Fenilcetonurie (PKU) - Cauze, simptome și tratament
Boala metabolică ereditară Fenilcetonurie (PKU) apare rar, dar în cazul unei boli a copilului, aceasta necesită o nutriție consistentă din primul minut pentru a preveni deteriorarea dezvoltării creierului și complicațiile care apar odată cu aceasta.
Cuprins
Ce este fenilcetonuria?
Fenilcetonurie este o boală metabolică ereditară în care o anumită componentă proteică se acumulează în organism, ceea ce restricționează în primul rând dezvoltarea creierului la copii.
În Republica Federală Germania, doar unul din 10.000 de copii născuți este afectat statistic. Dacă acest copil este diagnosticat precoce cu boala, fenilcetonuria poate fi tratată și copilul se poate dezvolta complet normal.
cauzele
Cauza pentru care Fenilcetonurie este un defect genetic. Aceasta înseamnă că fenilalanina componentă proteică, care apare în toate alimentele care conțin proteine și, prin urmare, este ingerată cu alimente, nu mai poate fi descompusă. La persoanele sănătoase, o enzimă este activă în acest scop, care la persoanele cu fenilcetonurie, în funcție de gravitate, funcționează doar parțial sau a încetat complet să funcționeze.
Simptome, afecțiuni și semne
Dacă afecțiunea nu este diagnosticată și tratată imediat după naștere, primele semne arată în jurul vârstei de trei luni. Maturarea creierului este perturbată, creierul nu crește în mod adecvat, ceea ce este vizibil la copiii mai mari de un cap semnificativ mai mic. Dezvoltarea mentală rămâne în urmă. Când ajung la pubertate, au dizabilități intelectuale severe.
Din cauza deteriorării celulelor creierului, copiii suferă de hiperexcitabilitate, care deseori provoacă convulsii epileptice. Boala dăunează și celulelor musculare. Mușchii se încordează ca un spasm, ceea ce îngreunează mișcările normale. Mai mult, apar tulburări de comportament sub formă de hiperactivitate și agresivitate. Copiii sunt predispuși la izbucniri necontrolate de furie.
Un semn tipic al PKU este mirosul de acetonă degajat de cei afectați. Este cauzată de formarea acetatului de fenil în organism. Această substanță este excretată prin glandele sudoripare și este, de asemenea, conținută în urină. Aspectul celor care suferă de PKU este caracteristic.
Deoarece oranismul lor nu poate produce suficient melanina pigmentară, ei au adesea părul alb-blond, pielea foarte ușoară, sensibilă și ochii albastru deschis, strălucitori transparent. Tulburarea pigmentară poate provoca erupții cutanate asemănătoare eczemelor. Severitatea simptomelor depinde de cât de sever este restricționat metabolismul și se abate de la normă.
Diagnostic și curs
Fenilcetonurie poate fi determinat printr-un test de sânge, care se efectuează de obicei în screening-ul nou-născutului ca parte a așa-numitului examen preventiv U2. Testul de sânge efectuat aici va determina, printre altele, nivelul de fenilalanină al sugarului.
Deoarece metabolismul este perturbat într-o boală cu fenilcetonurie, iar fenilalanina nu mai poate fi descompusă, se depune din ce în ce mai mult în sânge și poate fi detectată aici. Un nivel crescut de fenilalanină de peste 1 până la 2 miligrame pe decilitru în sânge indică o boală cu fenilcetonurie.
Dacă se suspectează fenilcetonurie în timpul sarcinii, un test de lichid amniotic poate fi utilizat pentru a efectua un test prenatal ADN la sugar și pentru a pune un diagnostic. Dacă fenilcetonuria este diagnosticată, se vor face teste suplimentare pentru a determina gravitatea afecțiunii, care este utilizată pentru a viza tratamentul.
Dacă fenilcetonuria nu este tratată, primele simptome ale bolii metabolice apar după aproximativ trei luni, ceea ce duce rapid la complicații grave, inclusiv dezvoltarea mentală întârziată până la dizabilități intelectuale severe, tensiune musculară perturbată până la convulsii epileptice.
Complicații
De asemenea, duce la creșterea iritabilității, astfel încât copiii să pară agresivi. O întârziere în dezvoltarea motorie și mentală poate de asemenea să apară și să reducă semnificativ calitatea vieții persoanei în cauză. În multe cazuri, părinții suferă și de depresie sau alte tulburări psihologice. Cei afectați prezintă, de asemenea, un miros neplăcut al corpului, astfel încât copiii și adolescenții afectați pot deveni victime ale tachinării sau agresiunii.
