Fibroza chistică afectează atât adulții, cât și copiii
Abia în 2009, la 44 de ani, Daniela Marquardt a aflat că suferă de fibroză chistică. Boala metabolică care pune viața în pericol, cunoscută și sub numele de fibroză chistică (CF), este congenitală. Defectul genetic care determină îngroșarea tuturor secrețiilor corpului este moștenit. Aproximativ unul din 25 de germani poartă o genă mutantă, dacă ambii părinți sunt purtători ereditari, copiii se pot îmbolnăvi. Secrețiile groase afectează organe precum pancreasul, ficatul și rinichii. Cele mai grave sunt consecințele pentru plămâni: mucusul dur este greu de tuse și formează un teren de reproducere pentru bacterii, care promovează infecțiile. Rezultatul este inflamația, care pe termen lung distruge țesutul pulmonar.
La acea vreme, Marquardt „tusise toată noaptea” și consultase mai mulți pneumologi din cauza bronșitei cronice. Un medic spa i-a dat în cele din urmă sfatul crucial și a trimis-o la centrul specializat al clinicii universitare. Un test genetic a confirmat suspiciunea. Deși este o boală care scurtează viața, diagnosticul a fost o ușurare pentru ea, spune femeia Wiesbaden, în vârstă de 51 de ani. În cele din urmă, a existat un nume pentru plângerile ei și terapia ar putea începe. Între timp, se descurcă mult mai bine, este aproape lipsită de simptome. Cu toate acestea, plămânii sunt atacați.
Bună îngrijire doar prin donații
Fibroza chistică nu este încă vindecabilă. Pediatrul Olaf Eickmeier lucrează la terapii genetice de când gena a fost decodificată în 1989. Preparatul dezvoltat până acum funcționează doar cu o anumită mutație, pe care doar doisprezece dintre pacienții tratați la Frankfurt o au. Dar cu enzime, agenți de îngroșare a flegmei și antibiotice, cu inhalare, terapie respiratorie și exerciții de fizioterapie, pacienții ar putea fi stabilizați și progresia leziunii întârziată. Cu cât începe mai repede, cu atât terapia este mai eficientă.
Deoarece pacienții au murit la o vârstă fragedă, fibroza chistică a fost considerată mult timp o boală din copilărie. Astăzi, însă, jumătate dintre pacienții ei sunt adulți, relatează medicul Christina Smaczny. Cu mult înainte de înființarea Centrului Christiane Herzog CF în 2010, ea a tratat pacienții cu fibroză chistică la clinica universitară, iar astăzi este medicul coordonator al centrului. Există în total aproape 50 de astfel de centre în Germania. În ambulatoriul din Frankfurt, vizitat joi de un membru al Bundestag Kordula Schulz-Asche (Verzii), aproximativ 220 de pacienți sunt tratați. Potrivit experților, există 8.000 de pacienți în toată Germania, ceea ce face ca fibroza chistică să fie una dintre bolile rare.
Sprijinul generos al fundației soției fostului președinte federal Roman Herzog, care a murit în 2000, a permis înființarea centrului interdisciplinar pentru copii, tineri și adulți. Îngrijirea bună din Germania se datorează exclusiv donațiilor, subliniază șeful centrului, Thomas Wagner. Deoarece asigurările legale de sănătate acoperă doar jumătate din costurile de tratament ale pacienților cu FC. Serviciile medicale și fizioterapia sunt plătite, dar îngrijirea psihosocială nu. Dar consilierea pacienților cu privire la prestațiile sociale, cum ar fi indemnizația de îngrijire sau pensiile, este, de asemenea, o parte a muncii.
Distanțe mari la specialiști
Grupul de auto-ajutor se angajează, de asemenea, să aibă o îngrijire mai bună. În cadrul întâlnirilor periodice, participanții au luat în considerare ceea ce era necesar și cum ar putea fi finanțat, relatează Melek Üst, mama unui pacient în vârstă de 15 ani. Prin urmare, schimbul de informații despre boală este mult neglijat. Auto-ajutorarea CF finanțează părți din echipamentul medical și pozițiile din centru, de exemplu, pentru sfaturi nutriționale și lucrează la proiecte de cercetare. Asociația face relații publice și promovează înțelegerea pacienților. Acest lucru este în special lipsit de autorități, relatează Üst. Dacă dorea să-i extindă fiica fișa de identitate cu handicap, ea trebuia întotdeauna să explice ce nu se întâmpla cu ea. „Fiica ta este bine”, aude ea de obicei.
Christine Bruns din Hanau descrie cât de mare este povara pentru familii. Copiii lor de 15 și 17 ani au fibroză chistică. Boala a fost descoperită pentru prima dată la fiul său, care a dezvoltat complicații după naștere. Fiica a fost apoi examinată și s-a găsit defectul genetic. De atunci, ambii au fost tratați la centrul din Frankfurt. În plus, trebuie să viziteze copii diabetologi în orașul lor natal Hanau și specialiștii în ficat din Regensburg. Ea îi conduce deja pe copii să vadă medicii una sau două zile pe săptămână. Din fericire, kinetoterapeutul vine la tine acasă. Cu toate acestea, în cazul în care un transplant de plămâni devine necesar la un moment dat, ar trebui consultați specialiștii din Giessen sau Hanovra.