Hiperhomocisteinemie - cunoștințe de specialitate

Hiperhomocisteinemie înseamnă niveluri crescute de homocisteină în sânge. Este asociat cu un risc crescut de tromboză, embolie, atac de cord și accident vascular cerebral.

specialitate

Homocisteina este un aminoacid care, spre deosebire de alți aminoacizi, nu este utilizat pentru sinteza proteinelor din organism ca alți aminoacizi; este utilizat pentru resinteza metioninei, care este necesară pentru procesele de metilare (vezi aici).

Determinarea concentrației de homocisteină în sânge este importantă pentru diagnosticarea evenimentelor tromboembolice.

→ Vă informăm despre noutăți pe site-ul nostru prin facebook!

cauzele

O creștere a concentrației de homocisteină în sânge poate rezulta din diverse cauze, și anume

  • dacă există un defect genetic în ceea ce privește enzima metionină sintază, care combină homocisteina cu metil FH4 (metil tetrahidrofolat, un derivat al acidului folic) pentru a forma metionină. O mutație care reduce activitatea determină o descompunere/conversie redusă a homocisteinei.
  • dacă vitamina B12 (cobalamină), care este necesară ca o coenzimă a metioninei sintază, este deficitară (vezi sub deficitul de vitamina B12).
  • dacă există o deficiență de tetrahidrofolat de metil (metil-FH4, un derivat al acidului folic), cu care homocisteina trebuie să se combine pentru a forma metionină (vezi sub deficitul de acid folic).

O creștere a concentrației de homocisteină în sânge, în cazul în care nu este determinată genetic, este de obicei o indicație a unei deficiențe a vitaminelor acidului folic, complexului B12 și B6.

Impactul clinic

Din punct de vedere clinic, o creștere a homocisteinei în sânge nu are niciun efect. Mai degrabă, este un semn care indică cauza tendinței la tromboză și embolie și indică un risc crescut de atac de cord și accident vascular cerebral.

Un deficit de vitamina B12 și un deficit de acid folic, care pot fi rezultatul unei cauze dobândite nutrițional, au același efect (datorită efectului lor comun asupra formării metioninei din homocisteină) și provoacă aceleași simptome clinice (vezi sub deficitul de B12 și deficitul de acid folic ).

Următoarele efecte au fost asociate cu hiperhomocisteinemie:

Diagnostic

Motivul diagnosticului

În evenimentele tromboembolice (tromboză recurentă, embolie, infarct miocardic, accident vascular cerebral), se caută o tendință crescută (predispoziție). Concentrația de homocisteină în sânge este, de asemenea, determinată în acest context. Dacă se găsește ridicat, vino

  • cauzele familiale (genetice) (de exemplu, o mutație a genei metioninei sintază) și
  • cauzele alimentare (de exemplu, deficit de acid folic și/sau vitamina B12) luate în considerare.

Cauză diagnosticare

  • Cauze genetice: Dacă se suspectează o cauză ereditară (acumularea familială), se caută o mutație a genei metionină sintază.
  • Deficitul de acid folic și B12: în timp ce deficitul de acid folic se datorează în principal dietei, deficitul de vitamina B12 este cauzat în principal de o absorbție redusă în intestin. Aceasta este adesea cauzată de gastrita de tip A (cu producție slabă de acid).
  • Suprimarea pe termen lung a acidului gastric: Terapia de reducere a acidului pe termen lung a stomacului (tratamentul cu sau un antagonist al receptorilor H2) este o posibilă cauză a hiperhomocisteinemiei datorată deficitului de acid folic și B12 la persoanele în vârstă. 1) Ann Pharmacother. 2002 mai; 36 (5): 812-6. 2) World J Gastroenterol. 2010 21 mai; 16 (19): 2323-30. 3) JAMA. 11 decembrie 2013; 310 (22): 2435-42 4) Clin Diabetes. 2015 apr; 33 (2): 90-5. doi: 10.2337/diaclin.33.2.90

Interval normal în sânge

Intervalul normal este de obicei 5-12 µmol/l. (Respectați instrucțiunile producătorului pentru seturile de testare!)

terapie

Hiperhomocisteinemia, care este cauzată de un deficit de vitamine, poate fi de obicei compensată prin dietă, cu excepția cazului în care cauza este o tulburare de absorbție (de exemplu, în cazul sindromului intestinului scurt sau a enteritei cronice extinse, cum ar fi celiacia). Cea mai frecventă cauză este un deficit de acid folic, chiar înainte de un deficit de vitamina B12. Dacă hiperhomocisteinemia poate fi observată în contextul unui IPP pe termen lung, ar fi recomandată înlocuirea protecției gastrice (IPP-urile sunt adesea începute o dată, continuate după încetarea indicației).

Dacă există o cauză care nu poate fi remediată de vitamine (de exemplu, genetice), este de obicei recomandabilă prevenirea tromboembolismului prin anticoagulare.

Referințe

literatură

  1. ? Eur Heart J. 2009 ianuarie; 30 (1): 6-15
  2. ? Biosci din față. 2013 1 ianuarie; 18: 685-95.
  3. ? Eur Heart J. 2009 ianuarie; 30 (1): 6-15
  4. ? J Intern Med. 2007 Aug; 262 (2): 244-53
  5. ? La J Cardiol. 2010 1 iunie; 105 (11): 1577-84
  6. ? Mol Med. 2010 noiembrie-decembrie; 16 (11-12): 498-504
  7. ? Ann Hematol. 2007 ianuarie; 86 (1): 35-40
  8. ? Rom J Intern Med. 2007; 45 (2): 159-64
  9. ? Pak J Med Sci. 2015 mar-apr; 31 (2): 398-402
  10. ? Neurochem Res.2012 mai; 37 (5): 1057-1062
  11. ? La J Geriatr Psychiatry. 2013 februarie; 21 (2): 164-72
  12. ? Oncogene. 2013 ianuarie 21. doi: 10.1038/onc.2012.623. [Epub înainte de tipărire]
  13. ? Oncogene. 2013 ianuarie 21. doi: 10.1038/onc.2012.623. [Epub înainte de tipărire]

Autorul site-ului este prof. Dr. Hans-Peter Buscher (vezi avizul legal).