GNTM „candidat suferă de sindromul Kartagener Boala lui Stefanie este atât de periculoasă
Candidatul „GNTM” suferă de sindromul Kartagener
Anexa sub coaste, stomacul răsucit: candidatul „următorul model de top al Germaniei”, Stefanie Giesinger, are sindromul Kartagener. De ce este atât de periculoasă această boală ereditară și ce funcționează împotriva ei.
Unul dintre candidații la „următorul model de top din Germania”, Stefanie Giesinger, are o boală extrem de rară, care pune viața în pericol, așa-numitul sindrom Kartagener. În copilărie, a vărsat în mod repetat și mulți au suspectat-o că are bulimie. La vârsta de 13 ani a avut o defalcare totală. În spital, medicii au descoperit: Apendicele era sub coaste și stomacul era atât de răsucit încât mâncarea nu mai putea trece prin el. O operație de câteva ore a salvat viața lui Ștefanie.
Inima în dreapta, ficatul în stânga - situs inversus
Sindromul Kartagener este foarte rar, în Germania există doar aproximativ 4.000 de persoane afectate. Aceasta este o boală ereditară care este asociată cu organele răsucite și inversate în oglindă. De exemplu, inima poate fi situată în partea dreaptă în loc de partea stângă a pieptului, din punct de vedere medical situs invers, ceea ce înseamnă „poziție răsucită”. Are aceasta consecințe asupra sănătății? „Avem aici copii ale căror organe sunt aranjate într-un sens greșit”, relatează Josef Kahl, purtător de cuvânt al Comisiei pentru prevenire și terapie timpurie din Asociația Pediatri (BVKJ). Cu toate acestea, organele inversate nu au consecințe asupra sănătății pentru ele.
Poziția organelor nu se schimbă după naștere
Este diferit în cazuri precum Stefanie Giesinger, ale cărui organe sunt răsucite. În cazul ei, medicii au operat stomacul, astfel încât acesta să funcționeze din nou normal, altfel fata ar fi putut să moară. Dacă situația organelor este corectată ca rezultat, nu ar trebui să apară nicio deteriorare ulterioară. „Este de fapt imposibil ca organele să-și schimbe din nou poziția după aceea”, subliniază expertul. Pentru că schimbările au fost înnăscute. Problemele ar putea apărea doar din operație în sine, ca efect secundar, ca să spunem așa. „Cicatrizarea severă ar putea duce în cele din urmă la o ocluzie din nou”, spune Kahl.
Bărbații cu sindrom Kartagener sunt adesea infertili
Apropo, sindromul Kartagener are un efect suplimentar asupra bărbaților afectați. Adesea nu pot crea un copil. Boala ereditară reduce mobilitatea semințelor.
Sindromul Kartagener este adesea asociat cu sinuzită cronică
Boala ereditară este atât de rară deoarece ambii părinți trebuie să aibă modificarea genetică, doar atunci copilul este afectat. Din punct de vedere medical, aceasta se numește moștenire autozomală recesivă. Denumirea de sindrom Kartagener provine de la internistul austriac Manes Kartagener (1897-1975), care a fost primul care a descris boala. Sindromul Kartagener este adesea asociat cu o infecție sinusală congenitală cronică și bronșită, așa-numita diskenezie ciliară primară. Acesta este un defect al cililor. Nu pot elimina în mod corespunzător mucusul din căile respiratorii, similar cu boala ereditară fibroză chistică. Drept urmare, secrețiile corpului din căile respiratorii și pancreas sunt extrem de groase și dure.