Hemocromatoza dăunează mai întâi pancreasului; Orașul sănătății Berlin
Hemocromatoza afectează multe organe, mai întâi pancreasul
În hemocromatoza ereditară (boala de depozitare a fierului), intestinul absoarbe fierul din alimentele necontrolate. Cauza este o mică modificare a unei proteine din peretele intestinului subțire. Deoarece corpul nu poate excreta fierul care nu este necesar, acesta se depune în organe precum ficatul, pancreasul și inima, precum și în articulații și le afectează funcția. La rândul său, acest lucru poate duce la insuficiență cardiacă, diabet, boli articulare și chiar cancer la ficat. Oamenii de știință de la Spitalul Universitar Heidelberg și Laboratorul European de Biologie Moleculară (EMBL) au reușit acum să demonstreze mecanismul de bază al bolii într-un organism viu pentru prima dată. Pentru a face acest lucru, au crescut șoareci cu o abatere în schema genetică pentru proteina feroportină de transport a fierului, care se găsește și la pacienții cu debut precoce al bolii metabolice ereditare. În această formă specială de hemocromatoză, s-a constatat că supraîncărcarea masivă cu fier afectează cel mai mult pancreasul.
Hemocromatos: sperăm să dezvoltăm medicamente
„Sub forma de rezistență la hepcidină examinată aici, primele simptome apar în copilărie și boala are un curs mult mai sever decât formele care au apărut mai târziu”, spune profesorul Dr. Martina Muckentaler de la Departamentul de Oncologie, Hematologie, Imunologie și Pneumologie de la Center for Pediatric and Adolescent Medicine Heidelberg. Fără scurgere de sânge regulată, pacienții cu această formă de boală ar muri între 50 și 60 de ani. Oamenii de știință vor acum să folosească noul model animal pentru a investiga mai detaliat modul în care apar aceste forme diferite. Șoarecii modificați genetic ar putea fi în În numărul curent al revistei „Cell Metabolism”, oamenii de știință scriu că viitorul va ajuta la elucidarea proceselor moleculare cruciale implicate în aceste imagini clinice și similare și la găsirea punctelor de plecare pentru medicamente.
Singura terapie eficientă de până acum este sângerarea
Dacă luați toate formele de boală de stocare a fierului împreună, aceasta este cea mai frecventă boală metabolică ereditară din Europa de Nord. Se estimează că 100.000 de persoane din Germania sunt afectate de hemocromatoză. La bărbați, boala se manifestă de obicei înainte de vârsta de 40 de ani, la femei apare adesea numai după menopauză. O vindecare nu este încă posibilă, singura terapie este sângerarea.