Fenotipuri fenilcetonurice; Site-ul de resurse ACCES pentru predarea științei
Fenotipuri fenilcetonurice
Informații științifice
Caracteristicile unui fenotip fenilcetonuric - fenotipuri clinice și biochimice
Fenilcetonuria se caracterizează întotdeauna printr-o creștere a concentrației plasmatice a fenilalaninei (hiperfenilalaninemie).
Testul Guthrie poate detecta hiperfenilalaninemia la naștere. Acest test constă în plasarea unei hârtii de filtru înmuiate într-o picătură de sânge pentru sugari pe o cultură de Bacillus a cărei creștere este inhibată de lipsa fenilalaninei; în funcție de intensitatea creșterii bacteriene, se va estima dacă există hiperfenilalaninemie, care va fi apoi confirmată prin testul de sânge.
Fenilalanina este un aminoacid esențial furnizat de dietă, iar necesarul zilnic este de 200 până la 500 mg. Concentrația sa fiziologică medie este de ordinul a 60 µmoli/L de plasmă. Cu o dietă obișnuită, aproximativ ¼ de fenilalanină este încorporată în proteine, iar restul este metabolizat de celulele hepatice: sub acțiunea unei enzime hepatice, PAH (fenilalanină hidroxilază), este metabolizată în tirozină, adrenalină și melanină.
Excesul de fenilalanină fiind toxic, acumularea sa în plasmă și în mediul intracerebral duce la tulburări mentale și tulburări ale caracterului, întârzierea mintală fiind foarte severă dacă pacientul nu este îngrijit de la naștere. Greutatea creierului indivizilor fenilcetonurici este sub normal, iar mielinizarea fibrelor nervoase este defectă. Speranța de viață a pacienților netratați este considerabil redusă: 50% mortalitate înainte de 20 de ani și 75% înainte de 30 de ani.