Hemofilie → Citiți aici totul despre boală și terapie
Cauze genetice: astfel se dezvoltă hemofilia
Hemofilia este o boală recesivă moștenită. Este cauzată de o modificare a mutației cromozomului X, care asigură faptul că diferiți factori de coagulare nu pot fi formați în sânge. Factorii de coagulare sunt proteine care, împreună cu trombocitele din sânge, etanșează găurile din pereții vaselor de sânge și astfel inițiază coagularea sângelui. Femeile rareori primesc hemofilie deoarece au doi cromozomi X, deci dacă apare o mutație, cromozomul defect este de obicei înlocuit cu cel de-al doilea, sănătos. Chiar dacă boala ereditară nu se manifestă în ele, femeile pot transmite hemofilia copiilor lor ca vector. Perechea de bărbați cu cromozomi sexuali XY, pe de altă parte, conține doar un cromozom X, deci dezvoltă hemofilie imediat ce acest cromozom este afectat de mutație.
Forme de hemofilie
În funcție de factorul de coagulare care lipsește pacientul, se face distincția între hemofilia A și hemofilia B. În hemofilia A, prea puțin din așa-numitul factor de coagulare VIII este prezent în sânge. Aproximativ una din 10.000 de persoane din Germania este afectată de această formă de hemofilie. Pacienților cu hemofilie B le lipsește factorul de coagulare IX. Această formă de hemofilie este și mai rară - în jur de una din 30.000 de persoane din Germania suferă de ea.
În plus, există tulburări de coagulare care nu sunt incluse în hemofilie. De exemplu, sindromul Willebrand-Jürgens, care diferă de hemofilie prin faptul că este moștenit ca o trăsătură autosomală dominantă. Mutația care duce la o tendință crescută de sângerare nu se află pe cromozomii sexuali, ci pe unul dintre ceilalți 22 de cromozomi, așa-numiții autozomi.
Tablou clinic: simptome de hemofilie
Principalele simptome ale hemofiliei sunt sângerările crescute la cei afectați. Severitatea și localizarea apariției pot varia în funcție de gravitatea bolii ereditare. Tabloul clinic se manifestă de obicei în copilărie. Persoanele afectate prezintă un risc ridicat de sângerare crescută pe viață.
Chiar și leziunile minore pot duce la vânătăi pronunțate numite hematoame. Sângerarea articulară este, de asemenea, tipică, care nu este doar foarte dureroasă, dar, dacă nu este tratată, poate provoca leziuni articulare permanente. Vânătăile frecvente determină mărirea capsulelor articulare și crește cantitatea de lichid sinovial pe care o conțin. Acest lucru duce la un risc mai mare de sângerare ulterioară și poate duce la simptome asemănătoare osteoartritei, cunoscute sub numele de hemartroză.
Sângerările musculare pot apărea la cei afectați după căderi sau accidente. Această sângerare, care este adesea extrem de prelungită, poate deteriora ireversibil mușchii. În unele cazuri, apare și contracția musculară, rezultând nealinieri articulare sau leziuni de presiune ale nervilor din jur. Sângerările musculare pot apărea, de exemplu, în cazul vaccinărilor intramusculare. Din acest motiv, vaccinurile trebuie administrate subcutanat numai pacienților cu hemofilie, adică injectați sub piele.
Există un pericol mortal pentru pacienții cu hemofilie cu sângerări interne. Leziunile la cap pot provoca sângerări care pun viața în pericol în cavitatea craniului dacă pacientul nu este injectat cu factor de coagulare. Sângerarea de la baza limbii, podeaua gurii sau în gât poate uneori pune viața în pericol, deoarece poate restrânge căile respiratorii.
Opțiuni de terapie pentru hemofilie
Nu există un remediu complet pentru hemofilie. Pacienții au o tendință crescută de sângerare pe tot parcursul vieții, dar pot duce o viață în mare măsură normală cu o terapie adecvată. Este important pentru cei afectați să evite leziunile și să nu afecteze în plus coagularea sângelui cu medicamente sau altele asemenea. În zilele noastre, factorii de coagulare lipsă pot fi înlocuiți cu ajutorul concentratelor de factori. Aceste preparate conțin factori de coagulare obținuți din plasma umană. În plus, au existat și factori de coagulare produși de ingineria genetică încă din anii '90.
Ce tratament medicamentos este luat în considerare depinde de cât de severă este boala ereditară la pacientul respectiv. Pacienții cu hemofilie severă au nevoie de tratament profilactic pe termen lung, în timpul căruia li se administrează în mod regulat factorul de coagulare lipsă prin injecție. La pacienții cu hemofilie A, factorul VIII trebuie administrat de două până la trei ori pe săptămână. În schimb, pacienții cu hemofilie B primesc factorul IX o dată sau de două ori pe săptămână, deoarece este descompus mai lent în organism. Acest tratament preventiv previne apariția sângerărilor spontane. Poate fi efectuat și la domiciliu de către pacient după primirea instrucțiunilor adecvate de la medic.
Așa-numitul tratament la cerere se efectuează de obicei pentru persoanele care au hemofilie ușoară sau moderată. Pacienții primesc factorul de coagulare lipsă atunci când este nevoie - de exemplu în cazul sângerării acute sau dacă o operație este iminentă.