Hemocromatoză genetică Inserm - De la știință la sănătate
Subtitlu
Prea mult fier este iadul
Cea mai frecventă boală genetică din Occident, hemocromatoza rămâne slab înțeleasă. În cauză: simptome nu foarte specifice și, mai ales, foarte variabile de la un pacient la altul. Astăzi, cercetătorii încearcă să înțeleagă această inegalitate. Scopul lor: îmbunătățirea îngrijirii pacienților. Între timp, diagnosticul este încă prea des întârziat. Este păcat, deoarece sângerarea simplă este suficientă pentru a opri acumularea dăunătoare de fier în organism, cauzată de patologie.
Timp de citit
10 min
Ultima actualizare
01.01.16
Fișier produs în colaborare cu Olivier Loréal, director de cercetare la Inserm, responsabil al echipei „Fier și ficat” din unitatea comună de cercetare 991 „Ficatul, metabolismele și cancerul”, Spitalul Rennes Pontchaillou.
Înțelegerea hemocromatozei
Boală genetică caracterizată prin hiperabsorbția intestinală a fierului, hemocromatoza cauzează depozite de fier în organism care distrug treptat organele. Se estimează că una din 300 de persoane este purtătoarea principalelor anomalii genetice predispuse la apariția acestei patologii, bărbații fiind de trei ori mai afectați decât femeile. Astăzi este boala genetică pentru care numărul subiecților predispuși este cel mai mare din Occident. Se crede că aproximativ 200.000 de oameni sunt purtători ai acestei predispoziții genetice în Franța, 2.200.000 în Europa și 2 milioane în Statele Unite.
Când mecanicii se lasă purtați
În fiecare zi, mâncăm aproximativ 20 mg de fier. Dar numai 1 până la 2 mg sunt absorbite din intestinele noastre, restul este eliminat direct în scaun. Această absorbție intestinală limitată este strict controlată de o proteină sintetizată de ficat,hepcidin. Odată ce a trecut bariera intestinală, fierul absorbit se găsește în sânge. Acolo, este transportat de o altă proteină, transferrina.
La pacienții care suferă de cea mai frecventă formă a bolii - hemocromatoza ereditară HFE tip 1 - acest frumos mecanism nu merge bine. În cauză, mutații ale genei HFE esențiale pentru exprimarea corectă a hepcidinei. Rezultat: lipsit de această proteină de protecție secretată în sânge de către ficat, intestinul deschide porțile de fier către fier: acesta din urmă se precipită în cantități mari în sânge (5 până la 8 mg pe zi), supraîncărcând transferina până la "la 80 % sau chiar 100% din capacitatea sa (comparativ cu 30% în perioadele normale).
Ficatul, splina, pancreasul, inima, osul, mușchii, pielea. Zi după zi, organele sunt apoi supraîncărcate treptat cu fier sub formă de depozite de feritină, care îi distruge încetul cu încetul. Rezerva generală de fier din corp depășește fericit marca regulatoare de 3-4 grame. până la niveluri care pot limita între 20 și 30 g în forme severe !
Dar apropo, fier. Care e ideea ?
Mulțumită lui Popeye (și chiar dacă spanacul nu are atât de mult conținut de fier), îl știm cu toții: fierul este important pentru corpul nostru! Dar concret ce este pentru noi? Rolul său principal este jucat în măduva osoasă către care este livrat de molecula de transport de sânge, transferină. Acolo este folosit ca ingredient principal în fabricarea hemoglobinei, această moleculă prețioasă care permite globulelor roșii din sânge să transporte oxigenul către toate organele. La sfârșitul vieții, globulele roșii din sânge sunt distruse în splină: fierul lor este apoi recuperat pentru a menține stocul nostru de 3 până la 4 grame de fier constant. Fierul este, de asemenea, implicat în o serie de funcții fiziologice: respirație celulară, metabolism lipidic, sinteză de proteine, neurotransmițători. și chiar ADN.
Prea mult fier este iadul
Boala progresează lent la început. Fierul se poate acumula treptat și silențios în corp. până când constituie o supraîncărcare reală. În această etapă, de obicei între 20 și 40 de ani, situația este probabil să devină mai complicată dacă patologia nu a fost încă detectată și tratată.
Primele manifestări ale bolii apar cel mai adesea în jurul vârstei de 40 de ani la bărbați și 50 de ani la femei. Pacienții pot suferi oboseala cronica și de dureri articulare în șolduri, dar și în degete și încheieturi: acesta este strângere de mână dureroasă. Alte semne sunt vizibile cu ochiul liber: piele se întunecă, păr devin rare.
Dacă nu se verifică, la unii pacienți pot apărea mai multe complicații invalidante. Deteriorarea ficatului poate evolua până la ciroză, bine cunoscut pentru a crește riscul de Cancer a acestui organ. Din partea inimii, există risculinsuficienta cardiaca. Tulburările pot fi, de asemenea, hormonale, de exemplu atunci când pancreasul nu mai poate produce insulină, ducând la Diabet. Implicarea testiculelor poate provoca neputinta, cea a ovarelor menopauza precoce, etc.