Mai mult, apar crize epileptice, care, în cel mai rău caz, pot duce la moarte. Tulburările pigmentare pot apărea și la copil. Tratamentul pentru fenilcetonurie nu este asociat cu complicații. O alimentație adecvată poate preveni aparițiile nedorite, astfel încât să nu mai existe complicații la vârsta adultă.
Când trebuie să mergi la medic?
Deoarece fenilcetonuria poate duce la afectarea severă a creierului copilului, această boală trebuie tratată imediat în orice caz. Diagnosticul precoce este foarte important pentru a preveni complicații suplimentare sau dezvoltarea afectată a copilului. De regulă, fenilcetonuria se manifestă ca o dezvoltare mai lentă a copilului; dizabilitățile intelectuale și convulsiile epileptice joacă, de asemenea, un rol.
În cazul unei crize epileptice, sunați la un medic de urgență sau mergeți imediat la spital, deoarece aceasta este singura modalitate de a evita deteriorarea ulterioară. La o vârstă fragedă, fenilcetonuria duce adesea la izbucniri de furie sau tulburări comportamentale severe. Dacă apar și aceste plângeri, este necesară o vizită la medic. Tulburările pigmentare sau petele de pe piele pot indica, de asemenea, această boală.
Tratamentul fenilcetonuriei depinde de simptomele exacte și este efectuat de diverși specialiști. Adesea, este util și tratamentul psihologic, la care pot participa și părinții sau rudele. Cu diagnosticul și tratamentul precoce, speranța de viață a pacientului nu este de obicei afectată negativ.
Tratament și terapie
Când un Fenilcetonurie a fost diagnosticat, de obicei poate fi tratat destul de bine, astfel încât copiii să nu fie nevoiți să sufere de o dezvoltare anormală a creierului și, în schimb, să se dezvolte complet normal mental.
Cu toate acestea, acest lucru este posibil numai cu o dietă cu conținut constant de fenilalanină. Nu există altă opțiune de terapie, de exemplu pe bază de medicamente, pentru tratarea fenilcetonuriei și evitarea deteriorării creierului. Este deosebit de important să evitați aproape complet alimentele care conțin fenilalanină în perioada în care creierul se dezvoltă - adică în perioada de la naștere până la pubertate.
Cu cât începe dieta mai devreme, cu atât cursul fenilcetonuriei este mai bun. Din acest motiv, dieta se începe de obicei imediat ce se naște un nou-născut și, în loc de lapte matern, sugarilor li se administrează o formulă specială care conține cu greu fenilalanină. Chiar dacă o dietă săracă în fenilalanină este deosebit de importantă până la pubertate, medicii recomandă o dietă pe tot parcursul vieții săracă în fenilalanină, astfel încât boala să nu o limiteze la bătrânețe.
Cu toate acestea, în dieta pentru tratamentul fenilcetonuriei este important ca dieta să conțină puțină fenilalanină, dar să nu împiedice complet absorbția fenilalaninei. Deoarece fenilalanina este un aminoacid vital care este deosebit de necesar pentru creșterea copiilor care suferă de fenilcetonurie. Cu toate acestea, nu trebuie depășită o anumită valoare din sânge. Prin urmare, persoanele cu fenilcetonurie trebuie să facă periodic teste de sânge.
Puteți găsi medicamentele aici
Outlook și prognoză
Prognosticul pentru fenilcetonurie clasică este extrem de bun dacă diagnosticul este pus precoce, de preferință la nou-născut. Dacă se administrează o dietă cu conținut scăzut de fenilalanină la începutul copilăriei, nu sunt de așteptat afectări fizice sau mentale. Cei afectați au o viață normală și o speranță medie de viață.
O condiție prealabilă importantă pentru un prognostic pozitiv este respectarea strictă a dietei, mai ales în primii șase ani de viață, când creierul se dezvoltă deosebit de bine. Femeile cu fenilcetonurie pot de asemenea să rămână însărcinate și să aibă copii proprii. Deși este o boală metabolică ereditară, nu este de așteptat niciun rău pentru copil. Cu toate acestea, dieta trebuie urmată în mod consecvent în timpul sarcinii.
Fără o dietă cu conținut scăzut de fenilalanină, boala duce la tulburări ale dezvoltării creierului chiar și în copilăria timpurie. Anomaliile neurologice pot fi deja recunoscute începând cu a 4-a lună de viață. Deoarece leziunile cerebrale sunt ireversibile, nu există nicio perspectivă de vindecare. Coeficientul de informații va fi de obicei permanent sub normă. În plus, pot apărea convulsii, tulburări de comportament și dizabilități motorii.
