Fenilcetonurie (PKU) - simptome și tratament - doctissimo
General
Metabolismul este ansamblul operațiilor biochimice care au loc în organism. Aceste operații sunt reglementate de enzime. Sinteza acestor enzime este dependentă de diferitele gene purtate de cromozomi.
Când, în urma unei mutații sau a unei transmisii ereditare, există o eroare genică, sinteza enzimei în cauză nu mai are loc.
Atunci când o enzimă este deficitară, metabolitul care nu mai poate fi procesat se acumulează în sânge și este excretat în exces în urină. Mai mult, produsul care rezultă din activitatea normală a enzimei deficitare nu este sintetizat.
Cele mai multe erori înnăscute ale metabolismului sunt moștenite ca autosomale recesive .
Aceste condiții sunt exprimate numai după naștere când organismul matern nu mai permite procese biochimice normale. De îndată ce un aliment sau un medicament oferă posibilitatea blocului enzimatic să se exprime, boala se poate exterioriza.
Detectarea timpurie a afecțiunii ar face posibilă evitarea întâlnirii cu produsul care nu poate fi metabolizat, prin instituirea unui regim exclusiv. Ar permite consiliere genetică eficientă.
În practică, aceste boli metabolice sunt căutate în trei circumstanțe diferite. Poate fi un screening sistematic ca parte a unei politici de sănătate: este în prezent practica obligatorie a testului Guthrie. Poate fi o cercetare orientată într-o familie cu risc crescut, atunci când un copil din această familie suferă deja de o boală ereditară. În cele din urmă, eroarea înnăscută a metabolismului poate fi evocată la un nou-născut în timpul tulburărilor clinice.
Ce este asta ?
Fenilcetonuria (idiotie fenilpiruvică) este o afecțiune moștenită moștenită într-un mod autosomal recesiv. Frecvența purtătorilor heterozigoți în populație este de 1/50. Unul din 2.500 de cupluri are, prin urmare, gena. Frecvența acestei encefalopatii progresive la populație este de 1/16.500.