Granulomatoza cu poliangită (boala Wegener) SNFMI

Scris de Benjamin Terrier și Loïc Guillevin, Departamentul de Medicină Internă, Centrul Național de Referință pentru Vasculită Sistemică, Hôpital Cochin, AP-HP, Paris (iunie 2014)

Ce este granulomatoza cu poliangiită ?

Granulomatoza cu poliangită (fostă boală Wegener) este o vasculită sistemică caracterizată prin afectarea inflamatorie a vaselor de sânge. Face parte din familia vasculitei asociate cu anticorpi direcționați împotriva citoplasmei (adică conținutul unei celule, cu excepția nucleului) neutrofilelor polinucleare (numite ANCA), afectând vasele de sânge de dimensiuni foarte mici prezente în diferite organe.

Câți oameni o au și la care se poate ajunge ?

Prevalența granulomatozei cu poliangiită (numărul persoanelor cu boală într-o anumită populație) este de aproximativ 50 până la 150 de cazuri la 1.000.000 de locuitori. Boala privește în principal pacienții de origine europeană, cu o frecvență mai mare în nordul Europei decât în sudul Europei. Se pare că a crescut prevalența granulomatozei cu poliangită în ultimele decenii.

Boala afectează atât bărbații, cât și femeile și apare în medie în jurul vârstei de 55 de ani.

De ce se datorează ?

Nu se cunosc cauzele granulomatozei cu poliangită. Mecanismele care explică apariția acestei boli sunt complexe și implică numeroase disfuncții ale sistemului imunitar. Un rol combinat al unui anumit fond genetic (fără a fi vorba de boli genetice), de factori de mediu (cum ar fi expuneri particulare la toxine) și de disfuncționalități ale sistemului imunitar sunt puternic suspectate.

Rolul „toxic” al anticorpilor depistați în această boală, ANCA, nu a fost demonstrat formal în cazul granulomatozei cu poliangită.

Este contagioasă ?

Granulomatoza cu poliangiită nu este o boală contagioasă. Prin urmare, nu există niciun risc pentru cei din jurul pacientului bolnav.

Copiii mei o pot avea ?

Granulomatoza cu poliangiită nu este o boală genetică transmisă de la părinți la copii. Chiar dacă fondul genetic al pacienților, adică setul de gene moștenite de la diferiți părinți, poate juca un rol în promovarea dezvoltării granulomatozei cu poliangiită, nu este suficient pentru sine pentru a declanșa boala. Acest lucru este demonstrat de faptul că formele familiale de granulomatoză cu poliangită sunt excepționale.

Care sunt manifestările clinice ?

Granulomatoza cu poliangiită poate afecta multe organe, motiv pentru care este considerată așa-numita boală sistemică.

De obicei, prezintă inițial simptome generale (febră, scădere în greutate, oboseală, pierderea poftei de mâncare) și, uneori, dureri musculare și/sau articulare. Apoi, pot apărea alte manifestări mai specifice ale bolii, în funcție de organele afectate de inflamația mucoasei vaselor de sânge. Numărul manifestărilor clinice la pacienți este foarte variabil de la un pacient la altul.

Implicarea nasului și a sinusurilor

Inflamația nasului și a sinusurilor este frecventă în granulomatoza cu poliangită, prezentă în mai mult de 80% din cazuri. Se manifestă printr-o senzație de nas blocat, cruste la suflarea nasului, sângerări nazale (epistaxis) sau durere deasupra sau dedesubtul ochilor (sinuzită). De asemenea, poate exista o scădere a auzului care indică o infecție a urechii, inflamația cartilajelor feței (baza nasului, pavilioanele urechilor) sau mai rar îngustarea traheei sau bronhiilor.

Deteriorarea plămânilor

Inflamația plămânilor este observată la 75% dintre pacienții cu granulomatoză cu poliangită. Simptomele sunt apoi tuse, dificultăți de respirație, durere în piept sau spută care conține sânge la tuse. Această sângerare poate fi deosebit de severă, provocând dificultăți foarte grave la respirație. Granulomatoza cu poliangiită poate provoca, de asemenea, leziuni rotunjite în plămâni, numite noduli, sau efuziuni lichide în jurul plămânilor (pleurezie).

Afectarea rinichilor

Afectarea rinichilor este observată în aproximativ 70% din cazuri. Este legat de inflamația vaselor de sânge care alimentează filtrele prin care trece sângele (numite glomeruli). Cele mai frecvente anomalii sunt prea multe proteine în urină (proteinurie) și prezența sângelui în urină (hematurie). De asemenea, poate fi observată o creștere a creatininei în sânge, care reflectă starea funcției rinichilor. Dacă nu este tratată, afectarea rinichilor poate evolua către pierderea funcției renale (insuficiență renală), necesitând stabilirea dializei.

Afectarea ochilor

Granulomatoza cu poliangită poate provoca inflamația ochilor în aproximativ 30% din cazuri. Această afectare se manifestă prin durere și roșeață a ochilor, mai rar printr-o scădere a vederii și are ca rezultat inflamația unui plic în jurul ochiului (sclera), numită sclerită.

Implicarea pielii

Implicarea pielii se manifestă cel mai adesea prin pete roșii mici (numite purpură), cel mai adesea prezente la nivelul membrelor inferioare. Aceste pete pot necroda și forma răni de diferite dimensiuni numite ulcere. Această afectare este observată în 30% din cazuri.

Insuficiență neurologică

Afectarea neurologică este prezentă în 30% din cazuri și poate implica atât creierul și/sau măduva spinării (numit sistemul nervos central), cât și/sau nervii periferici care transmit informații către creier.

Deteriorarea sistemului nervos central poate avea consecințe grave, cum ar fi un accident vascular cerebral datorat suferinței creierului din cauza lipsei de oxigen sau a hemoragiei cerebrale dintr-un vas de sânge rupt sau ca inflamație a anvelopei creierului. Creier sau măduva spinării (meningele), pahmeningita.

Afectarea nervilor periferici (neuropatie periferică) se manifestă prin furnicături anormale sau senzații de furnicături, sensibilitate scăzută la atingere și/sau rezistență scăzută a mușchilor membrelor.

Implicarea intestinală

Implicarea intestinelor este observată în 10% din cazuri și este cauza durerii adesea severe în abdomen, greață, vărsături sau uneori diaree sângeroasă. Rar, vasculita poate provoca ulcere la nivelul mucoasei intestinelor și poate duce la perforație. Aceste atacuri pot pune viața în pericol dacă nu se începe urgent un tratament chirurgical.

Infarct

Manifestările cardiace se găsesc în 5-10% din cazuri. Acest lucru se poate manifesta prin dureri toracice, bătăi neregulate ale inimii (aritmie) sau scăderea funcției inimii, care determină dificultăți de respirație și o scădere a cantității de sânge livrate organelor.

Care este evoluția sa ?

Granulomatoza cu poliangiită este o boală care, dacă nu este tratată, poate avea consecințe grave, din cauza deteriorării anumitor organe, precum rinichii, plămânii, intestinele sau inima. Cu toate acestea, dacă boala este diagnosticată la debutul ei, un tratament adecvat permite ca manifestările bolii să dispară în majoritatea cazurilor. Recăderile sunt posibile în timpul urmăririi. Diagnosticul acestor recidive este, în general, mai rapid de realizat, boala fiind deja cunoscută.