Fenilcetonuria, care este această boală genetică care poate duce la întârziere mintală
Fenilcetonuria este o boală genetică care afectează metabolismul. Lăsată netratată, această afecțiune poate provoca leziuni neurologice și întârziere mintală. Care sunt cauzele acestei patologii? Cum să-l detectăm și să-l tratăm? Facem bilanț.
Sindromul Angelman, boala Lafora, hemocromatoza, progeria. Există mai multe boli genetice. Printre acestea, găsim și fenilcetonurie. Această afecțiune își datorează numele unor substanțe specifice numite fenilcetonele, care au fost găsite în urina pacienților atunci când nu au fost tratați. Deși prevalența fenilcetonuriei variază în funcție de regiunile lumii, această boală afectează atât băieții, cât și fetele. Aproximativ 50 de sugari ar fi afectați de această patologie în Franța, adică o prevalență la naștere de aproximativ unul din 17.000 de nou-născuți, potrivit Orphanet.
Ce este fenilcetonuria ?
Fenilcetonuria este o boală genetică moștenită. Este legat de un deficit de fenilalanină hidroxilază (PHA). Această enzimă, care se găsește în proteinele alimentare și în proteinele organismului, transformă fenilalanina, un acid animat, într-un alt aminoacid, tirozina. Atunci când copiii nu pot asimila această enzimă, transformarea acidului animat nu este posibilă. În acest caz, fenilalanina se acumulează în sânge și se numește hiperfenilalaninemie. Acest exces de fenilalanină din sânge poate deveni toxic pentru creier, deoarece împiedică dezvoltarea corectă a acestuia și poate provoca tulburări cognitive.
Fenilcetonurie: care sunt cauzele ?
„Această boală rezultă din mutații ale genei fenilalanine hidroxilazei (PAH), localizată pe cromozomul 12, care asigură conversia fenilalaninei în tirozină”, indică Înalta Autoritate pentru Sănătate (HAS). Fenilananina este un aminoacid. Aminoacizii sunt molecule care intră în compoziția proteinelor. Sunt esențiale pentru buna funcționare a corpului și, mai precis, a celulelor. Unele dintre aceste molecule provin din alimente. Sunt numiți „acizii animați esențiali”.
Alți acizi animați sunt produși de organism, cum ar fi tirozina, care este fabricată din fenilalanină în ficat. Pentru a realiza acest lucru, este necesară intervenția unei enzime numite „fenilalanină-4-hidroxilază sau PHA” și a unei substanțe numite „tetrahidrobiopterină”. La un pacient care suferă de fenilcetonurie, gena PAH este astfel anormală. Acest lucru duce la producția insuficientă sau disfuncționalitatea enzimei. Fără enzima fenilalanină-4-hidroxilază sau PHA, fenilalanina nu mai poate fi transformată în tirozină.