Hemofilia, o afecțiune rară a sângelui, a fost vindecată prin terapia genică

INFOGRAFIE - Studiile raportează eficacitatea terapiei genice în tratarea hemofiliei, o boală moștenită care previne coagularea sângelui.

afecțiune

Publicat la 19.12.2017 la 18:17, actualizat la 22.12.2017 la 13:05

Acum este posibil să se vindece hemofilia A și B prin terapia genică arată două studii clinice publicate în New England Journal of Medicine (NEJM). La un an după o simplă perfuzie de o oră, pacienții cu forme severe de boală nu mai prezintă simptome. „Cu aceste rezultate, am intrat într-o nouă eră”, subliniază Sandrine Meunier, specialistă în patologie la CHU de Lyon.

Defectul profund de coagulare la acești pacienți a fost corectat prin transferul în ficat, printr-un vector viral modificat, a genei de salvare care codifică factorul VIII defect (hemofilie A) sau IX (hemofilie B). „În ambele cazuri, cauza bolii a fost anulată”, confirmă cu entuziasm Anne Galy, director de cercetare Inserm la Généthon.

„De un an încoace, sectorul terapiei genice a explodat, studiile clinice s-au înmulțit în Statele Unite și trebuie să ne pregătim pentru apariția unui nou sector terapeutic”

Anne Galy, director de cercetare Inserm la Généthon

În cazul hemofiliei A, forma predominantă care afectează 85% dintre hemofili, dintre cei 7 pacienți tratați, 4 și-au întrerupt deja injecțiile cu factor VIII săptămânal după două săptămâni, 6 aveau un nivel normal de proteine ​​din sânge după cinci luni, anunță echipa profesorului John Pasi din Londra (Barts Health NHS Trust și London School of Medicine and Dentistry) care a testat tratamentul dezvoltat de laboratorul californian BioMarin Pharmaceutical.

Pentru hemofilia B, 10 din 10 pacienți au revenit la viața normală după tratamentul dezvoltat de laboratorul american Spark Therapeutics. Studiul realizat de Lindsey George și colegii ei americani de la Children's Hospital din Philadelphia a urmat unei prime încercări foarte încurajatoare publicată în 2014 în NEJM de colegii lor britanici. „Acest ultim studiu a fost curajos și a marcat un punct de cotitură”, spune Anne Galy. A arătat că este posibil să se injecteze cantități uriașe de vector viral asemănător AAV în sânge și că este bine tolerat de organism. " Și primii pacienți tratați în 2010 beneficiază în continuare de tratament, „dovadă, adaugă Sandrine Meunier, că este durabilă și ar putea fi chiar și uneori pe viață”.