Examinați g; nu; raliul anomaliilor cardiovasculare cong; nitales - P; jurnal; ediție profesională

, MD,

  • Profesor asociat de pediatrie
  • Sidney Kimmel Medical College de la Universitatea Thomas Jefferson
  • Director de program, bursă de cardiologie pediatrică și director de ecocardiografie
  • Nemours/Afred I. duPont Spitalul pentru copii

anomaliilor

  • Audio (0)
  • Calculatoare (0)
  • Imagini (2)
  • Modele 3D (0)
  • Mese (3)
  • Video (1)

Boala congenitală a inimii este cel mai frecvent defect de naștere, care apare la aproape 1% din nașterile vii (1). Dintre malformațiile congenitale, boala congenitală a inimii este principala cauză a mortalității infantile.

Cea mai frecvent diagnosticată boală cardiacă congenitală la sugari este comunicarea ventriculară musculară și septică perimembrană, urmată de comunicări septale atriale de tip ostium secundum, cu o prevalență totală de 48,4 la 10.000 de nașteri vii. Cea mai frecventă boală cardiacă cianotică congenitală este tetralogia Fallot, care este de două ori mai frecventă decât transpunerea arterelor mari (4,7 față de 2,3/10.000 nașteri).

Referințe generale

1. Reller MD, Strickland MJ, Riehle-Colarusso T și colab.: Prevalența defectelor cardiace congenitale în Atlanta metropolitană, 1998-2005. J Pediatr 153 (6): 807-813, 2008.

Etiologie

Factorii genetici și de mediu contribuie la dezvoltarea bolilor cardiace congenitale.

De factori de mediu comuni sunt o boală maternă (de exemplu, diabet, rubeolă, lupus eritematos sistemic) sau utilizarea maternă de teratogeni (de exemplu, litiu, izotretinoină, anticonvulsivante). Vârsta mamei este un factor de risc cunoscut pentru unele boli genetice, în special sindromul Down, care poate include defecte cardiace. Nu este sigur dacă vârsta mamei este un factor de risc independent pentru bolile congenitale ale inimii. Vârsta tatălui poate fi, de asemenea, un factor de risc (1).

Anumite anomalii cromozomiale ale numărului (aneuploidii), cum ar fi trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18, trisomia 13 și monozomia X (sindromul Turner), sunt puternic asociate cu boala coronariană. Cu toate acestea, aceste anomalii reprezintă doar 5-6% dintre pacienții cu boli cardiace congenitale.

Multe alte cazuri implică deleții sub-cromozomiale (microdelecții), duplicări sub-cromozomiale sau mutații monogene. Adesea, aceste mutații provoacă sindroame congenitale care afectează mai multe organe, în afară de inimă. Exemple sunt sindromul Di George (22q11.2 microdeletion) și sindromul Williams-Beuren (7p11.23 microdeletion). Defectele unei singure gene care cauzează sindroame asociate bolilor cardiace congenitale includ mutații în fibrilina-1 (sindrom Marfan), TXB5 (Sindromul Holt-Oram) și, eventual, PTPN11 (Sindromul Noonan). Defectele unei singure gene pot provoca, de asemenea, defecte cardiace congenitale izolate (adică nesindromice).

La aproximativ 72% dintre pacienții cu boli cardiace congenitale, nu există o etiologie genetică identificabilă (2).

Riscul de recidivă a bolilor cardiace congenitale într-o familie variază în funcție de cauză. Riscul este neglijabil în mutațiile de novo, 2 până la 5% în bolile cardiace congenitale multifactoriale nesindromice și 50% atunci când este implicată o mutație autozomală dominantă. Identificarea factorilor genetici este importantă, întrucât mai mulți pacienți cu boli cardiace congenitale supraviețuiesc până la vârsta adultă și sunt susceptibili de a-și întemeia familii.