Fenilcetonurie și hiperfenilalaninemie SpringerLink

rezumat

Prima descriere a tabloului clinic al fenilcetonuriei (PKU) a fost făcută în 1934 de medicul norvegian Asbjörn Fölling. El a demonstrat excreția acidului fenilpiruvic în urină la pacienții cu dizabilități intelectuale și a descris inițial noul tablou clinic cu termenul ▸ „Imbezillitas phenylpyruvica” [1]. În 1947 G.A. Jervis a demonstrat defectul metabolismului fenilalaninei la tirozină la pacienții cu fenilcetonurie. În 1953, pediatrul german Horst Bickel a reușit să trateze cu succes un pacient cu PKU cu o dietă cu conținut scăzut de fenilalanină. Îi suntem recunoscători lui Robert Guthrie pentru testul de detectare timpurie a fenilcetonuriei (testul Guthrie), care a fost efectuat la fiecare nou-născut din Germania de Vest și de Est de la sfârșitul anilor 1960. În acest scop, el a dezvoltat un test de inhibare microbiologică în 1963. În Bavaria și în alte regiuni din Austria și Elveția, testarea pentru hiperfenilalaninemie este acum efectuată ca parte a programelor extinse de screening pentru nou-născuți, cu ajutorul spectrometriei de masă tandem.

previzualizare

Imposibil de afișat previzualizarea. Descărcați PDF de previzualizare.

---