Galactos; firimitură - Problemă; probleme de sanatate; copii - manuale MSD pentru publicul larg
, MD, Colegiul Medical Sidney Kimmel al Universității Thomas Jefferson
Galactozemia este cauzată de o deficiență a uneia dintre enzimele necesare pentru metabolismul zahărului prezent în lapte.
Simptomele includ vărsături, icter, diaree și creștere anormală.
Diagnosticul se bazează pe teste de sânge și urină.
Chiar și cu un tratament adecvat, copiii afectați dezvoltă probleme mentale și fizice.
Tratamentul presupune excluderea laptelui și a produselor lactate din dietă.
Galactoza este un zahăr care se găsește în lapte (parte din lactoză) și în unele fructe și legume. O deficiență a unei anumite enzime poate afecta defalcarea (metabolismul) galactozei, ceea ce poate duce la niveluri ridicate de galactoză în sânge (galactozemie). Există diferite forme de galactozemie, dar cea mai frecventă și severă formă este cunoscută sub numele de galactozemie clasică.
Simptome
Nou-născuții cu galactozemie apar sănătoși la naștere, dar după câteva zile sau săptămâni de ingerare a laptelui matern sau a formulei care conțin lactoză, își pierd pofta de mâncare, vărsă, devin icterici, dezvoltă diaree și au o pauză în graficul lor de creștere. Funcțiile celulelor albe din sânge sunt afectate și se pot dezvolta infecții grave. Dacă tratamentul este întârziat, copiii afectați nu vor crește, vor avea întârziere mintală și uneori pot muri.
Diagnostic
Analize de sânge și urină
Galactozemia poate fi detectată printr-un test de sânge. Acest examen se efectuează ca parte a unui test de screening de rutină pentru nou-născuți în toate statele din Statele Unite. Înainte de concepție, adulții care au un frate sau un copil cu această tulburare ar trebui să fie examinați pentru a determina dacă poartă gena care cauzează boala. Dacă doi purtători concep un copil, copilul respectiv are o șansă din 4 de a se naște cu boala. Purtătorii sunt persoane care au o genă anormală pentru o anumită boală, dar care nu prezintă simptome vizibile sau semne ale bolii respective.