Un caz special este forma atipică de fenilcetonurie, care se caracterizează printr-un deficit de coenzimă BH4 (tetrahidrobiopterină). Prognosticul dezvoltării intelectuale la acești pacienți nu poate fi evaluat în mod constant. În ciuda unei diete timpurii, pot apărea leziuni ale sistemului nervos.
prevenirea
Deoarece este un Fenilcetonurie Dacă este o boală metabolică ereditară, nu există nicio modalitate de a preveni fenilcetonuria. Cu toate acestea, dacă aveți fenilcetonurie, o dietă cu alimente sărace în fenilalanină poate preveni simptomele și complicațiile care apar de obicei cu fenilcetonuria.
Pentru a-și proteja propriii copii de consecințele unei boli cu fenilcetonurie, persoanele care sunt deja însărcinate, al căror partener este însărcinat sau care planifică o sarcină ar trebui să respecte strict o dietă cu conținut scăzut de fenilalanină. Dacă copilul se îmbolnăvește, ar trebui să se acorde atenție unei diete sărace în fenilalanină pentru bunăstarea copilului.
Dupa ingrijire
Deoarece fenil kentonuria este una dintre tulburările metabolice ereditare și nu poate fi vindecată, doar tratamentul, îngrijirea ulterioară și tratamentul sunt în mare parte identice. Aceasta include în primul rând o dietă săracă în fenilalanină și monitorizarea regulată a nivelului de PA în sânge. Aceste măsuri trebuie respectate cu strictețe până la vârsta de șase ani, dar sunt necesare pentru viață.
În fenilcetonuria atipică, coenzima BH4 trebuie, de asemenea, completată. Dacă tratamentul a fost început prea târziu, îngrijirea ulterioară se poate extinde și la daunele existente. Acestea sunt în cea mai mare parte în zona dezvoltării creierului și pot varia în severitate.
Aici poate fi util să începeți măsuri de sprijin (de exemplu, terapia ocupațională) din timp pentru a contracara tulburările de comportament. Acestea includ probleme de somn, necesitatea de a controla, comportamentul auto-dăunător sau antisocial, a cărui severitate poate fi adesea atenuată cu succes. În cazul tulburărilor motorii, fizioterapia vizată poate îmbunătăți simptomele.
Dacă se respectă măsurile prescrise, este posibil pentru mulți pacienți de azi să ducă o viață în mare măsură normală. Când ajungeți la pubertate, cea mai sensibilă fază s-a încheiat. Defecte neurologice mai mari nu sunt de obicei de așteptat, chiar dacă fluctuațiile nivelului PA pot afecta temporar chimia creierului. Aportul de preparate de dopamină ajută împotriva acestui lucru.
Puteți face asta singur
Cu fenilcetonuria clasică, aderarea la o dietă vegană pe tot parcursul vieții fără sursa de fenilalanină aspartam este în prim-plan. Nou-născuții sunt hrăniți exclusiv cu formulă fără fenilalanină. Paharele cu fructe și legume sunt potrivite ca alimente complementare. Părinții copiilor care suferă de PKU trebuie să calculeze conținutul de fenilalanină din toate alimentele pe care le hrănesc și să respecte în mod constant valorile limită.
Ulterior, alimentele pentru bebeluși vor fi înlocuite cu o pudră proteică special dezvoltată pentru această boală. Amestecul de aminoacizi pentru pacienții cu PKU trebuie adăugat la fiecare masă. Formează componenta principală pe tot parcursul vieții a dietei scăzute de fenilalanină necesară. Prin urmare, este recomandabil să obișnuiți copilul mic cu mirosul și gustul pudrei într-un mod jucăuș.
Există acum o gamă largă de cursuri de pregătire și cursuri de gătit pentru copiii afectați de toate vârstele. Aceste măsuri pedagogice promovează treptat responsabilitatea personală. În același timp, susțin o gestionare pozitivă a restricțiilor nutriționale. Produsele gata preparate cu un conținut scăzut de fenilalanină permit pacienților tineri să ia parte la excursii și excursii școlare. Părinții copiilor bolnavi sunt expuși unui stres organizațional și psihologic sever. Le este de ajutor să facă schimb de idei cu colegii care suferă în grupuri de auto-ajutor.
Pacienții adulți cu fenilcetonurie care doresc să aibă copii trebuie să aibă grijă deosebită atunci când își planifică familiile: numai respectarea unei diete stricte asigură niveluri normale de fenilalanină în timpul sarcinii. Valorile normale sunt absolut necesare în momentul concepției pentru a evita deteriorarea gravă a copilului nenăscut.