Hipercalcemie prin adenom paratiroidian la un pacient cu pseudohipoparatiroidism

Rețineți că Internet Explorer versiunea 8.x nu este acceptată începând cu 1 ianuarie 2016. Pentru mai multe informații, consultați această pagină de asistență.

Obțineți acces Obțineți acces

Analele de endocrinologie

Adăugați la Mendeley

Introducere

Pseudohipoparatiroidismul de tip 1A (PHP1A) se caracterizează prin rezistență la hormonul paratiroidian, legat de o mutație în GNAS. Pacienții prezintă hipocalcemie în ciuda nivelurilor crescute de PTH și sunt tratați cu alfacalcidol și calciu. Prezentăm cazul unui pacient cu PHP1A care prezintă hipercalcemie în ciuda opririi tratamentului.

Observare

Un pacient în vârstă de 32 de ani a urmat pentru PHP1A tratamentul cu osteodistrofia, obezitatea, dizabilitatea intelectuală și hipocalcemia Albright încă din copilărie. Urmărirea arată o creștere a calciului seric, care persistă în ciuda scăderii și apoi întreruperii alfacalcidolului și calciului, cu calciu seric 2,92 mmol/L, PTH 3750 pg/ml (N 11,1-75), funcție renală normală. Scintigrafia MIBI a constatat fixarea cervicală dreaptă jos și intervenția chirurgicală a eliminat un adenom paratiroidian de 3,4 g. Evoluția este marcată de o prăbușire a nivelului de calciu la 1,4 mmol/L, PTH scade, dar rămâne peste normal (275 pg/ml). În ciuda tratamentului cu 4 g/zi de calciu și 3 ug/zi de alfacalcidol, calciul seric rămâne la 1,7 mmol/L, sugerând un sindrom osos avid.

---