Etiologie
Cauza este încă necunoscută. Se suspectează o patogenie legată de infecție, dar nu au fost găsite cauze directe. Boala poate avea o cauză genetică, sindromul Dravet (vezi acolo) este o indicație, dar genele cauzale nu au fost încă identificate. Au existat, de asemenea, speculații cu privire la un fond imunologic la FIRES, deoarece s-a constatat că diferiți anticorpi autoimuni (de exemplu, VGKC, Anti-GAD și Anti-GluR-3) au fost crescuți la unii pacienți. Cu toate acestea, majoritatea pacienților FIRES sunt în mare parte autoanticorpi negativi și nu răspund la imunoterapie. O tulburare metabolică (de exemplu, encefalopatia mitocondrială) este, de asemenea, discutată ca un posibil factor cauzal.
Proceduri de diagnostic
Ar trebui suspectat un incendiu dacă, la copiii anterior sănătoși, convulsiile acute refractare au apărut în câteva zile după o boală febrilă simplă. Analiza lichidului cefalorahidian prezintă constatări normale sau pleocitoză ușoară, dar fără agenți patogeni. Examinările pentru bolile metabolice se efectuează în general, dar produc rezultate negative. RMN nu prezintă de obicei nicio anomalie specifică.
Diagnostic diferentiat
Diagnosticele diferențiale sunt sindromul Dravet, sindromul Alpers, epilepsie și întârziere mintală la pacienții de sex feminin (din cauza mutațiilor PCDH19), encefalita infecțioasă sau limbică (de exemplu, cu anticorpi VGKC sau anticorpi cu receptor NMDA) și boli metabolice (de exemplu, boala receptivă la biotină), Linia Citrullinei) (vezi acești termeni).
Management și tratament
Pacienții cu FIRES trebuie să fie internați imediat la spital. Se folosesc anticonvulsivante, dar de multe ori nu au efect. Fenobarbitalul cu doze mari și clobazamul sunt cel mai probabil să funcționeze. În cazurile severe, barbituricele (titrate pentru suprimarea exploziei) pot fi singurul tratament pentru starea epileptică refractară, dar tratamentul care induce o comă de supresie a exploziei prelungită este asociat cu afectarea performanței cognitive. Pentru unii pacienți, o dietă ketogenică începută devreme a ajutat.
prognoză
FIRES are adesea un prognostic slab, dar unii pacienți și-au revenit complet.
Referent: Dr. Andreas VAN BAALEN - Ultima actualizare: Iulie 2012